Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Polimeraz zincirleme tepkimesi, DNA içerisinde yer alan, dizisi bilinen iki segment arasındaki özgün bir bölgeyi enzimatik olarak çoğaltmak için uygulanan tepkimelere verilen ortak bir isimdir.
DNA dizilemesi, bir DNA molekülündeki nükleotit bazlarının sırasının belirlenmesidir.
Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.
Ağrılı adet veya adet krampları olarak da bilinen dismenore, günlük aktiviteleri engelleyecek düzeyde ağrılı âdet görme olarak tanımlanan jinekolojik bir hastalıktır. Adetin başladığı zaman civarında ortaya çıkar. Ağrı; aralıklı, kramp tarzı, suprapubik bölgede yoğunlaşmış, zaman zaman bulantı, kusma ve ishalle birlikte görülür. Belirtiler tipik olarak üç günden az sürer.
Arkeogenetik, çeşitli moleküler genetik yöntemleri ve DNA kaynaklarını kullanarak antik DNA'yı inceleyen bir bilim dalıdır. Bu genetik analizler insan, hayvan ve bitki örnekleri üzerinde uygulanabilir. Antik DNA, kemikler, yumurta kabukları ve insan ile hayvan örneklerinde yapay olarak korunmuş dokular dahil olmak üzere çeşitli fosilleşmiş örneklerden elde edilebilir. Bitkilerde ise antik DNA, tohumlardan, dokulardan ve bazı durumlarda dışkıdan elde edilebilir. Arkeogenetik, eski nüfus grubu göçlerinin, evcilleştirmenin ve bitki ile hayvan evriminin genetik kanıtlarını sunar. Modern genetik popülasyonların DNA'sı ile antik DNA karşılaştırılabilir.
Nükleer DNA (nDNA) veya nükleer deoksiribo nükleik asit , ökaryot organizmanın hücre çekirdeklerinin her birinde bulunan DNA'dır. Nükleer DNA ökaryotlardaki genomun çoğunu kodlar. Geriye kalan kodlama ise mitokondriyal DNA ve plastit DNA'sında işlenir. Nükleer DNA, Mendel genetiğinde gösterildiği gibi aktarılır. DNA'daki bilgiler biri dişi diğeri erkek olmak üzere iki atadan gelir, Mitokondriyal DNA'da ise genetik bilgiler sadece anneden geçer.
Sanger dizilemesi, in vitro DNA replikasyonu sırasında DNA polimeraz tarafından zincir sonlandırıcı dideoksinükleotidlerin seçici bir şekilde dahil edilmesine dayanan bir DNA dizileme yöntemidir. İlk olarak 1977'de Frederick Sanger ve meslektaşları tarafından geliştirildikten sonra, yaklaşık 40 yıldır en yaygın kullanılan dizileme yöntemi haline geldi. İlk olarak 1986 yılında Applied Biosystems tarafından ticarileştirildi. Daha yakın zamanlarda, daha yüksek hacimli Sanger dizilemesi, özellikle büyük ölçekli, otomatik genom analizleri için "Gelecek-Nesil" dizileme yöntemleriyle değiştirildi. Bununla birlikte, Sanger yöntemi, daha küçük ölçekli projeler ve Gelecek-Nesil sonuçların doğrulanması için yaygın olarak kullanılmaktadır. Yine de, kısa okumalı dizileme teknolojilerine göre, >500 nükleotidlik DNA dizisi okumaları üretebilme avantajına sahiptir.
Alan hedefli mutajenez, bir genin DNA dizisinde ve herhangi bir gen ürününde spesifik ve kasıtlı değişiklikler yapmak için kullanılan bir moleküler biyoloji yöntemidir. Ayrıca alana özgü mutajenez veya oligonükleotide yönelik mutajenez olarak da adlandırılan bu, DNA, RNA ve protein moleküllerinin yapısını ve biyolojik aktivitesini araştırmak ve protein mühendisliği için kullanılır.
Opisthokontlar, hem hayvan hem de mantar alemlerini içeren geniş bir ökaryot grubudur. Daha önce "Fungi / Metazoa grubu" olarak adlandırılan opisthokontlar, genellikle bir sınıf olarak tanınır. Opisthokontlar, Apusomonadida ve Breviata ile birlikte daha büyük Obazoa kladını oluşturur.
Yeni nesil dizileme; DNA, RNA dizileme ve varyant / mutasyon tespiti için yeni bir teknolojidir. Yeni nesil dizileme aynı zamanda büyük paralel sıralama veya ikinci nesil sıralama olarak da adlandırılmaktadır. Yeni nesil dizileme, DNA fragmanlarını aynı anda sıralamanın bir yöntemidir. Milyonlarca ila milyarlarca DNA nükleotidi paralel olarak sıralanabilmektedir. Giga baz boyutta okumaları oluşturmak için gereken süre yalnızca birkaç gün veya saattir. Parça klonlama yöntemlerine olan ihtiyacı en aza indirmektedir. Ayrıca, önemli ölçüde daha fazla verim sağlanmaktadır. İlk ticari yeni nesil dizileme teknolojisi, 2004 yılında 454 Life Sciences tarafından tanıtılmış, daha sonra Roche tarafından satın alınmıştır.
Moleküler patoloji, organlar, dokular veya vücut sıvıları içindeki genetik düzeydeki değişimlerin moleküler yöntemler aracılığıyla incelenmesi yoluyla hastalıkların araştırılmasına ve teşhisine odaklanan patoloji'nin yeni gelişmekte olan bir alt dalıdır Moleküler patoloji; tanıyı en uygun hale getirmek, tedaviyi ve hastalığın seyrini en iyi şekilde belirlemek için standart patolojik parametrelere ek olarak, genetik verilerin kullanımı olarak da tanımlanabilmektedir. Önemli bir husus, tanı hem dokulardaki morfolojik değişikliklere hem de moleküler testlere dayandığında daha hassas tanının mümkün olmasıdır.
Holozoa, hayvanları ve en yakın tek hücreli akrabalarını içeren ancak mantarları hariç tutan bir canlı grubudur. Holozoa ayrıca tunik cinsi Distaplia için kullanılan eski bir isimdir.
Filozoa, Opisthokonta içindeki monofiletik bir gruptur. Bunlar hayvanları ve onların en yakın tek hücreli akrabalarını içerir.
Moleküler tanı, moleküler yöntemlerle hastalıklara tanı koymayı amaçlayan bir disiplindir. Moleküler tanı, genomdaki ve proteomdaki biyolojik belirteçleri ve hücrelerinin genlerini protein olarak nasıl ifade ettiğini, moleküler biyolojiyi tıbbi testlere uygulayarak analiz etmek için kullanılan tekniklerin bir koleksiyonudur. Tıpta hastalığı teşhis etmek ve izlemek, riski tespit etmek ve bireysel hastalar için en iyi hangi tedavilerin işe yarayacağına karar vermek ve tarımsal biyogüvenlikte benzer şekilde mahsul ve hayvan hastalıklarını izlemek, riski tahmin etmek ve hangi karantina önlemlerine karar vermek için kullanılmaktadır.
Boreoeutheria, plasentalı memelilerin bir kladıdır. Grup iki kardeş taksondan oluşur: Laurasiatheria ve Euarchontoglires.
Gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu, polimeraz zincir reaksiyonuna (PCR) dayanan bir moleküler biyoloji laboratuvar tekniğidir. Hedeflenen bir DNA molekülünün amplifikasyonunu geleneksel PCR'da olduğu gibi sonunda değil, PCR sırasında izler. Real-time PCR, kantitatif ve yarı-kantitatif olarak kullanılabilir.
Kedi koronavirüsü (FCoV), dünya çapında kedileri enfekte eden pozitif sarmallı bir RNA virüsüdür. Alphacoronavirus 1 türünden bir koronavirüstür. İki farklı formu vardır: bağırsakları enfekte eden kedi enterik koronavirüsü (FECV) ve kedi enfeksiyöz peritonit (FIP) hastalığına neden olan kedi enfeksiyöz peritonit virüsü (FIPV). Kedi koronavirüsü, mutasyon geçirerek FIP'e neden olabilir.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA genidir.