İçeriğe atla

Anorşi

Anorşi
Diğer adlarTestislerin doğumsal yokluğu
UzmanlıkMedikal genetik, Üroloji, Çocuk cerrahisi Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Anorşi (anorşidizm veya anorşizm olarak da adlandılır), bir cinsiyet gelişim bozukluğu olup XY karyotipe sahip bir bireyin ki genelde eril cinsiyeti belirtir, doğuştan testislerinin olmamasına denir. Döllenme'yi takip eden birkaç hafta içerisinde embriyo ilkel gonadları geliştirir ve bu yapılar üreme sisteminin gelişimini sağlayan hormonları üretir. Eğer testisler sekiz hafta içinde gelişmezse, bebekte dişi genitalya gelişir (bkz. Swyer sendromu). Eğer testiler gelişmeye başlar ancak 8 ila 10 hafta arasında kaybedilir veya fonksiyon göstermezse bebekte kuşkulu genitalya oluşur. Bununla birlikte, eğer testisler 14 haftadan sonra kaybedilirse, bebekte kısmi eril genitalya ile birlikte gonadların belirgin yokluğu görülür.

Tıbbi testler arasında testislerin gözle görünür yokluğu, düşük testosteron düzeyleri (dişilerde görülmesi beklenen düzeyler), yükselmiş folikül-uyarıcı hormon ve luteinleştirici hormon düzeyleri, XY karyotipi, ultrason veya manyetik rezonans görüntülemede gonadal doku yokluğunun görülmesi, düşük kemik mineral yoğunluğu, düşük Anti-Müllerian hormon düzeyleri ve cerrahi keşifte eril gonadal dokunun görülmemesi vardır.

Tedavi

Tedavilerde androjen (testosteron) takviyesi ile suni bir şekilde ergenliği başlatma, testis protezi yerleştirme ve psikolojik destek sağlama mevcuttur. Doğumda erkek cinsiyet atanan anorşik bireylerde gerekli erilleştirici hormonların doğum öncesi, çocukluk ve ergenlik boyunca eksik olmasına bağlı olarak cinsiyet disforisi gelişebilir. Dişi kimliğe sahip anorşik bireyler testosteron yerine yalnızca östrojen alabilirler çünkü gonadlar olmadığı için androjen baskılayıcı tedavilere gerek yoktur.[]

Terimce

Anorşi için kullanılan diğer adlar:[]

  • doğumsal anorşi
  • kaybolan testisler sendromu
  • kaybolan testisler
  • boş testis torbası
  • testiküler gerileme sendromu

Kaynakça

  • "Anorchia". University of Maryland Medical Center. 6 Şubat 2006 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Ocak 2006. 

Ayrıca bakınız

  • İnmemiş Testis
  • Tek testislilik
  • Çok testislilik
  • 46 XX
  • Afalli

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kadın</span> erişkin dişi insan

Kadın, dişi cinsinde olan yetişkin insandır.

<span class="mw-page-title-main">Cinsiyet</span>

Cinsiyet, erillik ve dişilik arasında farklılık gösteren özellikler aralığı veya bağlama göre, bu özellikler biyolojik cinsiyeti ve cinsiyete dayalı toplumsal yapıları kapsayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Transseksüellik</span> kişinin kendisini farklı bir cinsiyet kimliğinde hissetmesi veya cinsiyet değiştirmesi

Transseksüellik, kişinin, kendisini atanmış cinsiyetine ait hissetmeyerek farklı bir cinsiyet kimliğini benimsemesi durumudur. Transseksüellik, kişinin cinsiyet kimliğini belirtir, bu sebeple cinsel yönelim ile karıştırılmamalıdır. Transseksüel bir kişi heteroseksüel, homoseksüel, aseksüel ya da biseksüel gibi cinsel yönelimlere sahip olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Testosteron</span> Erkek cinsiyet hormonu

Testosteron, erkeklerdeki birincil seks hormonu ve anabolik steroiddir. İnsanlarda testosteron, testisler ve prostat gibi erkek üreme dokularının gelişiminde, ayrıca kas ve kemik kütlesinin artması ve vücut kıllarının büyümesi gibi ikincil cinsiyet özelliklerini teşvik etmede önemli bir rol oynar. Ek olarak, her iki cinsiyette de testosteron; ruh hali, davranış ve osteoporozun önlenmesi de dahil olmak üzere sağlık ve esenlik durumu ile ilgilidir. Erkeklerde testosteron seviyelerinin yetersiz olması, kemik kırıkları ve kemik kaybı gibi problemlere yol açabilir.

<span class="mw-page-title-main">Erkek</span> erişkin erkek

Erkek, eril insan. Erkek terimi genellikle yetişkin bir eril bireyi kastetmekte kullanılırken, oğlan terimi ise eril bir çocuk veya ergeni tanımlamak için kullanılır. Ancak erkek terimi aynı zamanda bazen yaş gözetmeksizin bir eril insanı tanımlamak için de kullanılır; tıpkı "erkek basketbolu" ifadesinde olduğu gibi.

Androjen, her iki cinste de bulunan ve çoğunluğu böbrek üstü bezinin korteksindeki zona reticularis'ten salgılanan maddeye denir.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Finasterid</span> Kimyasal bileşik

Finasterid, bir antiandrojen olup testosteronu dihidrotestosterona(DHT) çeviren tip2 5-alfa redüktaz enziminin inhibitörüdür. Düşük dozlarda benign prostat hiperplazisi (BPH) tedavisinde, yüksek dozlarda prostat kanseri tedavisinde kullanılır. Mayıs 2008'de yapılan bir çalışmanın sonuçlarına göre finasterid, prostat kanseri riskini %30 azaltmaktadır. BPH ilerlemesini durdurmak için doksazosin ile kombine olarak kullanılmaktadır. Ayrıca birçok ülkede androjenik alopesi yani erkek tipi kellik tedavisi için onayı bulunmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Dihidrotestosteron</span> testosteron hormonunun aktif versiyonu olan güçlü metobolit

Dihidrotestosteron; erkek vücudunda bulunan testosteron hormonunun aktif versiyonu olan güçlü metobolitine verilen addır. DHT hormonu, büyük oranda testosteronun çevre dokularda 5- Alfaredüktaz enzimi aracılığı ile dönüşümünden oluşur. Testosteron hormonunun etkin hale gelebilmesi ve dokular üstünde androjenik etki gösterebilmesi için 5 Alfa Redüktaz isimli enzimle DHT hormonuna dönüşmesi şarttır. Testosteron, tip-1 5-Alfa Redüktaz ve tip-2 5-Alfa Redüktaz adı verilen iki enzimle DHT hormonuna dönüşür. Bu dönüşme olmadan testosteron birçok doku ve organda etkili olamaz. DHT hormonu, anne karnındaki fetus halinde bulunan çocuğun erkek cinsel özellikleri kazanmasını ve cinsel organlarının gelişmesini sağlar. DHT hormonu ayrıca anne karnındaki fetusun beyni üstünde de birçok etkide bulunur. Henüz anne karnında olan fetusun cinsiyet kimliğinin oluşmasını sağlar. DHT hormonu, bunun dışında ergenlik döneminde ikincil seks karakterlerinin meydana gelmesini ve erkek tipi farklılaşmayı meydana getirir. Böylece ergenlik döneminden önce kız çocuğundan kolay kolay ayırt edilemeyecek olan erkek çocuğu gittikçe farklılaşır ve çocukluktan erkekliğe adımını atar. Sakalları ve bıyıkları çıkmaya, sesi kalınlaşmaya, boyu uzamaya, kas kütlesi artmaya, penisi büyümeye, testisleri sperm üretmeye başlar. Tüm bu farklılaşmayı testosteron, DHT hormonuna dönüşerek meydana getirir. DHT hormonunun bir diğer görevi glandüler prostat dokusunun fonksiyonlarının devamlılığını sağlamaktır. Bunun dışında da, erkek metabolizmasında DHT hormonunun sperm üretiminden, aerobik kapasitenin artışına kadar birçok önemli katkısı vardır.

<span class="mw-page-title-main">Eril</span> bitkiler veya insan olmayan hayvanlarla kullanım için

Eril (♂), canlı, sperm üreten fizyolojik bir biyolojik cinsiyet. Her sperm hücresi döllenme işlemi sırasında daha büyük bir dişi gameti ile kaynaşabilir. Bir erilin cinsel yolla üremeyi gerçekleştirmesi için dişiye ait en az bir yumurta hücresine ulaşması gerekir, fakat bazı canlılar eşeyli üreyebildikleri gibi eşeysiz olarak da üreyebilir. Eril insanların (erkeklerin) da içinde bulunduğu birçok eril memeli türünde Y kromozomu bulunurken eril kuşlar ve bazı eril sürüngenlerde ise z kromozomu bulunur; bu kromozomlar eril üreme organlarının gelişmesi için gerekli olan daha fazla miktarda testosteronun üretilmesini sağlar.

Eril üreme sistemi, insan üremesi sürecinde rol oynayan birkaç cinsel organdan oluşur. Bu organlar vücudun dışında ve pelvisin içinde bulunur.

<span class="mw-page-title-main">XXYY sendromu</span> Sendrom

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

Hipogonadizm (hypogonadism), cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir. Gonadotropik hormonlar (GnRH) hipotalamusta üretilir ve özel bir kan dolaşım sistemiyle hipofize yönlendirilir. Gonadotropik hormonlar (GnRH), gonadotropin salgılatıcı hormonlardır; hipofizi uyarır ve hipofiz gonadotropinleri üreterek kan dolaşımına boşaltır. Hipofiz ön lobuna ulaşan GnRH, follitropin (FSH) ve lutropin (LH) adı verilen iki gonadotropin hormonun aralıklı olarak kana verilmesini (sekresyonunu) tetikler. Pulsatil sekresyon olarak bilinen bu mekanizmada; her 60-90 dakikada bir, 1 dakika süreyle hipofize gelen GnRH uyarısıyla gonadotropin hormonlar kan dolaşımına verilir. Hipofizden kan dolaşımına dökülen gonadotropin hormonlar, kadınlarda ovaryumlara (yumurtalık), erkeklerde testislere ulaşarak cinsiyet hormonlarının üretimini tetikler; GnRH, kadınlarda yumurtlamayı ve östrojen hormon üretimini düzenleyen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) sentezini tetikler. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler ve sperm üretimini uyarır. FSH ve LH sekresyonu, yine hipofiz ön lobunda üretilen ve prolactin adı verilen hormon tarafından frenlenir. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler.

<span class="mw-page-title-main">Kallmann sendromu</span>

Kallmann sendromu, gonadotropik hormonun (GnRH) doğumsal yetersizliği sonucu ortaya çıkan gonadortopinlerin yetmezliğine bağlı cinsel olgunlaşma bozukluklarının saptandığı, hipogonadizm olgularının konjenital türü olan "hipogonadotropik hipogonadizm"ler grubunun üyesidir. 25 fenotipi olan konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin 1. ve 2. fenotipleri özel nitelik taşırlar; birinci fenotip Kallmann sendromu 1 ve ikinci fenotip Kallmann sendromu 2 olarak tanınmaktadır. Benzer bulgular, hipogonadotropik hipogonadizm dışındaki bazı sendromlarda ikincil bulgulardan biri olarak belirlenir. Kallmann sendromu 1, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR); Kallmann sendromu 2, otosomal dominant (OD) yolla aktarılır.

<span class="mw-page-title-main">Hipotalamus-hipofiz-gonad aksı</span> Üreme, ergenlik, cinsel dimorfizm ve davranışla ilişkili hormonal yolak

Hipotalamus-hipofiz-gonad aksı hipotalamus, hipofiz bezi ve gonadal bezlerin arasındaki etkileşimi ifade eder. Bu bezler genellikle birlikte işlev gösterdiğinden, fizyologlar ve endokrinologlar bunlardan tek bir sistem olarak bahsetmeyi uygun ve açıklayıcı buluyorlar.

Afalli, penis veya klitorisin yokluğunu tarif eden bir cinsiyet gelişim bozukluğudur. Grekçe yokluğu ifade eden a- ön eki ile penis anlamına gelen phallos sözcüğünden türemiştir. Bir interseks durum olarak sınıflandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Kriptorşidizm</span> kusurlu memeli gelişimi

Kriptorşidizm veya inmemiş testis (Cryptorchidism), bir veya her iki testisin skrotuma inememesi durumudur. Kelime Grekçe: κρυπτός 'gizli' ve Grekçe: ὄρχις 'testis' kelimesinden gelir. Erkek genital sisteminin en sık görülen doğumsal kusurudur. Tam dönemli bebeklerin yaklaşık %3'ü ve prematüre bebeklerin %30'u en az bir inmemiş testisle doğmaktadır. Ancak kriptorşid testislerin yaklaşık %80'i yaşamın ilk yılında aşağı iner, bu da kriptorşidizmin gerçek insidansının genel olarak %1 civarında olduğu anlamına gelir. Kriptorşidizm bebeklikten sonra, bazen genç erişkinliğe kadar gelişebilir, ancak bu istisnai bir durumdur.