İçeriğe atla

Akdeniz anemisi

Akdeniz anemisi olan bir hastanın kan filmi

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Erkek ve kadınlar benzer hastalık oranlarına sahiptir.[1]

Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör.

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)

Talasemi minör, major'a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor'ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.

Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major (Cooley anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimidir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.

Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF'in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Engel Oranı

Talasemi engel oranı, hastalığı şiddeti ve alt tipine bağlıdır, ancak şunları içerebilir: Engellilik değerlendirme tablosuna göre talasemi engel oranı şekildedir;[2]

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Engel Oranı
Intermedia %40
Major %70
Ağır veya terminal vakalar %80

Tedavi

Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Türkiye'nin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle bu hastalığın taşınma riski vardır. Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.

Kaynakça

  1. ^ Kulkarni, ML (2005). Clinical methods in paediatrics. New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers. ISBN 81-7179-808-X. OCLC 943562657. 
  2. ^ "Akdeniz Anemisi engel oranı". Engelli.com. 8 Ocak 2023. 8 Ocak 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 8 Ocak 2023. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kan</span> hücrelerden meydana gelmiş yaşamsal sıvı

Kan, atardamar, toplardamar ve kılcal damarlardan oluşan damar ağının içinde dolaşan; akıcı plazma ve hücrelerden meydana gelmiş kırmızı renkli hayati sıvıdır.

<span class="mw-page-title-main">Kansızlık</span>

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Sarılık</span> İnsan hastalığı

Sarılık (ikter; icterus), bir hastalık değil, çoğu karaciğerle ilgili olan bazı hastalıkların belirtisidir. İkter tablosunda gözakı (sklera), deri, mukozalar ve organlar sarıya boyanır. En önemli nedeni kandaki bilirubin düzeyinin artmasıdır. Normalde periferik kanın 100 ml’sinde 1 mg kadar bilirubin bulunur. Kandaki bilirubin düzeyinin 2.5 mg’ın üzerine çıkmasına “hiperbilirubinemi”, bunun neden olduğu klinik tabloya "sarılık; ikter (icterus)” adı verilir.

<span class="mw-page-title-main">Hemoglobin</span> Omurgalıların çoğunun kırmızı kan hücrelerinde bulunan oksijen taşıyıcı metaloprotein

Hemoglobin, solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein. Eritrositlerin içerisinde bulunur. Oksijeni +2 değerlikli demir içeren hem molekülleri ile bağlar. Başlıca sentez yeri eritrosit üretimi sırasında kemik iliğidir. Yaş, cinsiyet ve türe göre küçük farklılıklarla da olsa kanda belli bir değerin altında bulunmasına Anemi, yüksek miktarda bulunmasına ise polisitemi denir. Hemoglobinin prostetik grubu hem, proteiniyse globulindir.

<span class="mw-page-title-main">Alyuvar</span>

Alyuvar, kırmızı kan hücresi veya eritrosit, en yaygın kan hücresi türüdür. Çağdaş bilim insanları laboratuvarda alyuvar geliştirebilmeyi başarmışlardır.

Aplastik anemi, kemik iliğinin yeteri kadar veya hiç yeni hücre üretememesi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Dalak</span> Tüm omurgalılarda bulunan iç organ

Dalak, hemen hemen tüm omurgalılarda bulunan bir organdır. Yapısında büyük bir lenf noduna benzer şekilde, öncelikle bir kan filtresi görevi görür. Dalak kelimesi Eski Türkçe 'sevda, melankoli' ve 'bir organ, dalak' anlamlarına gelen talak kelimesinden türemiştir.

Hemoglobinopati, hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan bir genetik bozukluktur. Birçok hastalığı içinde barındırır, buna orak hücre anemisi örnek verilebilir. Bunun aksine Talasemi abnormal hemoglobin üretiminden dolayı değil, globin zinciri sentezinin az olmasına ya da hiç olmamasına bağlı olarak gelişir. Farklı hastalıklarda semptomlar da farklılık gösterir: orak hücre anemisinde eritrositler (alyuvarlar) anaerobik durumlarda farklı şekillere dönüşüp, dolaşım sorunlarına ve bazı organlarda hasara neden olurken, talasemide eritrositlerin (alyuvarların) üretiminde sorun vardır.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Kemik iliği</span>

Kemik iliği, büyük kemiklerin içinde, merkezde yer alan dokudur. Toplam vücut ağırlığının %4'ünü oluşturmaktadır. Bu da yetişkinlerde yaklaşık 2.6 kg'a denk gelmektedir.Yeni kan hücrelerinin periyodik olarak yaşam boyu üretildiği yerdir.

<span class="mw-page-title-main">Bilirübin</span> Kimyasal bileşik

Bilirubin, çok büyük bölümü (%90) parçalanan alyuvarlardan (eritrosit) kökenlidir. Kan kökenli (hematojen) bir pigment olmasına karşın demir içermez. Safranın ana pigmentidir. Normal yaşam süresi olan 120 günü dolduran eritrositler dalak, kemik iliği ve karaciğerdeki fagositler tarafından dolaşımdan alınır ve parçalanırlar. Alyuvarların yıkımı sırasında hemoglobin moleküllerinin parçalanmasıyla açığa çıkan serbest bilirubin albumin aracılığıyla karaciğere taşınır ve burada işlenir. Bilirubin karaciğerde üretilir, safra kesesinde depolanır ve duodenumdaki Vater papillasına açılan safra kanalı aracılığıyla bağırsaklara akıtılır. Safradaki konjuge bilirubin bağırsaktaki bakterilerin etkisiyle “stercobilinogen”e dönüşür. Sterkobilinojenin büyük bölümü dışkıyla atılır. Kalanı bağırsaktan emilerek yeniden karaciğere gelir ve işlenerek konjuge bilirubine dönüştürülür. Kana geçen konjuge bilirubin ise idrarla atılır (urobilinogen). Bilirubin pigmentiyle ilgili olan en önemli patoloji "sarılık " tablosudur.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Demir eksikliği anemisi</span>

Demir eksikliği anemisi en sık görülen kansızlık tipidir, sideropenik anemi olarak da adlandırılır. Küçük alyuvara karakterize mikrositik anemilerin en büyük sebebidir.

Hemoglobin A1c bir şekere kimyasal olarak bağlanmış bir hemoglobin (Hb) formudur. Glukoz, galaktoz ve fruktoz dahil olmak üzere çoğu monosakkarit, kan dolaşımında bulunduğunda kendiliğinden hemoglobin ile bağlanır. Ancak glukozun bunu yapma olasılığı galaktoz ve fruktoza göre daha düşüktür, bu da glukozun insanlarda neden birincil metabolik yakıt olarak kullanıldığını açıklayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Orak hücreli anemi</span>

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Kala-azar</span>

Kala-azar hastalığı sıcak ülkelerde görülen, sıtmaya benzer bir hastalıktır. “Dumdum humması” da denir. Kala-azar mikrobu karaciğer, dalak ve kemik iliğinin makrofajlarını enfekte edip orada çoğalabilen hücre içi parazitik bir enfeksiyondur. Hastalık oldukça yüksek bir ateşle başlar ve yükselip alçalarak haftalarca sürer. Bu sırada hastanın dalağı, karaciğeri büyür, hasta günden güne zayıflar, kansızlığa düşer, derisi kararır. Hastalık bir yıl kadar sürer, bu arada hasta bir deri bir kemik kalır verem gibi bir hastalığın da karışması üzerine ölüme sürüklenebilir.

<span class="mw-page-title-main">Akut lenfoblastik lösemi</span>

Akut lenfoblastik lösemi veya kısa ismi ile Akut lenfoid lösemi, halk arasında 'kan kanseri' olarak bilinen Lösemi'nin hızla gelişen (akut) en bilindik iki türünden biri. Tıpta kısa olarak 'ALL' olarak tanımlanır. Her lösemide olduğu gibi ALL'de de akyuvarlar'ın evriminin önceki aşaması olan Lenfoblast Kemik iliği'de çoğalır ve kana karışır ve bölünme amaçlı bu hücre bölünmüş akyuvar, alyuvar ve trombositleri yok eder ve kişide enfeksiyon, kanama ve halsizlik oluşur. ALL genelde 18 yaşından küçük çocuklarda görülse de büyüklerde görülebilir. Akut Lenfoblastik Lösemi'ye yakalanmış kişilerin ilk şikayetleri; halsizlik, baş dönmesi, kalp çarpıntısı, kolay kanama, ciltte morarmadır. ALL isminden de bilidiği üzere lenf bezlerini bozduğundan lenf bezlerinde şişme, bununla birlikte Karaciğer ve dalak'ta da şişmeler tanı koymak için birkaç şikayettir.

<span class="mw-page-title-main">Ayten Arcasoy</span> Türk bilim insanı

Ayten Arcasoy, hematoloji ve onkoloji alanlarında uzmanlaşmış Türk bilim insanı, profesör.

<span class="mw-page-title-main">Kazanılmış saf kırmızı hücre aplazisi</span>

Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin yeterli şekilde işlev göremediği ve anemiye neden olduğu nadir görülen bir kan üretimi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri, tüm vücuda oksijen taşımaktan sorumludur.

Hemosiderin, doğadaki kahverengi pigmentlerden biridir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.