Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Dişeti büyümeleri ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir. Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur. Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir. Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.
Dişlerin sayısal anomalileri süt ya da sürekli dişlerin eksikliği ya da fazlalığıdır. İnsanlarda süt dişleri toplam 20, sürekli dişler ise 32 tanedir. Dişlerin sayısal anomalileri, konjenital ya da edinsel kökenlidir.
Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.
ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.
Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:
- Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)
- Cranioectodermal dysplasia 2
- Cranioectodermal dysplasia 3
- Cranioectodermal dysplasia 4
Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:
- Heimler sendromu 1: İşitme sorunları vardır. Göz bulguları çok seyrek görülür. Tüm sürekli dişlerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanır. Tırnaklarda enine ve derin çizgiler ile beyaz noktalar bulunur.
- Heimler sendromu 2: İşitme sorunları vardır. Göz retina pigmentasyonu görülür. Sürekli dişlerde mine hipoplazisi, altçene kanin sonrası dişlerde hipoplazi, üstçene azı dişlerinde hipoplazi saptanır. Üstçene molarlarda pulpa anomalisi (taurodontism) vardır. Başparmaklar kalıncadır. Tırnaklarda beyaz lekeler bulunur.
Weyers acrofacial dysostosis, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Ellis-van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardır. Genel gelişme geriliği görülebilir ancak cücelik düzeyine ulaşmaz.
Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.
Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.
Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.
Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.
Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.
Serebrofasiyotorasik displazi, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
van den Ende-Gupta sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostoz nedeniyle kaniyal boşluğun ön bölümü küçüktür. Kaşlar aşağı doğrudur, göz kapak yapışıklıkları vardır. Kulaklar iridir. Burun komponentlerindeki gelişmeler yetersizdir. Yüz asimetriktir. Yanaklarda hipoplazi vardır, alt dudak kalındır. Üstçene gelişmemiştir ; aşırı çukur ve yarık bir damak saptanır. Diş dizileri bozuktur. Nazofarinks, larinks ve epiglot anomalileri saptanır.
Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.
Diş eksikliği sendromu, dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.
Mainzer-Saldino sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinin 9.su olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Mainzer-Saldino sendromu'nda da saptanmaktadır. Üçgenimsi kafatası yapısı (trigonosefali), ön-arka düzlemde uzun kafatası (skafosefali), görme sorunlarına neden olan retinitis pigmentosa, ağız açıklığının büyük olması (makrostomi), damak ve dudak yarıklarının bulunmaması, dişlerin yerleştiği kemikte düzensizlikler görece sık rastlanan farklılıklardır.
Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.