İçeriğe atla

Alström sendromu

Alström sendromu (AS), aynı zamanda Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır,[1] çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Semptomlar erken başlangıçlı tip 2 diyabet, körlüğe neden olan koni çubuk distrofisi, sensörinöral işitme kaybı ve dilate kardiyomiyopatiyi içerir. Tipik olarak, hipergonadotropik hipogonadizm ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları ve ayrıca hiperinsülinemiden kaynaklanan akantozis nigrikansları da ortaya çıkar. Alström sendromlu kişilerin neredeyse yarısında gelişimsel gecikme görülür.[2]

Kaynakça

  1. ^ Differential Diagnosis in Pediatrics: A Compendium of Symptoms and Findings (İngilizce). Springer Science & Business Media. 6 Aralık 2012. s. 315. ISBN 9781461260745. 4 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 30 Ekim 2021. 
  2. ^ Joy (21 Aralık 2007). "Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2: 49. doi:10.1186/1750-1172-2-49. PMC 2266715 $2. PMID 18154657. 

İlgili Araştırma Makaleleri

Antipsikotik ya da nöroleptik ilaçlar başta şizofreni olmak üzere psikozların tedavisinde kullanılan ilaçlardır.

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

Trişinoz esas olarak domuzların enfeksiyon kaynağı olduğu zoonoz bir hastalık. Çiğ ve az pişmiş domuz veya vahşi hayvan etlerinin yenmesiyle bulaşır. Etken genellikle Trichinella spiralistir. Ateş, miyozit, periorbital ödem ve eozinofili başlıca bulgulardır. Tanısı için nonspesifik serolojik testler yanında gastroknemius kası biyopsisi önerilmektedir. Eozinofilik miyalji sendromu ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Tedavi için benzimidazol türevleri, antihelmintik ilaçlar kullanılır.

<i>Phylloscopus</i> kuş cinsi

Phylloscopus, Passeriformes takımında sınıflandırılan monotipik Phylloscopidae familyasında yer alan tek kuş cinsidir. Cins, Alman zoolog Friedrich Boie tarafından 1826'da tanımlandı. Cins adı Phylloscopus Grekçe "yaprak" anlamına gelen phullon ile "arayıcı" anlamına gelen skopos sözcüklerinden oluşturulmuştur.

Hipoplazi ya da az gelişim, bir organın yetersiz gelişme nedeniyle doğumsal olarak küçük kalmasıdır. Organ, tüm anatomik özelliklerini taşır, fizyolojik işlevlerini yapabilir. Körelme, irileşim ve aşırı gelişim az gelişimin (hipoplazi) karşıtı olan kavramlardır; bu olguların tümü edinseldir. Hipoplazi kavramına en yakın olan olgu aplazi olgusudur; hipoplazi ve aplazi doğumsal (konjenital) patolojilerdir.

<span class="mw-page-title-main">Şiddetli akut solunum yolu sendromu</span> Ölümcül hastalık

Şiddetli akut solunum yolu sendromu, insanları etkileyen, şiddetli akut solunum yolu sendromu koronavirüsünün (SARS-CoV) neden olduğu solunum yolu sendromu. Kasım 2002 ve Temmuz 2003 tarihleri arasında Hong Kong'da başlayan SARS salgını neredeyse pandemi hâline gelmiş ve dünya çapında 8422 vaka ve 916 ölüm görülmüştür. Dünya Sağlık Örgütü ölüm oranını %10,9 olarak açıklamıştır. Haftalar içinde SARS erkeni 2003 yılının başlarında Hong Kong'dan 37 ülkeye yayılmıştır.

Diş hekimliğinde, hipodonti edinsel ya da doğumsal diş eksiklikleri olgusu için kullanılan terimlerdendir; anodonti ve oligodonti kavramları da hipodonti başlığı altında yer alan diş eksikliği olgularıdır.

<span class="mw-page-title-main">Billie Eilish</span> Amerikalı şarkıcı ve söz yazarı

Billie Eilish Pirate Baird O'Connell, Amerikalı şarkıcı ve söz yazarı. İlk olarak 2015 yılında, müzik ve canlı gösterilerde işbirliği yaptığı kardeşi Finneas O'Connell tarafından yazılan ve üretilen ilk single'ı "Ocean Eyes" ile kamuoyunun dikkatini çekti. 2017 yılında Don't Smile at Me başlıklı ilk extended play'ini (EP) yayınladı. Ticari açıdan başarılı olan bu EP, ABD, Birleşik Krallık, Kanada ve Avustralya dahil olmak üzere birçok ülkede plak listelerinde ilk 15'e girdi.

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır. Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir. Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır. Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu). Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur. Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir. Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Makrosefali</span> Hastalık

Makrosefali , nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar ; başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular saptanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

Hipogonadizm (hypogonadism), cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir. Gonadotropik hormonlar (GnRH) hipotalamusta üretilir ve özel bir kan dolaşım sistemiyle hipofize yönlendirilir. Gonadotropik hormonlar (GnRH), gonadotropin salgılatıcı hormonlardır; hipofizi uyarır ve hipofiz gonadotropinleri üreterek kan dolaşımına boşaltır. Hipofiz ön lobuna ulaşan GnRH, follitropin (FSH) ve lutropin (LH) adı verilen iki gonadotropin hormonun aralıklı olarak kana verilmesini (sekresyonunu) tetikler. Pulsatil sekresyon olarak bilinen bu mekanizmada; her 60-90 dakikada bir, 1 dakika süreyle hipofize gelen GnRH uyarısıyla gonadotropin hormonlar kan dolaşımına verilir. Hipofizden kan dolaşımına dökülen gonadotropin hormonlar, kadınlarda ovaryumlara (yumurtalık), erkeklerde testislere ulaşarak cinsiyet hormonlarının üretimini tetikler; GnRH, kadınlarda yumurtlamayı ve östrojen hormon üretimini düzenleyen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) sentezini tetikler. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler ve sperm üretimini uyarır. FSH ve LH sekresyonu, yine hipofiz ön lobunda üretilen ve prolactin adı verilen hormon tarafından frenlenir. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler.

<span class="mw-page-title-main">Locustellidae</span>

Locustellidae, Passeriformes takımından sınıflandırılan bir kuş familyasıdır. Üyeleri Avrasya, Afrika ve Avustralya'da yaşar. Familya adı bazen Megaluridae olarak kullanılsa da Locustellidae adının önceliği vardır.

<span class="mw-page-title-main">Sylvioidea</span>

Sylvioidea, Passeriformes takımında sınıflandırılan bir kuş üst familyasıdır. Klad içinde yer alan kuşlar dünya üzerinde yayılmıştır ancak Amerika kıtasında bulunan tür sayısı daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Leiothrichidae</span>

Leiothrichidae, Passeriformes takımına bağlı bir kuş familyasıdır. Tropikal bölgelerde yaşayan bu kuşlar önceden Timaliidae familyasında yer alıyorlardı.

<span class="mw-page-title-main">Pellorneidae</span>

Pellorneidae, Passeriformes takımında sınıflandırılan bir kuş familyasıdır. Boyut ve renk açısından çeşitlilik gösteren familya üyeleri yumuşak ve kabarık tüylere sahiptir ve kuyrukları gövdeleri ile ortalama olarak aynı boyda ya da daha uzundur. Tropikal bölgelerde yaşarlar.