Anöplodi - Turkipedia

Anöploidi, bir kesinti için kromozomların bir organizmanın normal numarasını gösterir. Kromozomlar DNA, yaşamın önemli bir bileşeni deposu olarak çok ciddi doğum kusurları ve konjenital koşulları anöploidi için bağlantılıdır. tamamen, geliştirilen öncesi ve diğerleri organizma zor bir zaman doğumdan sonra hayatta kalan olabilir Çoğu durumda, anöploidi ile fetüs kendiliğinden iptal edilecek. Diğer durumlarda, anöploidi, ama bir handikap temsil organizma meydan rağmen mutlu ve sağlıklı bir yaşam yapabiliyor.

İnsanlar genellikle anöploidi için rutin doğum öncesi test test içerir. bir anöploidi tespit edilirse, velilerin çocuklarının karşılaşabileceği sorunlar hakkında forewarned vardır. Bazı durumlarda, anne hamilelik anöploidi bebeğin ömrü kısa ve hoş olmayan yapacak şiddetli, sakatlayıcı doğum kusurları ile ilişkili olup olmadığını sonlandırmak için seçin.

Anöploidi nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır değil, mekanik vardır. Anöploidi bir mayoz hatasıdır, hücre bölünmesi gamet oluşturmak için. Bir gamet normal kromozom bir haploit ayarlanmış bir hücre, o ana organizmanın genetik bilginin% 50 içerir anlamına gelir. Bir gamet başka bir organizmanın, kromozom komple set bir gamet ile birleştiğini oluşturulur ve bu tamamen yeni bir organizma haline geliştirir.

Mayoz ilk adımı iki tam kopyalarını içine bir hücrenin tekrarını içerir. Her kopya sonra iki, orijinal ana hücreden dört hücre yaratma böler. bir hücrede kromozomlar tamamen kızı hücre fazladan bir kromozom bir başka set haploid içinde sonu olabilir bölmek için başarısız zaman. Zaman gamet başka bir gamet ile birleştiğini, ortaya çıkan durum trizomi, bu bir kromozom çiftleri bir üçlü dönüşmüştür anlamına gelir.

Diğer taraftan, bir kromozom silinmiş olur veya hasarlı, durum monozomi olarak bilinir. Monozomi gerçeği bir kromozom bir başka diploid kümesinde eşleşmemiş olduğunu ifade eder. İnsanlarda, bu bebek sadece normal 46 yerine 45 kromozom vardır ya da bir çift kromozom tahrip olduğu anlamına gelecektir.

Bu kromozom bozuklukları kolaylıkla prenatal test sırasında, kromozomlar kolayca boyanabilir ve sayılır beri kabul edilebilir. Genetik koşullar kromozom bağlıdır; trizomi 21, örneğin, 21 kromozomun fazladan bir kopyalama, Down Sendromu neden ifade eder.

Ayrıca bakınız

Genetik hastalık
Genetik tanı merkezi

İlgili Araştırma Makaleleri

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Eşeyli üreme, iki canlı organizma arasında genetik malzemelerin birleştirilmesi suretiyle yeni bir canlının oluşması olayıdır. Burada iki ana süreç vardır: kromozom sayısını yarıya indiren mayoz bölünme ile iki gametin birleştiği ve eski kromozom sayılarına ulaştığı döllenmedir. Mayoz bölünme sırasında, her bir çiftin kromozomları, homolog rekombinasyon elde etmek için krossing over yoluyla parça değişimi yaparlar.

<span class="mw-page-title-main">Eşeysiz üreme</span> Cinsel bir süreç olmadan üreme

Eşeysiz üreme tek bir organizmadan yalnızca bu organizmanın genlerini alarak yeni bir canlı üremesidir. Bu üreme yönteminde ploitlik görülmez. Otomiksis durumu dışında eşeysiz üreme sonucu oluşan organizma, ana organizmanın birebir genetik kopyasıdır. Daha dar bir tanımlama gametlerin birleşmesi dışında oluşan üreme yöntemi demek olan agamogenez terimidir. Eşeysiz üreme arkea, bakteri ve protistler gibi tek hücreli organizmalar için ana üreme yoludur. Birçok bitki ve mantar da eşeysiz ürer.

Hücre bölünmesi, tek hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli biyolojik olaydır. Bir hücrenin bölünebilmesi için belirli bir büyüklüğe ulaşması ve nükleik asitlere sahip olması gerekmektedir. Canlılar dünyasında,

Amitoz (Amitozis)
Mitoz (Mitozis)
Mayoz (Meiosis)

<span class="mw-page-title-main">Mitoz</span> Üreme yolu

Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.

Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

<span class="mw-page-title-main">Translokasyon</span>

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.

<span class="mw-page-title-main">Krosover</span> Hücresel süreç

Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Gamet eşeyli üreme yolu ile çoğalan organizmalarda döllenme evresinde bir başka hücre ile birleşerek kaynaşan hücredir. Morfolojik olarak iki farklı gamet üreten ve her bireyin tek bir tip gamet ürettiği türlerde ovum ya da yumurta adı verilen daha büyük gamet türünü üreten bireyler dişi, daha küçük ve iribaşa benzeyen sperm adı verilen gamet hücrelerini üreten bireyler erkek olarak adlandırılır. Dişilerin ve erkeklerin farklı boyutlarda gamet üretmesine anizogami ya da heterogami denir; örneğin insan ovumu bir tek insan sperm hücresinin yaklaşık 100.000 katıdır.). Buna karşın izogami her iki cinsiyetten gelen gamet hücrelerinin aynı büyüklükte ve şekilde olması durumudur. Gamet adı ilk olarak Avusturyalı biyolog Gregor Mendel tarafından kullanılmıştır. Gametler bir bireyin genetik bilgisinin yarısını, her tipin 1n takımını taşırlar.

Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.

İnsan üremesi, insan döllenmesi ile sonuçlanan herhangi bir cinsel eşeyli üreme şeklidir. Tipik olarak cinsel olarak olgun bir eril ve dişi arasındaki cinsel ilişkiyi içerir. Cinsel ilişki sırasında, eril üreme sistemi ve kadın üreme organları arasındaki etkileşim, kadın yumurtasının erkeğin spermi tarafından döllenmesiyle sonuçlanır. Bunlar, mayoz adı verilen bir süreçte oluşturulan gamet özel üreme hücreleridir. Normal hücreler 46 kromozom, 23 çift içerirken, gamet hücreleri sadece 23 kromozom içerir. Bu iki hücre bir zigot hücresinde birleştiğinde genetik rekombinasyon meydana gelir, yeni zigot her bir ebeveynden 23 kromozom içerir ve onlara 23 çift verir. Tipik bir 9 aylık gebelik dönemini doğum takip eder. Yumurtanın döllenmesi, cinsel ilişki içermeyen suni tohumlama yöntemleri ile sağlanabilir. Yardımcı üreme teknolojisi de mevcuttur.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.