Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir. Genellikle sadece bir istisnai beceri mevcuttur.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Horner sendromu, Claude Bernard-Horner sendromu, Claude-Bernard-Horner sendromu veya Bernard-Horner sendromu, sempatik sinir sistemi hasarının neden olduğu klinik bir sendromdur.
Alice Harikalar Diyarında, Lewis Carroll takma adını kullanan Charles Lutwidge Dodgson'ın 1865 yılında yayımlanan fantezi türündeki romanıdır.
Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.
Alis Harikalar Diyarında, Tim Burton'ın yönettiği ve Linda Woolverton'ın yazdığı, 2010 yılında vizyona giren ABD yapımı bir fantastik-macera filmi. Walt Disney Pictures tarafından gösterime giren filmin başrol karakteri Alice'i Mia Wasikowska oynarken oyuncu kadrosunda Johnny Depp, Anne Hathaway ve Helena Bonham Carter gibi oyuncular yer alıyor. Film Birleşik Krallık ve Amerika Birleşik Devletleri'nde çekildi.
Epstein–Barr virüsü (EBV) ya da İnsan Herpesvirüsü tip 4 (HHV-4) Herpesviridae ailesindendir ve insanlardaki en sık görülen virüslerden birisidir. Ateş, boğaz ağrısı, yaygın lenfadenitle seyreden enfeksiyöz mononükleoz hastalığına neden olur. Ağız yoluyla bulaşır, önce nazofarinks epitelini daha sonra da bölge lenfoid dokulardaki B lenfositleri enfekte eder. Kanserojen virüsler arasında sayılır. Bilinen 4 önemli kanserde rol oynar. Bunlar;
- Burkitt lenfoma
- Hodgkin lenfoma
- Nazofaringeal karsinom
- İmmün yetmezlikli bireylerde B hücreli lenfoma
Williams sendromu , 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Morvan sendromu veya Morvan fibriller koresi (MFC), on dokuzuncu yüzyıl Fransız hekimi Augustin Marie Morvan'ın adını taşıyan nadir otoimmün bir hastalıktır. Morvan, uzun kasların çoklu düzensiz kasılmaları, kramplar, halsizlik, kaşıntı, hiperhidrozis, uykusuzluk ve deliryum semptomları gösteren hastaları anlatırken ilk kez 1890 yılında "La chorée fibrillaire" terimini kullanmıştır. Hastalık normal seyrinde yavaş ve sinsi bir başlangıç göstererek aylar ve yıllar içinde ortaya çıkmaktadır. Vakaların %10'u ölümle sonuçlanırken yaklaşık %90'ı kendiliğinden düzelmektedir.
Alis Harikalar Diyarında: Aynanın İçinden, 2016 yılında vizyona giren fantastik-macera filmi. Yönetmen koltuğunda James Bobin'in oturduğu film Linda Woolverton tarafından yazıldı ve yapımcılığını Tim Burton üstlendi. Lewis Carroll'un oluşturduğu karakterlerden uyarlanan film 2010 filmi Alis Harikalar Diyarında'nın devamı niteliğindedir. Başrollerde Mia Wasikowska, Johnny Depp, Helena Bonham Carter, Anne Hathaway, Sacha Baron Cohen ve Rhys Ifans; Stephen Fry, Michael Sheen, Timothy Spall ve son film rolüyle Alan Rickman'ın seslendirmeleriyle yer alıyor. Film, Walt Disney Pictures tarafından dağıtılarak 27 Mayıs 2016 tarihinde vizyona girdi.
Munis Dündar, Türk akademisyen, tıbbi genetik profesörü ve bilim insanı.
Alice, Lewis Carroll'un Alice Harikalar Diyarında ile devam kitabı Aynanın İçinden adlı çocuk romanlarında yer alan kurgusal bir karakteri ve romanların protagonistidir. Victoria devrinin ortalarında yaşayan bir çocuk olan Alice, ilk romanda bir tavşan deliğinden Harikalar Diyarı'na düşmesiyle istemeden de olsa kendini bir yeraltı macerasında bulurken devam romanında bir ayna ile alternatif bir dünyaya adım atar.
Glandüler ateş olarak da bilinen enfeksiyöz mononükleoz, genellikle Epstein-Barr virüsünün (EBV) neden olduğu bir enfeksiyondur. Çoğu insan, hastalık çok az semptom gösterdiğinde veya hiç semptom göstermediğinde, çocukken virüs tarafından enfekte olur. Genç erişkinlerde hastalık genellikle ateş, boğaz ağrısı, boyundaki lenf düğümlerinde büyüme ve yorgunluk ile sonuçlanır. Çoğu insan iki ila dört hafta içinde iyileşir; ancak, yorgun hissetmek aylarca sürebilir. Karaciğer veya dalak da şişebilir ve vakaların yüzde birinden daha azında dalak yırtılması meydana gelebilir.
Dokunsal halüsinasyon ya da temas halüsinasyonu, gerçek dışı bir nesne ile fiziksel bir temasın gerçekleşiyor olduğuna dair dokunsal duyusal girdilerin yanlış algılandığı bir halüsinasyon türüdür. Bu tür, omurilikte ve talamusta üretilen ve birincil bedensel-duyusal korteks (SI) ila ikincil somatosensoriyel kortekse (SII) gönderilen dokunsal duyusal nöral sinyallerin sinyallerin hatalı entegrasyonundan kaynaklanır. Dokunsal halüsiyonasyon, bazı nörolojik hastalıkların, ör. şizofreni, Parkinson hastalığı, huzursuz bacak sendromu ve deleriyum tremens gibi, nükseden semptomlarından biridir. Hayalet uzuv ağrıları çeken hasta bireyler de temas halüsiyonasyonunun bir biçimini tecrübe ettikleri düşünülür. Dokunsal halüsiyonasyonlar kokain ve alkol gibi uyaranlarca da ortaya çıkabilmektedir.
Makropsi, görme alanının etkilenen bir bölümündeki nesnelerin normalden daha büyük göründüğü ve kişinin gerçekte olduğundan daha küçük hissetmesine neden olduğu, insan görsel algısını etkileyen nörolojik bir durumdur. Makropsi, zıt durumu olan mikropsi ile birlikte dismetropsi altında kategorize edilebilir. Makropsi, anaseikonia ve Alice Harikalar Diyarında Sendromu gibi görsel algı ile ilgili diğer durumlarla ilgilidir. Makropsi, reçeteli ve yasadışı ilaçlardan migrenlere ve (nadiren) kompleks parsiyel epilepsiye ve epiretinal membran gibi farklı retina koşullarına kadar çok çeşitli nedenlere sahiptir. Fizyolojik olarak retina makropsisi, gözdeki konilerin sıkışmasından kaynaklanır.
Mikropsi, nesnelerin gerçekte olduğundan daha küçük olarak algılandığı, insanın görsel algısını etkileyen bir durumdur. Mikropsiye optik faktörler, gözdeki görüntülerin bozulması, beyindeki değişiklikler ve psikolojik faktörlerden kaynaklanır. Dissosiyatif fenomenler, beyin lateralizasyon bozukluğunun sonucu olabilen mikropsi ile bağlantılıdır.
Ren arcuatus (Latince), renal füzyon veya süper böbrek olarak da bilinen at nalı böbrek, erkeklerde daha sık görülen, genellikle asemptomatik olan ve genellikle tesadüfen teşhis edilen yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkileyen doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu bozuklukta, hastanın böbrekleri, anne karnındaki gelişim sırasında at nalı şeklinde kaynaşarak birleşir. Kaynaşmış kısım at nalı böbreğin kıstağıdır. Anormal anatomi böbrek drenajını etkileyerek böbrek taşı ve idrar yolu enfeksiyonlarının sıklığının artmasına ve ayrıca böbrek kanseri riskinin artmasına neden olabilir.
Charles Bonnet sendromu veya CBS olarak da bilinen görsel salınım halüsinasyonları, kısmi veya şiddetli körlüğü olan bir kişinin görsel halüsinasyonlar yaşadığı bir tür psikofiziksel görme bozukluğudur.
Sir Michael Anthony Epstein, İngiliz patolog ve akademisyen. Yvonne Barr ve Bert Achong ile birlikte Epstein-Barr virüsünü keşfedenlerden birisidir.