Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
DNA replikasyonu veya DNA ikileşmesi, tüm organizmalarda meydana gelen ve DNA kopyalayarak kalıtımın temelini oluşturan biyolojik bir süreçtir. Süreç, bir adet çift iplikli DNA molekülüyle başlar ve iki özdeş DNA'nın oluşumuyla son bulur. Orijinal çift iplikli DNA'nın her ipliği, tamamlayıcı ipliğin üretiminde kalıp görevi görür. Hücresel proofreading ve hata kontrol mekanizmaları replikasyonun neredeyse hatasız gerçekleşmesini sağlar.
Mesajcı RNA (mRNA), sentezlenecek bir proteinin amino asit dizisine karşılık gelen kimyasal şifreyi taşıyan bir moleküldür. mRNA, bir DNA kalıptan transkripsiyon yoluyla sentezlenir ve protein sentez yeri olan ribozomlara, protein kodlayıcı bilgiyi taşır. Burada, çevirim (translasyon) süreci sonucu, RNA polimerindeki bilgi ile bir amino asit polimeri üretilir. Nükleik asitlerin amino asit dizilerine karşılık gelen bölgelerindeki her üç baz, proteindeki bir amino asite karşılık gelir. Bu üçlülere kodon denir, her biri bir amino asit kodlar, bitiş kodonu ise protein sentezini durdurur. Bu işlem iki diğer RNA türünü daha gerektirir: taşıyıcı RNA (tRNA) kodonun tanınmasına aracılık eder ve ona karşılık gelen amino asiti getirir; ribozomal RNA (rRNA) ise ribozomdaki protein imalat mekanizmasının kataliz merkezidir.
Enzimler, kataliz yapan biyomoleküllerdir. Neredeyse tüm enzimler protein yapılıdır. Enzim tepkimelerinde, bu sürece giren moleküllere substrat denir ve enzim bunları farklı moleküllere, ürünlere dönüştürür. Bir canlı hücredeki tepkimelerin neredeyse tamamı yeterince hızlı olabilmek için enzimlere gerek duyar. Enzimler substratları için son derece seçici oldukları için ve pek çok olası tepkimeden sadece birkaçını hızlandırdıklarından dolayı, bir hücredeki enzimlerin kümesi o hücrede hangi metabolik yolakların bulunduğunu belirler.
Hücre bölünmesi, tek hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli biyolojik olaydır. Bir hücrenin bölünebilmesi için belirli bir büyüklüğe ulaşması ve nükleik asitlere sahip olması gerekmektedir. Canlılar dünyasında,
- Amitoz (Amitozis)
- Mitoz (Mitozis)
- Mayoz (Meiosis)
Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.
Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.
Transkripsiyon, yazılma veya yazılım, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. Protein kodlayan DNA durumunda, transkripsiyon, DNA'da bulunan genetik bilginin bir protein veya peptit dizisine çevirisinin ilk aşamasıdır. RNA'ya yazılan bir DNA parçasına "transkripsiyon birimi" denir. Transkripsiyonda hata kontrol mekanizmaları vardır, ama bunlar DNA çoğalmasındakinden daha az sayıda ve etkindirler; dolayısıyla transkripsiyon DNA çoğalması kadar aslına sadık değildir.
Telomer, ökaryotik doğrusal kromozomların uçlarında bulunan, herhangi bir gen kodlamayan, özelleşmiş heterokromatin yapılarıdır.
Telofaz, ökaryotik hücrelerde mitoz ve mayozun son evresi. Anafazdan sonra görülür. Bu evrede kromozomlar görülmezler. İğ iplikleriyle hücrenin alt ve üst kutbuna taşınan kromatitler önce kromozomlara, sonra kromatin ipliklere dönüşürler. İğ iplikleri kaybolur. Sentrozom oluşur. Çekirdek zarı materyalleri hapsederek yeniden oluşur. Çekirdek zarları ve çekirdekçikler ortaya çıkar. Telofaz sonucunda bir çekirdekli diploit hücreden iki çekirdekli diploit hücre oluşur.
Epigenetik, biyolojide, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan ama aynı zamanda ırsi olan gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, ırsi (kalıtımsal) olup genetik olmayan fenotipik varyasyonları incelemektedir. Bu değişiklikler hücreyi ya da organizmayı doğrudan etkilemektedir ancak, DNA dizisinde hiçbir değişiklik gerçekleşmemektedir.
Genetikte, mikroRNA (miRNA) yaklaşık 21-23 nükleotit uzunluğunda tek iplikli RNA molekülü türüdür, gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynar. miRNA'lar kodlamayan RNA'lardandır, yani DNA'dan transkripsiyonu yapılan ama proteine çevirisi yapılmayan genler tarafından kodlanırlar. Pri-miRNA olarak adlandırılan primer transkriptler işlenerek, önce pre-miRNA adlı kısa sap-ilmik yapılarına, sonra da fonksiyonel miRNA'ya dönüşürler. Olgun miRNA moleküller bir veya daha çok mesajcı RNA (mRNA) ile kısmî tamamlayıcıdır ve başlıca işlevleri gen ifadesini aşağı ayarlamaktır. 1993'te Lee ve çalışma arkadaşları tarafından Victor Ambros laboratuvarında keşfedilmişlerdir, ancak mikroRNA terimi ilk 2001'de kullanıma girimiştir.
Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.
Enzim inhibitörü, bir enzime bağlanan ve onun etkinliğini azaltan bir moleküldür. Bir enzimin aktivitesini engellemek, bir patojeni öldürebildiği veya bir metabolik dengesizliği düzeltebildiği için, çoğu ilaç aslında birer enzim inhibitörüdür. Ayrıca herbisit ve pestisit olarak da kullanılırlar. Enzimlere bağlanan her molekül inhibitör değildir; enzim aktivatörleri enzimlere bağlanıp onların enzim aktivitesini artırırlar.
Ökaryotik transkripsiyon, ökaryotik hücrelerin DNA'da depolanan genetik bilgiyi RNA replika birimlerine kopyalamak için kullandıkları ayrıntılı bir işlemdir. Gen transkripsiyonu hem ökaryotik hem de prokaryotik hücrelerde görülür. Tüm farklı RNA tiplerinin transkripsiyonunu başlatan prokaryotik RNA polimerazının aksine, ökaryotlardaki RNA polimerazlar, her biri farklı bir gen tipini kodlayan üç varyasyona sahiptir. Bir ökaryotik hücre, transkripsiyon ve translasyon işlemlerini ayıran bir çekirdeğe sahiptir. Ökaryotik transkripsiyon, DNA'nın nükleozomlara ve daha yüksek dereceli kromatin yapılarına paketlendiği çekirdeğin içinde meydana gelir. Ökaryotik genomun karmaşık oluşu, kompleks ve çok çeşitli bir gen anlatım kontrol mekanizmasının varlığını gerektirir.
Operon, genetikte tek bir promotörün kontrolü altında bir gen kümesi içeren DNA'nın işlevsel bir birimidir. Genler birlikte bir mRNA ipliğine yazılır ve daha sonra ya sitoplazmada birlikte translasyona uğrar veya ayrı ayrı translasyona uğrayan monosistronik mRNA'ları oluşturmak için her biri tek bir gen ürününü kodlayan birkaç mRNA ipliği gibi uçbirleştirmeye tabi tutulur. Bunun sonucu, operonda bulunan genler ya birlikte ifade edilirler ya da hiç ifade edilmezler. Bir operonu tanımlamak için birkaç genin birlikte transkripsiyonunu gerekir.
Tümör oluşması ya da Karsinogenez (Carcinogenesis) kavramı normal bir hücrenin tümör hücresine dönüşmesi ve çoğalarak bir kitle oluşturması sürecini tanımlar. Tüm tümörlerin oluşumundaki temel ilke “bir dizi genetik farklılaşma”nın varlığıdır. Gen yapısındaki bozulmaların ve hasarların sonucunda normal hücrelerdeki biyolojik düzen bozulur. Biyolojik düzeni bozulan hücrelerde (a) Aşırı düzeyde hücre çoğalması başlar, (b) Bu tür hücrelerden oluşan kitlenin işlevi yoktur ya da düzensizdir, (c) Etken ortadan kalksa da tümör yerinde kalır.
Hücre döngüsü, bir hücrenin ömrü boyunca meydana gelen olayların sırasını ifade eder.
Kinetokor, iğ mikrotübüllerine bağlanan ve hücre bölünmesi sırasında uygun kromozom ayrımına aracılık eden sentromerik DNA üzerinde bir araya getirilmiş özel protein kompleksidir. Mitoz ve mayozda kromozomların hareketlerini kontrol eder, birleşme ve anafaz sırasında kardeş kromatitleri dinamik mikrotübüllere bağlayarak bunların ayrılmasını ve yavru hücrelere bölünmesini sağlar.
Spermatositler hayvanlarda bulunan erkek üreme hücreleridir ve olgunlaşmamış üreme hücreleri olan spermatogonyumdan türetilirler. Spermatositler testislerde, özellikle de seminifer tübül adı verilen bir yapı içerisinde bulunur. Primer ve sekonder spermatositler olmak üzere iki tip spermatosit vardır. Birincil ve ikincil spermatositler spermatositogenez ile oluşur.
