İçeriğe atla

Alpers hastalığı

Alpers hastalığı veya Alpers sendromu[1] (progresif sklerozan poliodistrofi veya progresif infantil poliodistrofi) çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen merkezi sinir sisteminin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Otozomal resesif bir hastalıktır bu nedenle aktif hastalık için kusurlu genin iki kopyası gereklidir. Tek bir kopya taşıyıcılık anlamına gelir. Alpers hastalığı POLG genindeki bazı genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur.

İsimlendirme

Hastalık adını Bernard Jacob Alpers[2][3] ve Peter Huttenlocher'den almaktadır.[4]

Kaynakça

  1. ^ Naudé, J te Water, C M Verity, R G Will, G Devereux, and L Stellitano. (2004.) "Is variant Creutzfeldt-Jakob disease in young children misdiagnosed as Alpers’ syndrome? An analysis of a national surveillance study" 3 Eylül 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 2004;75:910-913. (Fee for full text.) Retrieved on 2007-09-27.
  2. ^ Bernard Jacob Alpers ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
  3. ^ Alpers' disease ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
  4. ^ Easton, John (19 Ağustos 2013). "Peter Huttenlocher, pediatric neurologist, 1931-2013". The University of Chicago. 11 Kasım 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Kasım 2013. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Parkinson hastalığı</span> beynin alt kısımlarındaki gri cevher çekirdeklerinin bozukluğuna bağlı bir sinir sistemi hastalığıdır

Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.

<span class="mw-page-title-main">İshal</span> gevşek veya sıvı bağırsak hareketleri

İshal veya diyare, bir günde en az üç kez gevşek, sıvı veya sulu bağırsak hareketlerinin olması durumudur. Genellikle birkaç gün sürer ve sıvı kaybı nedeniyle dehidrasyona neden olabilir. Dehidrasyon belirtileri genellikle cildin normal gerginliğini kaybetmesi ve sinirli davranışlarla başlar. Bu durum daha şiddetli hale geldikçe idrara çıkmada azalma, cilt renginde kayıp, hızlı kalp atışı ve yanıt vermede azalmaya kadar ilerleyebilir. Sadece anne sütüyle beslenen bebeklerde gevşek ancak sulu olmayan dışkı normaldir.

Erişkin Still hastalığı, klasik ateş, eklem ağrısı ve belirgin bir somon renginde döküntü ile karakterize nadir bir sistemik otoinflamatuar hastalık olan Still hastalığının sistemik erişkin formudur. Etiyolojisi belli değildir. Hastalık dışlama tanısı olarak kabul edilir. Demir bağlayıcı protein olan ferritin seviyeleri aşırı derecede yükselebilir. Erişkin Still hastalığına tanı konmadan önce ekarte edilmesi gereken diğer enflamatuar hastalıklara ve otoimmün hastalıklara benzer şekilde ortaya çıkabilir. Lökositoz, sedimentasyon hızında artma izlenir.

<span class="mw-page-title-main">Lyme hastalığı</span> Borrelia bakterisinin neden olduğu, keneler tarafından yayılan bulaşıcı hastalık

Lyme hastalığı veya Borreliosis, genelde Ixodes ricinus (sakırga) türü kenelerin ısırması ile insana geçen Borrelia burgdorferi adlı ve benzer bakterinin yol açtığı bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Alzheimer hastalığı</span> günlük yaşamsal etkinliklerde azalma ve bilişsel yeteneklerde bozulmayla karakterize edilmiş, nöropsikiyatrik belirtilerin ve davranış değişikliklerinin eşlik ettiği nörodejeneratif bir hastalık

Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.

<span class="mw-page-title-main">Suçiçeği</span> insan viral hastalığı

Varisella olarak da bilinen suçiçeği, herpesvirüs ailesinin bir üyesi olan varisella zoster virüsü (VZV) ile ilk enfeksiyonun neden olduğu oldukça bulaşıcı, aşıyla önlenebilir bir hastalıktır. Hastalık, sonunda kabuk bağlayan küçük, kaşıntılı kabarcıklar oluşturan karakteristik bir deri döküntüsü ile sonuçlanır. Genellikle göğüs, sırt ve yüzde başlar. Daha sonra vücudun geri kalanına yayılır. Döküntü ve ateş, yorgunluk ve baş ağrısı gibi diğer semptomlar genellikle beş ila yedi gün sürer. Komplikasyonlar bazen zatürre, beyin iltihabı ve bakteriyel cilt enfeksiyonlarını içerebilir. Hastalık genellikle yetişkinlerde çocuklardan daha ağır seyreder.

<span class="mw-page-title-main">Kronik obstrüktif akciğer hastalığı</span> Uzun süreli zayıf hava akışını içeren akciğer hastalığı

Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), akciğerlerdeki hava akımında görülen kronik ve yineleyen engellemelerin görüldüğü bir hastalık topluluğudur. Ana belirtileri nefes darlığı, öksürme ve balgam üretimidir. KOAH'nın dört ana tipi vardır: kronik bronşit, amfizem (emfizem), bronşiektazi ve bronşiyal astım. Solunum güçlüğü (dispne) ana bulgudur. Astımdaki solunum güçlüğü, hava kanallarının daralması; bronşiektazi ile emfizem ise akciğerin elastik yapısının bozulması sonucu ortaya çıkar.

<span class="mw-page-title-main">Kardiyovasküler hastalık</span> kalp veya kan damarlarının hastalıkları

Kardiyovasküler hastalık, kalp veya kan damarlarının hastalıklarını içeren gruba verilen genel bir isimlendirmedir. Kardiyovasküler hastalık dolaşım sistemini etkileyen herhangi bir hastalığı tanımlar. Özellikle kalp hastalıkları, beyin ve böbrek damarlarını etkileyen hastalıklar ve periferik damar hastalıkları bu gruba girer. Kardiyovasküler hastalıklarının nedenleri çeşitlilik göstermesine rağmen en sık nedenler ateroskleroz ve / veya hipertansiyon olarak görülmektedir.

Homans bulgusu, tıpta derin ven trombozu tanısı için bakılan bir bulgudur. Diz tam açıkken ayağın dorsifleksiyonu ile baldırda ağrı oluşumu olarak tarif edilir. Duyarlılığı (sensitivite) 60-88% ve özgüllüğü (spesifite) 30-72% oranında bulunmuştur.

Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.

Marchiafava-Bignami hastalığı, korpus kallosum demiyelinizasyonu ve nekrozu, daha sonrasında ise atrofisi ile karakterize ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

Krabbe hastalığı, sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.

Kasabach - Merritt sendromu (KMS) ayrıca hemanjiom - trombositopeni sendromu olarak da bilinen genellikle bebekleri etkileyen nadir bir hastalıktır. Yaşamı tehdit edici bu vasküler tümör sendromunda azalmış trombosit sayısı ve bazen diğer kanama problemleri ile birlikte hemanjiom bulunur. Hastalık adını Haig Haigouni Kasabach ve Katharine Krom Merritt isminde, ilk kez bu durumu 1940 yılında tarif eden iki pediatristten almıştır.

Subakut spongiform ensefalopati veya Prion hastalığına bağlı nörokognitif hastalık olarak da bilinen Creutzfeldt-Jakob hastalığı, ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hafıza problemleri, davranışsal değişimler, koordinasyon zayıflığı ve görme ile ilgili rahatsızlıklar; bu hastalığın ilk belirtilerindendir. Daha sonrasında demans, istemsiz hareketler, körlük, güçsüzlük ve koma gibi belirtiler ortaya çıkar. Hastaların %70'i, tanı almalarından itibaren 1 yıl içerisinde ölür. “Creutzfeldt-Jakob hastalığı” ismi, 1922 yılında Walther Spielmeyer tarafından konulmuştur ve Alman nörologlar Hans Gerhard Creutzfeldt ile Alfons Maria Jakob’dan esinlenilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Kuluçka (epidemiyoloji)</span> enfeksiyon ile hastalık semptomlarının başlangıcı arasındaki süre

Kuluçka süresi, canlının patojenik organizmaya, kimyasal maddeye ya da radyasyona maruz kalma ile belirgin belirtilerin ve bulguların ortaya çıkması arasında geçen süre. Tipik olarak enfeksiyon hastalıklarında, konakta belirtilerin ortaya çıkabilmesi için enfeksiyöz organizmanın çoğalması dönemidir.

Kuru tedavisi olmayan, Papua Yeni Gine'nin kabile bölgelerine endemik bir dejeneratif nörolojik bozukluktur . İnsanlarda bulunan bir priondan kaynaklanan bir tür bulaşıcı süngerimsi ensefalopatidir.

<span class="mw-page-title-main">Fordyce noktaları</span> Birçok bireyde bulunan yağ bezleri

Fordyce noktaları birçok yetişkin bireyde mevcut olan görülebilen yağ bezleridir. Üreme organları ve/veya yüzde ve ağızda görünür. 1 ile 3 mm çapında küçük, ağrısız, soluk, kırmızı veya beyaz benekler veya kabartılar şeklinde görünür. Skrotum, penis yanal yüzeyi veya labiada görünebileceği gibi, yüzde dudakların vermilion sınırında ve iç yüzeyinde de görünebilir. Herhangi bir hastalık veya rahatsızlıkla ilişkili olmadığı gibi bulaşıcı da değildir, daha ziyade vücuttaki doğal oluşumlardır. Bu nedenle, bireyin kozmetik kaygıları olmadığı sürece, tedaviye gerek duyulmaz. Bu durumu deneyimleyen kişiler bazen, cinsel yolla bulaşan hastalık veya bazı kanser formlarına sahip olmalarından endişelenerek, bir dermatologa danışırlar.

<span class="mw-page-title-main">Pankreas kanalı</span>

Wirsung kanalı, pankreatik kanal gibi isimlere de bilinen ana pankreas kanalı, pankreası ana safra kanalı ile birleştiren ve sindirime yardımcı pankreas öz suyunu bu kanallara sağlayan bir kanaldır. Latince ismi ductus pancreaticus olan ana pankreas kanalı, Vater kabarcığından hemen önce ana safra kanalına bağlanır, bundan sonra her iki kanal da major duodenal papillada oniki parmak bağırsağının ikinci kısmının medial tarafını perfore eder. Bildirilen birçok anatomik varyant vardır, ancak bunlar oldukça nadirdir.

<span class="mw-page-title-main">1924 Los Angeles veba salgını</span>

1924 Los Angeles pnömonik veba salgını Los Angeles, California'da 28 Eylül 1924'te başlayan ve 13 Kasım 1924'te tamamen sona erdiği ilan edilen bir veba salgınıdır. Veba ilk olarak Güney Kaliforniya'da, San Francisco ve Oakland'da patlak vermişti. Salgın toplamda 30 kişinin ölümüne ve birçok kişinin de hastalanmasına yol açtı. Toplum sağlığı uzmanları, bu salgında tüm temaslılarının hastaneye yatırılması, salgından etkilenen mahallelerin karantinaya alınması ve büyük ölçekli bir fare yok etme programı uygulanması gibi tedbirleri hızlı bir şekilde uygulanması ile hastalığı büyük ölçüde kontrol altına almış ve bu önlemlerden büyük ders çıkartmışlardır. Hastalığın en yoğun yaşandığı bölge, Meksikalı göçmenlerin yoğunluklu olarak yaşadığı Los Angeles şehrinin Chinatown mahallesiydi. Meksikalı göçmenlere karşı yapılan ırkçılık hareketi vebaya verilen tepkiyi lekelemiş ve salgın sonuna kadar konuyla ilgili olarak kamuoyuna açıklama yapılmamıştır. Bu salgın, vebanın bir hava yolu ile bulaştığı son vaka ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki son büyük veba vakası olarak kayıtlara geçmiştir.

<span class="mw-page-title-main">2022 çocuk hepatit salgını</span> 2022 yılında 30dan fazla ülkeye yayılan ve 16 yaş altındaki çocuklarda görülen kaynağı belirsiz akut hepatit salgını

2022 yılında, çeşitli ülkelerden Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) çocuklarda kökeni bilinmeyen şiddetli akut hepatit vakaları bildirilmiştir. Daha önce, Ekim 2021'de, ABD'nin Alabama eyaletindeki bir çocuk hastanesinde, kaynağı bilinmeyen ciddi hepatit vakaları tespit edildi.