Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
İnsan dişi, besinleri yutmaya ve sindirmeye hazırlık aşamasında keserek ve ezerek besinlerin mekanik olarak yıkımında görev yapar. İnsanlarda, her birinin belirli bir işlevinin olduğu kesici diş, köpek dişi, küçük azı dişi ve azı dişi olmak üzere dört tip diş vardır. Kesici dişler besini keser, köpek dişleri besini koparır ve küçük azı ve azı dişleri besini ezer. Dişlerin kökleri maksilla ya da mandibula içerisine yerleşmiş ve diş eti ile kaplanmıştır. Dişler yoğunluğu ve sertliği farklı çeşitli dokulardan yapılmıştır.
DNA onarımı, DNA moleküllerindeki hataları onarım mekanizmalarını tanımlamaktadır. İnsan hücrelerinde metabolik aktiviteler ve çevresel faktörler sonucu günde 1 milyon hücrenin zarar görmesi olasıdır. Bu etkenler, DNA'nın yapısını ve dahası diğer nesillere aktarılan genetik bilgiyi değiştirebilirler. Bu değişimler yararlı olabileceği gibi, ölümcül sonuçlara neden olabilecek kadar da zararlı olabilir. Bu yüzden, bütün canlı hücreleri, evrim süreçleri boyunca nesillere değişmeden aktarılması gereken DNA molekülünü koruma mekanizmaları geliştirmişlerdir.
Diş minesi vücudun en sert ve en yoğun mineralleşmiş maddesidir; dentin sement ve pulpa ile beraber dişi oluşturan dört ana dokudan biridir. Normal olarak dişin görünür dental kısmıdır ve ve mutlaka alttan dentin ile desteklenmelidir. Minenin yüzde doksanaltısı mineralden geri kalanı ise su ve organik maddeden oluşur. Minenin normal rengi açık sarıdan grimsi beyaza kadar çeşitlilik gösterir. Minenin altında dentin bulunmayan dişin uç kısımlarında renk bazen hafif bir mavi tona dönebilir. Mine yarısaydam olduğu için, dentinin rengi ve mine altındaki herhangi bir dolgu maddesi bir dişin fiziksel görünümünü güçlü bir şekilde etkiler. Mine dişin yüzeyinde farklı kalınlıklarda bulunur ve en kalın olarak tüberkül denilen tepe çıkıntılarında 2.5 mm; en ince olarak ise klinik açıdan mine-sement sınırında bulunur. Minenin temel minerali bir kristalize kalsiyum fosfat olan hidroksiapatittir. Minedeki minerallerin büyük çoğunluğu yalnızca gücü açısından değil kırılganlık açısından da değerlendirilmektedir. Diş minesi, Mohs sertlik skalası açısından 5 ile değerlendirildiğinden insan vücundaki en sert maddedir. Dentin, 3-4 sertlik derecesi ile, daha az mineralize ve daha az kırılgan olarak, mineyi desteklemektedir ve sağlamlık için gereklidir. Dentin ve kemiğin tersine, mine kollajen içermez. Bunun yerine amelogenin ve enomelin adında iki benzersiz protein içermektedir. Bu proteinlerin işlevleri tamamen anlaşılmamış olsa da bunların diğer işlevlerinin yanı sıra, bir iskelet desteği gibi işlev görerek minenin gelişimine yardım ettikleri düşünülmektedir.
Genetikte, mikroRNA (miRNA) yaklaşık 21-23 nükleotit uzunluğunda tek iplikli RNA molekülü türüdür, gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynar. miRNA'lar kodlamayan RNA'lardandır, yani DNA'dan transkripsiyonu yapılan ama proteine çevirisi yapılmayan genler tarafından kodlanırlar. Pri-miRNA olarak adlandırılan primer transkriptler işlenerek, önce pre-miRNA adlı kısa sap-ilmik yapılarına, sonra da fonksiyonel miRNA'ya dönüşürler. Olgun miRNA moleküller bir veya daha çok mesajcı RNA (mRNA) ile kısmî tamamlayıcıdır ve başlıca işlevleri gen ifadesini aşağı ayarlamaktır. 1993'te Lee ve çalışma arkadaşları tarafından Victor Ambros laboratuvarında keşfedilmişlerdir, ancak mikroRNA terimi ilk 2001'de kullanıma girimiştir.
RAD51, bir insan genidir, bu genin ürünü olan ve aynı isme sahip olan protein DNA çift iplikçikli kesiklerini tamir eder. Bu protein RAD51 protein ailesinin üyelerinden biridir. RAD51 protein ailesi üyeleri bakteriyel RecA ve maya Rad51 ile homologdur. Protein, mayadan insana kadar çoğu ökaryotta korunmuştur.
TERC olarak da bilinen telomeraz RNA bileşeni ökaryotlarda bulunan ve telomerazın bir bileşeni olan Kodlamayan RNA'dır. TERC, telomeraz ile telomer replikasyonu için bir kalıp görevi görür. Telomeraz RNA'ları dizi ve yapı açısından omurgalılar, siliatlar ve mayalar arasında büyük farklılıklar gösterir, ancak şablon dizisine yakın bir 5 'sahte düğüm yapıyı paylaşmaktadırlar. Omurgalı telomeraz RNA'larının, 3 'H / ACA snoRNA benzeri alanı vardır.
Forkhead box protein P2 (FOXP2), insanlarda, CAGH44, SPCH1 veya TNRC10 olarak da bilinen FOXP2 geni tarafından kodlanan, konuşma ve dilin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteindir. FOXP2 bir transkripsiyon faktörüdür, yani düzenleyici bir proteini kodlar. Gen, genellikle iletişimde bir rol oynadığı birçok omurgalı ile paylaşılır.
Tuftelin, diş minesinde bulunan asidik fosforile bir glikoproteindir. İnsanlarda, Tuftelin proteini TUFT1 geni tarafından kodlanır. Diş minesinin mineralizasyonunda rol oynadığı düşünülen ve çürüğe duyarlılıktan sorumlu asidik bir proteindir. Ayrıca hipoksiye adaptasyon, mezenkimal kök hücrelerin işlevi ve nörotrofin sinir büyüme faktörüne bağlı nöronal diferansiyasyon ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Omurgalılarda, odontoblast, diş pulpasının dış yüzeyinin bir parçası olan nöral krest kökenli bir hücre olup dentinogenezde görev alır. Dentinogenez, kök yüzeyindeki sementin üstünde ve diş minesinin altında bulunan dentin maddesinin yapımıdır.
Galaktozilgalaktozilksilozilprotein 3-beta-glukuronoziltransferaz 3, insanlarda B3GAT3 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
Endosiyalin, insanlarda CD248 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
CD59 glikoproteini, MAC baskılayıcı protein (MAC-IP), membran reaktif liziz inhibitörü veya protektin olarak da bilinen, insanlarda CD59 geni tarafından ile kodlanan bir proteindir. LY6/uPAR/alfa-nörotoksin protein ailesine aittir.
Serebral Kavernöz malformasyonlar, merkezi sinir sisteminin vasküler yapılarından kaynaklanan ve kavernöz hemanjiom olarak da isimlendirilen oluşumlardır. Hemanjiomların bir türü olarak değerlendirilebilir. Kavernomlar genişlemiş kan damarlarından, büyük vasküler kanallardan oluşur ve düzgün sınırlı, tek katlı endotelden oluşan, arasında normal beyin dokusunun bulunmadığı yapılardır. Serebral kavernöz malformasyonların çapı birkaç milimetreden birkaç santime kadar değişebilen büyüklüklerde olabilir. Sıklıkla beyinde görünür fakat başka organlarda da izlenebilir.
Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:
- Heimler sendromu 1: İşitme sorunları vardır. Göz bulguları çok seyrek görülür. Tüm sürekli dişlerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanır. Tırnaklarda enine ve derin çizgiler ile beyaz noktalar bulunur.
- Heimler sendromu 2: İşitme sorunları vardır. Göz retina pigmentasyonu görülür. Sürekli dişlerde mine hipoplazisi, altçene kanin sonrası dişlerde hipoplazi, üstçene azı dişlerinde hipoplazi saptanır. Üstçene molarlarda pulpa anomalisi (taurodontism) vardır. Başparmaklar kalıncadır. Tırnaklarda beyaz lekeler bulunur.
Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.
Transkripsiyon faktörü SOX18 SOX18 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
DAZ1, insan Y kromozomunda yer alan DAZ1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.