Çil (ephelis), beyaz derili insanlarda çok sık karşılaşılan, pigmentli, birkaç milimetre çapında, açık kahverengi-kırmızımsı minik lekelerdir. Genellikle sarışın veya kızıl saçlı çocuklarda görece sık görülen melanin pigmenti birikimidir. özellikle güneşte kaldıklarında daha sık görülür. Güneşin az görüldüğü bölgelerde, kış aylarında silinirler ya da belli belirsizdirler ; ilkbahar ve yaz aylarında yeniden belirirler. Çillerdeki melanin üreten hücrelerin (melanositler) sayısı normaldir; ancak, melanin üretiminin fazla olduğu saptanır.
Sarılık (ikter; icterus), bir hastalık değil, çoğu karaciğerle ilgili olan bazı hastalıkların belirtisidir. İkter tablosunda gözakı (sklera), deri, mukozalar ve organlar sarıya boyanır. En önemli nedeni kandaki bilirubin düzeyinin artmasıdır. Normalde periferik kanın 100 ml’sinde 1 mg kadar bilirubin bulunur. Kandaki bilirubin düzeyinin 2.5 mg’ın üzerine çıkmasına “hiperbilirubinemi”, bunun neden olduğu klinik tabloya "sarılık; ikter (icterus)” adı verilir.
Melanin, suda erimeyen genellikle kahverengi-sarı, fazla yoğunlaştığı bölgelerde kara renkli bir pigmenttir. Doğadaki üç kahverengi pigmentten biridir; öteki ikisi lipofuscin ve hemosiderin’dir. Gözün irisinde mavi ya da yeşil renkli olabilir.
Pigment ya da boyar madde, suda tamamen veya hemen hemen çözünmeyen renkli bir malzemedir. Bunun tersine, boyalar genelde, en azından kullanımlarının bir aşamasında çözünürdür. Boyalar genellikle organik bileşik pigmentler ise genellikle inorganik bileşikdir. Tarih öncesi ve tarihi değeri olan pigmentler arasında koyu sarı, odun kömürü ve lapis lazuli bulunur. Sanayide olduğu kadar sanatta da kalıcılık ve istikrar istenen özelliklerdir. Kalıcı olmayan pigmentler kaçak olarak adlandırılır. Kaçak pigmentler zamanla veya ışığa maruz kaldıkça solarken bazıları sonunda kararır. Pigmentler boya, mürekkep, plastik, kumaş, kozmetik, gıda ve diğer malzemeleri renklendirmede kullanılır. İmalat ve görsel sanatlarda kullanılan çoğu pigment kuru renklendiricidir ve genellikle ince bir toz hâlinde öğütülür. Boyada kullanım için bu toz, pigmenti askıya alan görece nötr veya renksiz bir malzeme olan bağlayıcıya eklenir ve boyaya yapışkanlık verir. Genellikle aracında çözünmez olan bir pigment ile kendisi bir sıvı olan veya aracında çözünen boya arasında bir ayrım yapılır. Renklendirici, ilgili araca bağlı olarak bir pigment veya bir boya görevi görebilir. Bazı durumlarda pigment, bir metalik tuzla çözülebilir bir boyanın çökeltmesi ile boyadan üretilebilir. Oluşan pigmente göl pigmenti denir. Biyolojik pigment terimi, çözünürlüklerinden bağımsız olarak tüm renkli maddeler için kullanılır.
Güneş yanığı, derinin güneş ışığına kısa sürede ve aşırı miktarda maruz kalması sonucunda meydana gelen bir rahatsızlık. Dalga boyu 300 nanometre civarında olan ultraviyole ışınları buna sebep olur. Işığa maruz kalan deri önce en dış tabakasını kalınlaştırarak ışığın tesirinden kendini korumaya çalışır. Hemen ardından deriye rengini veren bir pigment olan Melanin yapımını arttırır. Derinin rengi bu pigmentin artmasından dolayı koyulaşır. Işığa maruz kalma daha da uzarsa 1-24 saat içinde rahatsızlık belirtileri kendini göstermeye başlar. Belirtiler hafif bir kırmızılıktan derinin balonlaşmasına kadar değişir.
Ülser, deri ve mukozaların nekrozlu yangısıdır. Dr. Barry Marshall ve Dr. Robin Warren peptik ülserlerin oluşmasında Helicobacter pylori adı verilen bir bakterinin etkili olduğunu saptamışlar ve bu buluşları nedeniyle 2005 yılı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü almaya hak kazanmışlardır. Peptik ülser hastalığı ve Helicobacter pylori'nin zaman çizelgesi oldukça ilginç bir süreci göstermektedir.
Nörofibromatoz, deri ve sinirlerde görülen doku bozuluklarının bulunduğu belirgilerin bir yelpazesidir. Nörofibromatoz Latince'de sinir lifliliği ya da sinir lifli olma durumu anlamına gelmektedir. Tıp dünyasında şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 ve Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı 3,000 doğumda 1'dir. Nörofibromatoz 2'ye ise her 50,000 doğumda 1 rastlanır. Nörofibromatoz tip 3 (NF3) ve Nörofibromatoz tip 4 (NF4) ender görülür.
Vitiligo, derideki melanin pigmentinin azalması ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkan soluk lekelerdir. Derisi koyu renkli olan bireylerde daha belirgindir. Açık renkli derisi olan bireylerde güneş etkisiyle bronzlaşmada belirginleşirler. Lekeler farklı büyüklüktedir. Eller, bilekler, ağız ve göz çevresi derisi, anüs ve dış genital organların derisi vitiligonun en sık rastlandığı alanlardır. Yerel albinizm olarak bilinir.
Biyolojik pigmentler ya da basitçe pigmentler veya biyokromlar canlı organizmalar tarafından üretilen ve seçici soğurma yoluyla renkli görünen maddelerdi; bunlara endojen pigmentler denir. Biyolojik pigmentler içinde bitki pigmentleri ve çiçek pigmentleri de bulunur. Deri, gözler, kürk ve saç gibi birçok biyolojik yapı kromatofor denen özel hücrelerde melanin gibi pigmentler içerirler. Canlı organizmalardaki pigmentlerin bir bölümü çevrerden gelir.
Bloch-Sulzberger sendromu, kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır. Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir:
- 1. evre : Deride, kırmızı (eritemli) zeminde vezikül ve büller oluşur.
- 2. evre : Vezikül ve büller yırtılır, enfekte olur. Bunların yanı sıra hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lezyonlar belirir. Kanda eozinofil lökosit artışı (eozinofili) saptanır.
- 3. evre : İlk 2 yıl içinde oluşan lezyonların yerini girdapsı pigmentli lekelere (maküller) bırakır.
- 4. evre : Gövde ve ekstemite derisinde beyaz çizgiler belirir.
Clouston sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ter bezlerinin ve dişlerin oluşumuyla ilgili sorunlar görülmez. Ancak, fiziksel ve zeka geriliği bulgularına nörolojik bulgular da eşlik eder. Görme kusurları saptanabilir.
Fetal alkol sendromu, gebelikleri döneminde alkol alan annelerin çocuklarında, alkolün teratojen etkilerine bağlı olarak ortaya çıkan, değişik düzeylerdeki konjenital anomalilerle karakterize bir tablodur. Başlıca bulgular:
- Gelişme geriliği bulguları: Genel gelişme geriliği, Yağ dokusu eksikliği
- Dolaşım sistemi bulguları: Fallot tetralojisi, septum defektleriSantral sinir sistemi bulguları: Zeka geriliği, hipotoni, koordinasyon bozukluğu, hiperaktif çocuk
- Göz bulguları: Kapaklarda kısalık, ptozis, şaşılık (strabismus), mikroftalmi
- Yüz ve Çene bulguları: Filtrum hipoplazisi, üstçene hipoplazisi, altçene hipoplazisi (mikrognati), prognati, dudak/damak yarığı, mikrodonti, mine hipoplazisi
Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.
Hemosiderin, doğadaki kahverengi pigmentlerden biridir.
Hemokromatoz : Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.
Gebelik maskesi (melasma), gebelerin yüzünde maskeyi andıracak biçimdeki melanin pigmenti artışıdır. Yanaklarda, şakaklarda ve alında sınırları belirsiz kahverengimsi büyük lekeler biçimindedir. Oral kontraseptif kullanan kadınlarda da görülebilmektedir. Lekeler güneşin etkisiyle belirginleşirler. Gebeliğin sona ermesi ya da oral kontraseptif kullanımının bırakılması ile silinirler. Bu iki neden dışında, anti-epileptik ilaç (hidantoin) kullanan hastalarda da melasma görülebilmektedir. Bazı olguların nedeni bilinmemektedir.
Lentigo, melanositleri yerel hiperplazisi sonucu ortaya çıkan, 5–10 mm çapında, oval, koyu ten renginde lekelerdir. Güneş ışınlarının etkisiyle koyulaşmazlar. Bebeklerde ve çocuklarda görece fazladır. Derinin her yerinde, ağız mukozasında, dudaklarda ve gözlerde kapak konjunktivasında görülürler. Ortaya çıkış nedeni bilinmemektedir. Mikroskop incelemelerinde, melanosit hiperplazisinin ve melanin pigmentinin skuamöz epitelin bazal membranında çizgi biçiminde oluştuğu saptanır.
Melanotik nevus , insanların büyük bölümünde bir ya da birkaç tane olabilen, melanin üreten hücrelerin (melanosit) iyi huylu tümörüdür. Çoğunlukla saplı ya da kalın bir tabanı olan, bazıları yüzeyden dışa bir tümsek (papül) oluşturan, kahverenginin değişik tonlarında renkleri olan oluşumlardır. Klinik ve patolojik olarak çeşitli türleri vardır:
Mukor, doğada çürüyen bitkilerde ve ekmek küfünün içeriğinde bulunan normalde hastalık yapamayan (saprofit) fakat vücut direncinin bozulduğu durumlarda hastalık yapan (çıkarcı) bir maya mantarıdır. Burun ve üst solunum yollarının nekrozlu-ülserli lezyonlarının en önemli nedenlerinden biridir. Özellikle ketoasidozlu diabet hastalarında, nötropenisi olanlarda, deri yaralarının oluştuğu travmalarda ve eroin bağımlılarında önemlidir. Lenfomalar, karaciğer sirozu, böbrek yetmezliği, geniş yanıklar, beslenme bozuklukları ve organ transplantasyonları başlıca risk faktörleridir. Organizmaya sindirim ya da solunum yoluyla giren etken, özellikle üst solunum yollarında yerleşir. Burun mukozasından paranazal sinüslere ve elmacık kemiğine doğru genişleyen nekrotik lezyonlar oluşur; damak delinmesi (perforasyon) ile ağız boşluğuna açılabilir. Yukarıya doğru gelişen enfeksiyon göz yuvasına (orbita) ve beyine ulaşabilir, kafadaki sinirleri etkileyebilir, beyindeki büyük toplardamar olan kavernöz sinüs’te tromboz gelişebilir. Aspergillus gibi atardamar çeperlerinin içine girerek yerel arterit oluşturabilen mantarların başında gelir. Beyin damarlarının çeperlerine girerek tromboza ve beyin infarktlarına yol açar; felçler, konuşma bozuklukları (afazi) ve epileptiform nöbetler görülür. Rinoserebral mukor'un prognozu kötüdür.
Lösizm bir hayvanda pigmentasyonun kısmen kaybolması ile sonuçlanan, derinin, kılların, tüylerin, pulların, kutiküllerin beyaz, soluk ya da benekli bir görünüme sahip olmasına neden olan çok sayıda durum için kullanılan terimdir. "Lösistik" görünüşe neden olan genetik durumlar arasında piebaldizm, Waardenburg sendromu, vitiligo, Chédiak–Higashi sendromu, isabellinizm ve Melanofilin mutasyonları sayılabilir. Sıklıkla "depigmentasyon" (renksizleşme) olarak da adlandırılan deri, tüy ya da kürkün soluk renkli beneklenmesi yaralanma nedeniyle de oluşabilir.
