İçeriğe atla

Akondroplazi

Akondroplazi
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir.[1] Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.[1]

Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.

Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır.[2] Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.

Kaynakça

  1. ^ a b "Achondroplasia". Genetics Home Reference (İngilizce). Mayıs 2012. 11 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017. 
  2. ^ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (İngilizce). 2016. 29 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017. 
Sınıflandırma
Dış kaynaklar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Omur</span> Vertebral kolondaki kemik

Omur ya da vertebra, omurgayı oluşturan 33-34 kemikten her birine verilen bir addır. Kafatasının hemen altından başlayıp kuyruk sokumuna dek uzanırlar. Omurgada 7 adet boyun omuru, 12 adet sırt omuru, 5 adet bel omuru, 5 sakral vertebra (sakrum) ve 4 de koksigeal (koksiks) vertebra bulunur. Bu vertebraların ilk 24 tanesi birbirine eklemler aracılığıyla bağlanmıştır. Bunlara presakral vertebralar denilir. Kalan 9 vertebradan daha üstteki 5 tanesinin birleşmesinden sakrum meydana gelmiştir. En altta bulunan küçük ve tam gelişmemiş 4 vertebranın birleşmesinden koksiks denilen kemik meydana gelmiştir. Bu vertebraların her birinin yapısı içlerinden geçen oluşumlara ve fonksiyonlarına göre değişiklik göstermesine karşın, hepsinin ortak özellikleri vardır.

<span class="mw-page-title-main">Omurga</span> omurgalılarda bulunan kemikli yapı

Omurga, yani columna vertebralis vücudu destekleyen servikal, torasik, lumbar, sakral ve koksiks olarak gruplanan 26 kemikten 33 vertebradan oluşan ana yapıdır. Omurga, vücudu desteklemek üzere torasik ve pelvik uzuvların arasında bir köprü oluşturur.

Kangren veya gangren, dokuların kendilerini besleyen atardamarların herhangi bir sebeple, tamamen yetersiz hale gelmesi sonucunda hayatiyetini kaybetmesi durumu.

<span class="mw-page-title-main">Kulak</span> İşitme ve denge organı

Kulak (auris), işitme işlevini gören ve denge organını içinde bulunduran anatomik yapıdır. Vestibüler sistemi kullanarak işitmeyi ve vücut dengesini sağlar. Kulak; dış kulak, orta kulak ve iç kulak olacak şekilde üç kısımda incelenir.

<span class="mw-page-title-main">Omurgalılar</span> kordalılar alt şubesi

Omurgalılar, hayvanlar aleminin kordalılar şubesine ait bir alt şubedir.

<span class="mw-page-title-main">Fibula</span>

Fibula veya baldır kemiği kaval kemiğinin (tibia) lateral tarafında bulunan ve tibiaya hem aşağıdan hem de yukarıdan bağlanan kemiktir. Fibula, tibiadan boyca küçüktür ve tüm uzun kemiklerin çoğundan daha incedir. Üst kısmı büyüktür, tibianın kafasının arka kısmı diz ekleminin altına yerleşir ve bu eklemin oluşumunun dışındadır. Alt kısmı biraz öne eğilir, böylece üst ucuna göre daha önde durur; tibianın altında çıkıntı yapar ve ayak bileği ekleminin lateral kısmını oluşturur.

<span class="mw-page-title-main">İskelet</span> vücudun destek yapısını oluşturan kısmı

İskelet, çoğu hayvanın vücudunu destekleyen yapısal çerçevedir. Farklı iskelet türleri vardır: bir organizmanın vücut şekline yapısal destek sağlayan sert bir dış kabuk olan dış iskelet; organların ve yumuşak dokuların bağlı olduğu iç sert bir çerçeve olan iç iskelet; ve vücut sıvılarının basıncı ile desteklenen esnek bir iç yapı olan hidroskelet.

<span class="mw-page-title-main">Yapışık parmaklılık</span>

Sindaktili veya yapışık parmaklılık, kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıklığı 2000 canlı doğumda birdir. Hastaların % 50 sinde bir tarafta görülür. Erkeklerde daha sıktır. En fazla 3. ve 4. parmakların yapışıklığı görülür. Tedavide amaç sadece yapışıklığın açılması değildir. Bunun dışında prensipler de vardır:

<span class="mw-page-title-main">Kafatası</span> omurgalıların kafasında bulunan kemik yapı

Kafatası, omurgalılarda başı oluşturan kemik bir yapıdır. Yüzün yapılarını destekler ve beyin için koruyucu bir boşluk sağlar. Kafatası iki bölümden oluşur: kranyum ve mandibula. İnsanlarda bu iki kısım, nörokranyum ve en büyük kemiği olarak mandibulayı içeren viscerocranium'dur. Kafatası, iskeletin en ön kısmını oluşturur ve bir sefalizasyon ürünüdür - beyni ve gözler, kulaklar, burun ve ağız gibi çeşitli duyusal yapıları barındırır. İnsanlarda bu duyusal yapılar yüz iskeletinin bir parçasıdır.

Osteoporoz veya kemik erimesi, kemik metabolizmasındaki bir bozukluk sonucunda kemikteki protein örgüsünün seyrelmesiyle iskelette ortaya çıkan ve kemiklerin çok kolay kırılabilmesine sebep olan bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">İnsan kas-iskelet sistemi</span> İnsanlara kas ve iskeletlerini kullanarak hareket etme yeteneği kazandıran organ sistemi

İnsan kas-iskelet sistemi, insanlara kas ve iskelet sistemlerini kullanarak hareket etme yeteneği veren bir Organ sistemidir. Kas-iskelet sistemi vücuda şekil, destek, denge ve hareket sağlar.

<span class="mw-page-title-main">Doğuştan kalça çıkığı</span>

Doğuştan kalça çıkığı, çocuklarda sık görülen, erken anlaşılıp tedavi edilmediğinde kalıcı sakatlıklara yol açabilen bir sağlık sorunudur.

<span class="mw-page-title-main">Kıkırdak doku</span>

Kıkırdak esnek ve pürüzsüz bir bağ dokusu türüdür. Yarı şeffaf ve gözeneksiz bir doku türüdür. Genellikle perikondriyum adı verilen sert ve lifli bir zarla kaplıdır. Tetrapodlarda, eklemlerdeki uzun kemiklerin uçlarını eklem kıkırdağı olarak kaplar ve korur ve göğüs kafesi, kulak, burun, boğaz, boyun, bronşiyal tüpler ve omurlar arası diskler de dahil olmak üzere birçok vücut parçasının yapısal bileşenidir. Kıkırdaklılar gibi diğer taksonlarda ve aynı zamanda cephalaspidomorphide iskeletin çok daha büyük bir kısmını oluşturabilir. Kemik kadar sert ve katı değildir ancak kastan çok daha sert ve çok daha az esnektir. Kıkırdak matrisi glikozaminoglikanlardan, proteoglikanlardan, kollajen liflerinden ve bazen elastinden oluşur. Genellikle kemikten daha hızlı büyür.

<span class="mw-page-title-main">Paryetal kemik</span>

Paryetal kemik kafatası'nın kenarlarının ve çatısının birleştiği kemiktir. Her kemik düzensiz dörtgen biçimindedir ve iki yüzeyi, dört kenarı ve dört açısı vardır. İsmi Latince pariet-(duvar)'dan gelir.

<span class="mw-page-title-main">Köprücük kemiği</span> İnsanlara has kemik türü

'Köprücük kemiği' veya klavikula, yaklaşık 6 inç (15 cm) uzunluğunda ince, S şeklinde uzun bir kemiktir. omuz kemiği ve sternum arasında bir payanda görevi görür. Biri solda ve diğeri sağda olmak üzere iki köprücük kemiği vardır. Klavikula vücutta yatay olarak uzanan tek uzun kemiktir. Kürek kemiği ile birlikte omuz kuşağını oluşturur. Elle hissedilebilen bir kemiktir ve bu bölgede daha az yağ bulunan kişilerde kemiğin yeri açıkça görülebilir. ismini Latince clavicula 'küçük anahtar' kelimesinden alır çünkü kemik omuz çekildiğinde bir anahtar gibi kendi ekseni boyunca döner. Köprücük kemiği en sık kırılan kemiktir. Uzanmış kolların üzerine düşme kuvveti veya doğrudan bir darbe sonucu omuza gelen darbelerle kolayca kırılabilir.

<span class="mw-page-title-main">Cücelik</span> Büyüme eksikliği ve genetik mutasyonlar nedeniyle bir organizmanın küçük boyutlu olması

Cücelik, boyu normalden çok daha kısa olanların yaşadığı durum. Cücelik hayvanlarda, insanlarda ve bitkilerde meydana gelebilir. İnsanlarda cüceliğin sebepleri doğuştan cücelik ve bazı hastalıklar sebebi ile sonradan meydana gelen cücelik olarak iki grupta incelenebilir. Yetişkin bir insanın, cüce sayılma boyu umumiyetle bir ile bir buçuk metre arasında değişmektedir. Orantısız cücelikte kısa ekstremiteler veya kısa bir gövde mevcuttur. Orantılı cücelikte ise hem ekstremite hem de gövde olağan dışı derecede küçüktür. Cüceler, normal zekaya ve ömre sahiptirler.

<span class="mw-page-title-main">Kemik iyileşmesi</span> iyileşme süreci

Kemik iyileşmesi veya kırık iyileşmesi, vücudun bir kemik kırığının onarımını kolaylaştırdığı proliferatif bir fizyolojik süreçtir.

Diastrofik displazi, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği saptanır; yenidoğanda kollar ve bacaklarda belirgin biçimde kısadır (cücelik). Kaşlar bölgesinde (glabella) damar tümörü (hemangioma) görülür. Kulak kepçeleri büyüktür, kistik oluşumlar vardır. İşitme sorunları bulunur. Ağız içi incelemede, yarık damak saptanır. Larinks stenozu nedeniyle ses kabadır. Vertebralardaki hipoplaziler nedeniyle kifoskolyoz ve servikal kifoz oluşur. Tüm tubuler kemikler kalın ve kısadır. Diz eklemleri gevşek, kalça eklemleri sorunludur.

Kniest displazi, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen gelişme geriliği saptanır. Boyun kısadır. Birbirlerinden uzakta fırlak gözlerde (hipertelorizm) myopi, retina dekolmanı ve katarakt saptanır. Sık sık ortaya çıkan otitis media nedenli işitme sorunları olabilir. Yüz yuvarlak ve basıktır. Yarık damak yakınması vardır. Epifiz kıkırdakları geç kapanır, epifizler iridir (megaepifiz) ve ağrılı eklemler hareketleri kısıtlar. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri ve kifoskolyoz, pelvis anomalileri ile ayak parmakları anomalileri saptanır. Yassı kemikler incedir. Çok sayıda herni bulunabilir.