İçeriğe atla

Apert sendromu

Apert sendromu
Diğer adlarAkrosefali-sindaktili tip 1[1]
Apert sendromlu el sindaktili ile
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[2] FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir.[3] FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür (embriyonun gelişmesinde önemli görevleri vardır; kan damarlarının ve kemiklerin kimi zararlarının onarımında da etkilidir).[2][4][5]

Maloklüzyon. Üstçene hipoplazisi nedeniyle altçene önde ve dişlerin çiğneme düzlemi üzerinde buluşamaması

Cücelik boyutlarına ulaşabilen genel bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası eklemlerinden koronal suturanın enken kapanması (kraniyosinostoz) nedeniyle ön-arka boyutunun çok kısa, ancak kaş çıkıntıları-kafatası tepe noktası arasındaki boyutun çok uzun olduğu, makrosefali izlenimi veren bir kafa biçimi vardır; alın (frontal kemik) yüksek ve geniştir (akrobrakisefali).[6] Kafa kemiklerinde defekt alanları saptanır. Kafa tabanı asimetriktir. Gözler arası açıklık artmıştır (hipertelorizm). Göz çukurları (orbita) sığdır. Üst göz kapağında sarkma (ptozis) olabilir. Orta kulak sorunları (otitis media) ve işitme sorunları vardır. Burun sırtı basık, ucu top gibidir.[5][7][8][9][10]

Yüz asimetriktir; yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Üstçene yanlarda dişleri taşıyan kemik dokusu (alveol kretleri) kalın, damak dar ve çukurdur. Üstçene diş arkı V biçimindedir. Sert damak kısadır ve uvula’yı da içine alan bir yarık vardır (yarık damak + uvula bifida).[5][10]

Dişetlerinde büyüme saptanır (gingival hiperplazi). Dişlerin sürmesinde gecikme ve örtüşme bozuklukları (maloklüzyon) görülür. Dil büyüktür (makroglossi). Aşırı bir tükürük salgısı vardır (hipersalivasyon).[8][8][10][11]

Deride aşırı yağlıdır ve bu nedenle çok sayıda akne saptanır. Yüz, gövde ve kollar derisinde içi irinli küçük kabarıklıklar (püstüller) oluşur.[5][9][11]

Sindirim kanalında yemek borusu anomalisi (özofagusu atrezisi; yemek borusunun bir bölümünün konjenital ekskliğidir) ve mide çıkış kapısının darlığı (pilor stenozu) bulguları saptanır. Kalp septum defektleri (atrial; ventriküler) olabilir.[5][8][9][10][11]

Parmak kemiklerinde simetrik sindaktili, kısa parmaklar (brakidaktili) ve eklemlerde kaynaşmalar (ankiloz); omurga sisteminde spina bifida görülür.[5][8][9][10][11]

Erkeklerde skrotuma inmemiş testis, kızlarda vajina atrezisi (vajinanin bir bölümünün konjenitel eksikliği) olabilir. Üriner sistemin en belirgin bulgusu hidronefroz’dur.[5][8][9][10][11]

Çok değişken sayıda beyin anomalileri ve bunlara bağlı zeka geriliği izlenir.[5][8][9][10][11]

Hastalığın progresyon göstermesi halinde solunumda zorluk, işitme kayıpları, görme kayıpları kalıcı hale gelebilir. Bu nedenle zamanında ve yeterli müdahaleler yapılarak komplikasyon gelişiminin önüne geçilmelidir.

Apert sendromunda beklenen ömür ise tamamen hastalığın seyri, komplikasyon gelişip gelişmediği, hastanın çocukluk dönemini atlatıp atlatmadığı ile yakından ilişkilidir.[12]

Kaynakça

  1. ^ "Apert syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. 18 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Mayıs 2019. 
  2. ^ a b Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. American Journal of Human Genetics, 58(5): 923–932, 1996
  3. ^ Bochukova EG, Roscioli T, Hedges DJ, et al. Rare mutations of FGFR2 causing  Apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily. Human Mutation, 30:204–211, 2009
  4. ^ Houssaint E, Blanquet PR, Champion-Arnaud P, et al. Related fibroblast growth factor receptor genes exist in the human genome. Proc. Natl. Acad. Sci. USA (PNAS), 87(20): 8180-8184, 1990
  5. ^ a b c d e f g h Carinci F, Pezzetti F, Locci P, et al. Apert and Crouzon syndromes: clinical findings, genes, and extracellular matrix. Journal of Craniofacial Surgery, 16(3):361-368, 2005
  6. ^ Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management, Oxford University Press, NY, 2000
  7. ^ Kreiborg S, Cohen MM Jr. Is craniofacial morphology in Apert and Crouzon syndromes the same? Acta Odontologica Scandinavica, 56:339-341, 1998
  8. ^ a b c d e f g Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  9. ^ a b c d e f Aydın H, Geçkinli B, Karaman A. Apert sendromlu tipik bir olgu. Göztepe Tıp Dergisi, 29(2):115-117, 2014
  10. ^ a b c d e f g Maksillofasiyal 14 Haziran 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. sendromlar, Haziran 2020
  11. ^ a b c d e f Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head & Face Medicine, 3:10-24, 2007
  12. ^ "Apert Sendromu: Tedavisi ve Yaşam Beklentisi • Doktordan Haberler". doktordanhaberler.com. 5 Eylül 2017. 19 Aralık 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Şubat 2022. 

İlgili Araştırma Makaleleri

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

<span class="mw-page-title-main">3MC sendromu</span>

3MC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kleeblattschadel (yonca yaprağı kranyum)</span>

Kleeblattschadel, kafatasında çok sayıda eklemin erken kapanması (kraniyosinstoz) sonucunda ortaya çıkan konjenital bir malformasyondur. Büyük bölümünün nedeni bilinmemektedir; bir bölümü sendroma özgüdür.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.

<span class="mw-page-title-main">Hajdu-Cheney sendromu</span>

Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Limb-mammary sendromu</span>

Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.