İçeriğe atla

Abruzzo–Erickson sendromu

Abruzzo–Erickson sendromu
Diğer adlarCHARGE benzeri X'e bağlı sendrom[1]
NedenleriGenetik (X'e bağlı resesif)[1]
SıklıkSon derece nadir[1]

Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom (göz küresinde meydana gelen konjenital fsitül), yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır.[2][3][4] İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır.[5] Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır.[6] Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.[7][8] Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır.[7] Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.[9]

Belirtiler ve semptomlar

Abruzzo–Erickson sendromu, yarık damak, kolobom, hipospadias, sağırlık, kısa boy ve radyal sinostoz ile karakterize edilir.[5] Ayrıca, CHARGE sendromuna benzer şekilde büyük ve çıkıntılı kulaklar, ikinci ve üçüncü parmaklar arasında geniş aralık, ulnar deviasyon, yüz asimetrisi, diş anormallikleri ve konjenital kalp malformasyonu gibi ek semptomlar da bulunmaktadır.[10] Bununla birlikte, CHARGE sendromunun aksine, Abruzzo-Erickson sendromlu hastalarda zihinsel engel, koanal atrezi veya genital hipoplazi gözlemlenmez.[10]

Genetik

Tam etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte, Abruzzo-Erickson Sendromu, X-kromozomu üzerinde bulunan (yaklaşık 80,014,753 ile 80,031,774 bp arası) TBX22 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır.[7][8] T-box transkripsiyon faktörü TBX22, normal kraniofasiyal gelişimde hayati bir rol oynar.[11] Bu bölgede meydana gelen nonsense mutasyon, çerçeve kayması mutasyonu, splicing bölge mutasyonu ve missense mutasyonları, X'e bağlı yarık damak (CPX) ve ankyloglossia fenotiplerine sahip hastalara yol açabilir.[7] Abruzzo-Erickson Sendromlu bireylerde gözlemlenen CPX fenotipi, büyük olasılıkla, anlamsız, splicing bölgesi veya çerçeve kayması sekans değişikliklerinden kaynaklanabilen erken durdurma kodonunun tanıtılması sonucu ciddi şekilde kısalmış proteinlerin işlev kaybından kaynaklanır, bu bölgedeki missense mutasyonları ise proteinin yapısal bütünlüğü üzerinde daha az etkiye sahip olup, DNA bağlanma ve transkripsiyonel aktiviteye müdahale eder.[11]

Tanı

Abruzzo–Erickson sendromu, tam bir fizik muayene temelinde teşhis edilebilir (çünkü sendromlu hastalar genellikle yarık damak, büyük çıkıntılı kulaklar ve yüz asimetrisi gibi belirgin fiziksel özellikler gösterirler).[2] Sendromun kalıtsal olduğu göz önünde bulundurularak, ayrıntılı bir tıbbi öykü alınır ve laboratuvar testleri, biyopsiler ve görüntüleme çalışmaları sonuçlarına dayalı olarak ek değerlendirmeler yapılabilir. Abruzzo–Erickson sendromunun kesin tanısı için DNA dizilimi gibi genetik ve moleküler testler de kullanılabilir.[12]

Tedavi

Bu sendromun bir tedavisi yoktur. Ancak, Abruzzo-Erickson sendromlu çocuklar, erken yaşlardan itibaren tedavi edildiklerinde yetişkinliğe kadar yaşayabilir ve üretken bir yaşam sürdürebilirler. Bu çocuklarda ele alınması gereken birçok hayati sorun ortaya çıkabilir. Tedavi, genellikle sendromun kendisinden ziyade spesifik semptomlara odaklanır.[9] İşitme sorunları bu sendromda yaygın olduğundan, genellikle ilk ele alınan konudur.[9] Bazı anormallikler, geniş kapsamlı multidisipliner kraniofasiyal cerrahi ile düzeltilebilir.[10] Normal ve üretken bir yaşam sürdürebilmeleri için fizik tedavi ve mesleki terapi önemlidir.[9] Kalp kusurlarını izlemek de yaygındır ve bu riski azaltmak için ilaçlar veya bazı durumları düzeltmek için cerrahi müdahaleler mevcuttur.[9]

Epidemiyoloji

Abruzzo–Erickson sendromu son derece nadir görülen bir durumdur ve bir milyonda birden daha az kişide görülür. 2021 itibariyle, literatürde yalnızca dört vaka tanımlanmıştır.[10]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ a b c "Abruzzo-Erickson syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (İngilizce). National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH), U.S. Department of Health and Human Services. 15 Aralık 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 15 Mayıs 2018. 
  2. ^ a b "Abruzzo Erickson Syndrome". Patient Worthy (İngilizce). 28 Eylül 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Mart 2022. 
  3. ^ Schimke LP, Erickson RP, Neil R (1999). Genetic disorders of human sexual development. Dodr. New York: Oxford University Press. s. 260. ISBN 9780195109078. 
  4. ^ Gorlin Jr RJ, Toriello HV, Cohen MM (1995). Hereditary hearing loss and its syndromes. New York: Oxford University Press. s. 127. ISBN 9780195065527. 
  5. ^ a b Abruzzo MA, Erickson RP (February 1977). "A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis". Journal of Medical Genetics. 14 (1). ss. 76-80. doi:10.1136/jmg.14.1.76. PMC 1013515 $2. PMID 839509. 
  6. ^ "OMIM Entry - # 302905 - ABRUZZO-ERICKSON SYNDROME; ABERS". www.omim.org. Erişim tarihi: 24 Mart 2022. 
  7. ^ a b c d Pauws E, Peskett E, Boissin C, Hoshino A, Mengrelis K, Carta E, ve diğerleri. (April 2013). "X-linked CHARGE-like Abruzzo-Erickson syndrome and classic cleft palate with ankyloglossia result from TBX22 splicing mutations". Clinical Genetics. 83 (4). ss. 352-358. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01930.x. PMID 22784330. 
  8. ^ a b "OMIM Entry - * 300307 - T-BOX TRANSCRIPTION FACTOR 22; TBX22". www.omim.org. 10 Haziran 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Mart 2022. 
  9. ^ a b c d e "Abruzzo Erickson syndrome". CheckOrphan (İngilizce). 31 Aralık 2014. Erişim tarihi: 22 Mart 2022. 
  10. ^ a b c d "Abruzzo Erickson syndrome". Orphanet (İngilizce). 23 Mart 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Mart 2022. 
  11. ^ a b Andreou AM, Pauws E, Jones MC, Singh MK, Bussen M, Doudney K, ve diğerleri. (October 2007). "TBX22 missense mutations found in patients with X-linked cleft palate affect DNA binding, sumoylation, and transcriptional repression". American Journal of Human Genetics (İngilizce). 81 (4). ss. 700-712. doi:10.1086/521033. PMC 2227921 $2. PMID 17846996. 
  12. ^ "Genetic testing - Mayo Clinic". www.mayoclinic.org. 22 Mart 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Mart 2022. 

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar

İlgili Araştırma Makaleleri

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları kümesinin kalıtsal olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

<span class="mw-page-title-main">Yarık damak-dil bağı sendromu</span>

Yarık damak-dil bağı sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Glossopalatine ankylosis sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; bir bölümü, teratojenlerin gebelikteki etkileriyle ortaya çıkan izole olgulardır. Oromandibular-limb hipogenezi sendromları grubunda yer alır.

<span class="mw-page-title-main">Apert sendromu</span>

Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir. FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Peters’ Plus sendromu</span>

Peters’ Plus sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi, glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ kısadır (ankyloglossia).

<span class="mw-page-title-main">Van der Woude sendromu</span>

van der Woude sendromu (Demarquay sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Popliteal pterygium sendromu gibi kromozom 1q32 üzerindeki IRF6 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.

<span class="mw-page-title-main">Siderius-Hamel sendromu</span>

Siderius-Hamel sendromu, X kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 54 fenotipi olan “zeka geriliği ” sendromlarından biridir. Klinik incelemelerde, zeka geriliğinin yanı sıra tek ya da iki taraflı dudak ve damak yarıkları değişmez bulgular olarak saptanır. Yüz uzundur; alın ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Kaşlar orta çizgide birleşir. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Gözler çekiktir. Yayvan bir burun ucu vardır. Toraks bölgesinde belirginleşen kifoz saptanır. Eller iri ve uzundur. Ayak başparmakları kısa, ötekiler ince-uzundur. Konuşma bozukluğu, zeka geriliği, otizm ve patlayıcı öfkelenmeler görülür.

<span class="mw-page-title-main">Tetra-amelia sendromu</span>

Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda ölüm riski çok yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Snyder-Robinson sendromu</span>

Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Limb-mammary sendromu</span>

Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Waardenburg sendromu</span>

Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri, poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur. Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, kalıcı parmak kontraktürleri veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan Hirschsprung hastalığı vardır. Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.