İçeriğe atla

Ablepharon makrostomi sendromu

Ablepharon makrostomi sendromu
Ablepharon makrostomi sendromu, otozomal dominant bir kalıtım şekline sahiptir.

Ablepharon makrostomi sendromu (AMS), baş ve yüzün yanı sıra kafatası, deri, parmaklar ve genital organları etkileyen anormal fenotipik görünümlerle karakterize edilen son derece nadir bir otozomal dominant genetik bozukluktur. AMS, genellikle anormal ektoderm türevli yapılarla sonuçlanır.[1] En belirgin anormallik, göz kapaklarının az gelişmişliği (mikroblefaron) veya yokluğu (ablepharon) ve geniş, balık benzeri bir ağız (makrostomi) olarak tanımlanır. Son zamanlardaki araştırmacılar ve cerrahlar, yapılan son incelemeler ve histolojik çalışmaların en azından bir miktar göz kapağı dokusu bulunduğunu gösteren tutarlı kanıtlar nedeniyle, hastalığın "Ablepharon" olarak adlandırılmasını sorgulamaktadır.[2][3] AMS ile doğan bebeklerde ayrıca karın duvarı ve meme başı malformasyonları da görülebilir. AMS'li çocuklar, öğrenme gelişimi, dil zorlukları ve bilişsel engeller gibi sorunlar da yaşayabilirler.

AMS, diğerlerinin yanı sıra TWIST2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Fenotipik anormallikler açısından Barber–Say sendromu ile yakından ilişkilidir.

Belirtiler ve semptomlar

AMS, genellikle cilt, gözler, parmaklar, genital organlar, baş ve yüzün anormal görünümleri ile karakterize edilir. AMS'li bebeklerde ince, aşırı kırışmış cilt ve yüzde aşırı kırışıklıklar gözlenir;[4] geniş aralıklı gözler, eksik veya ciddi şekilde gelişmemiş göz kapakları ve aşağıya doğru kıvrılmış alt göz kapakları; ve köşelerinden birleşik olabilen geniş, balık benzeri bir ağız. Yüz ve başın diğer görünümleri arasında: geniş burun köprüsü, geniş, açılmış burun delikleri ve kalın ve geniş burun kanatları (burun deliklerinin kenarları) bulunur.[4]

Anomaliler ellerde ve parmaklarda da görülebilir, çünkü AMS'li bebeklerin parmakları perdeyle birleşmiş olacak ve parmakları bükme ve uzatma yetenekleri sınırlı olacaktır.[5] AMS'li bebeklerde ayrıca kafatasında olağandışı derecede düşük yerleşimli küçük, gelişmemiş kulaklar bulunur. Zigomatik kemik eksikliği de mümkündür. Cilt kuru ve kaba olabilir, yüzde aşırı kırışmış ve ellerde gevşek, ancak parmak eklemleri etrafında sıkı olabilir, bu da parmakların kullanımının azalmasına yol açar.[1][5]

Nedenler

Barber–Say sendromunda olduğu gibi, AMS, TWIST2 (twist-related protein 2) olarak bilinen genin yüksek derecede korunan bir kalıntısını etkileyen mutasyonlar nedeniyle oluşur. TWIST2, E-box DNA motiflerine (5'-CANNTG-3') heterodimer olarak bağlanan ve transkripsiyon aktivasyonunu engelleyen bir basic helix-loop-helix transkripsiyon faktörüdür.[6] TWIST2'nin mezenkimal kök hücre farklılaşmasını düzenlemesi[7] ve erken veya ektopik osteoblast farklılaşmasını önlemesi nedeniyle,[8] TWIST2'deki DNA bağlanma aktivitesini değiştiren mutasyonlar, AMS'nin birçok fenotipini açıklayabilir.[9] Mevcut araştırmalar, TWIST2 kalıntısındaki 75. pozisyonda yer alan yabani tip amino asitin lizin ile değiştirilmesinin, AMS'nin önemli bir genetik nedeni olduğunu göstermektedir.[9]

AMS, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu durumda, hastalığı ifade etmek için etkilenen bireyin mutant alelin yalnızca bir kopyasına sahip olması yeterlidir.[9][10]

Mekanizma

Mezenşim, embriyonik gelişim sırasında farklı dokulara dönüşebilen bir mezodermal embriyonik dokudur. Mezenşim, kan, kıkırdak ve zarlar gibi dokulara dönüşebilir. Normal bir bireyde, TWIST2 embriyonik gelişim sırasında, özellikle kraniofasiyal gelişim ve kondrogenezde yüksek düzeyde eksprese edilir. TWIST2, kıkırdak ve kemik oluşturacak hücreler olan kondrojenik hücrelerin ve osteoblastların erken olgunlaşmasını önlemeye çalışır. TWIST2'deki baskın mutasyon, kondrojenik ve osteoblastik hücrelerin erken olgunlaşmasına yol açar. Bu durum, AMS hastalarında görülen birincil kraniofasiyal deformitelere neden olur.[9]

Tanı

Ablepharon makrostomi sendromu, doğumda karakteristik fiziksel bulguların tespiti, klinik değerlendirme ve BT taramaları gibi özel görüntüleme teknikleri kullanılarak teşhis edilebilir.[11]

Tedavi

Birincil tedavi, gözlerin yağlanması gibi acil belirtilerin giderilmesine odaklanır; bu, ağrı ve kuruluğu hafifletir. Enfeksiyonları ve iltihapları önlemek için antibiyotikler de reçete edilebilir. Cerrahi önlemler alınabilir ve plastik cerrahlar, rekonstrüktif cerrahi ile göz kapaklarının eksikliğini düzeltebilir.[11] Yenidoğan döneminde göz kapaklarının cerrahi olarak düzeltilmesi, korneayı kurumasını önlemek ve optimal görsel ve yüz estetiğini korumak için kritik işlevleri yerine getirdiklerinden cerrahi bir acil durum olarak kabul edilir.[3] Mevcut göz kapağı rekonstrüksiyonu yaklaşımları, levator aponevrozunu geriletmeyi, bu hastaların göz kapaklarında görülen kısalmış septumu genişletmeyi ve ardından cilt greftleri kullanmadan önce kapak kenarını fissür üzerine indirmeyi içerir.[2]

Ağız, kulaklar, genital organlar, parmaklar ve ciltteki malformasyonları düzeltmek için de cerrahi işlemler gerekirse yapılabilir. Geniş, balık benzeri ağız olan makrostomi, maksillofasiyal cerrah tarafından düzeltilebilir. Cilt, kuruluk ve kabalığı hafifletmek için kremlerle tedavi edilebilir; belirli durumlarda, genel görünümü iyileştirmek için botulinum toksini ve cilt greftleri kullanılmıştır. Hastaların tedavi süreci boyunca pediatrik psikologların yardımını almaları şiddetle tavsiye edilir.[12]

Prognoz

AMS için bir tedavi olmamakla birlikte, hekimler tarafından sağlanan tedavi planları, gelişimi,[13] genel yaşam kalitesini ve fiziksel görünümü iyileştirebilir. Fiziksel görünüm "normale" döndürülemez, ancak AMS tanısı konulan hastaların yaşam beklentisi normaldir.[14]

Araştırma

AMS ile ilgili mevcut araştırmalar, hem hastalığın temel nedenlerine hem de cerrahi tedavi yöntemlerine odaklanmaktadır. Tokyo, Japonya'da yürütülen bir çalışma, AMS gelişiminde diğer TWIST genlerinin, özellikle TWIST1'in ve bu genin mutasyona uğraması için gereken amino asit değişiminin rolünü araştırmaktadır. TWIST1 mutasyonlarının kraniosinostoz ve ablefarona yol açtığına inanılmaktadır.[15]

Klinik araştırmalar, AMS'nin ablefaron yönünü tedavi etmek için kullanılan farklı cerrahi tekniklere odaklanmaktadır. Bu tür araştırmaların birincil amacı, gereksiz yere karmaşık olmadan hasta için en etkili yöntemleri belirlemektir. São Paulo ve Lima, Peru'daki oftalmoloji departmanları tarafından yapılan bir çalışmaya göre, tam kalınlıkta deri greftlerinin, karmaşık ameliyatlara gerek kalmadan AMS'li hastalarda mikroblefaronu etkili bir şekilde tedavi ettiği gösterilmiştir.[16]

Kaynakça

  1. ^ a b Ciriaco P, Carretta A, Negri G (August 2019). "Laryngo-tracheal stenosis in a woman with ablepharon macrostomia syndrome". BMC Pulmonary Medicine. 19 (1). s. 163. doi:10.1186/s12890-019-0921-8 Özgürce erişilebilir. PMC 6712709 $2. PMID 31462237. 
  2. ^ a b Cruz AA, Quiroz D, Boza T, Wambier SP, Akaishi PS (2019). "Long-Term Results of the Surgical Management of the Upper Eyelids in "Ablepharon"-Macrostomia Syndrome". Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. 36 (1). ss. 21-25. doi:10.1097/IOP.0000000000001442 Özgürce erişilebilir. PMID 31373987. 
  3. ^ a b "Ablepharon Macrostomia Syndrome". EyeWiki (İngilizce). 31 Mart 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 8 Şubat 2024. 
  4. ^ a b De Maria B, Mazzanti L, Roche N, Hennekam RC (August 2016). "Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview". American Journal of Medical Genetics. Part A. 170 (8). ss. 1989-2001. doi:10.1002/ajmg.a.37757. PMID 27196381. 
  5. ^ a b "Ablepharon-Macrostomia Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (İngilizce). 20 Haziran 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Kasım 2019. 
  6. ^ "TWIST2 - Twist-related protein 2 - Homo sapiens (Human) - TWIST2 gene & protein". www.uniprot.org. 23 Eylül 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Ocak 2019. 
  7. ^ Isenmann S, Arthur A, Zannettino AC, Turner JL, Shi S, Glackin CA, Gronthos S (October 2009). "TWIST family of basic helix-loop-helix transcription factors mediate human mesenchymal stem cell growth and commitment". Stem Cells. 27 (10). ss. 2457-68. doi:10.1002/stem.181 Özgürce erişilebilir. PMID 19609939. 
  8. ^ Lee MS, Lowe G, Flanagan S, Kuchler K, Glackin CA (November 2000). "Human Dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development". Bone. 27 (5). ss. 591-602. doi:10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID 11062344. 
  9. ^ a b c d Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee CC, Ferraz V, da Silva EM, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung HY, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MC, Boerkoel CF, Gahl WA, de Vries BB, van Haelst MM, Zenker M, Markello TC (July 2015). "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". American Journal of Human Genetics. 97 (1). ss. 99-110. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. PMC 4572501 $2. PMID 26119818. 
  10. ^ Rohena L, Kuehn D, Marchegiani S, Higginson JD (April 2011). "Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A (4). ss. 850-4. doi:10.1002/ajmg.a.33900. PMID 21595001. 
  11. ^ a b "Ablepharon-Macrostomia Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (İngilizce). 13 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Nisan 2019. 
  12. ^ Larumbe J, Villalta P, Velez I (2011). "Clinical variant of ablepharon macrostomia syndrome". Case Reports in Dermatological Medicine. Cilt 2011. s. 593045. doi:10.1155/2011/593045 Özgürce erişilebilir. PMC 3504267 $2. PMID 23198177. 
  13. ^ "Ablepharon macrostomia syndrome". Global Genes (İngilizce). 13 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Aralık 2019. 
  14. ^ "Ablepharon-Macrostomia Syndrome | Hereditary Ocular Diseases". disorders.eyes.arizona.edu. 13 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Aralık 2019. 
  15. ^ Takenouchi T, Sakamoto Y, Sato H, Suzuki H, Uehara T, Ohsone Y, Kosaki K (December 2018). "Ablepharon and craniosynostosis in a patient with a localized TWIST1 basic domain substitution". American Journal of Medical Genetics. Part A. 176 (12). ss. 2777-2780. doi:10.1002/ajmg.a.40525. PMID 30450715. 
  16. ^ Cruz AA, Quiroz D, Boza T, Wambier SP, Akaishi PS (2020). "Long-Term Results of the Surgical Management of the Upper Eyelids in "Ablepharon"-Macrostomia Syndrome". Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. 36 (1). ss. 21-25. doi:10.1097/IOP.0000000000001442. PMID 31373987. 

Dış bağlantılar

Sınıflandırma

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Anevrizma</span> kan damarlarının duvarında oluşan baloncuk şeklindeki patolojik genişlemeler

Anevrizma, kan damarlarının duvarında oluşan baloncuk şeklindeki patolojik genişlemeleri tarif eden genel tıbbi tanımlamadır. Beyin atardamarları ve aort, anevrizmaların en sık yerleştiği bölgelerdir. Anevrizmalar biçimlerine, bulundukları bölgelere, duvar yapılarına veya boyutlarına göre sınıflandırılabilirler. Anevrizmalar, toplardamarlara kıyasla atardamarlarda çok daha sık görülür.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

Pankreas kanseri, pankreastaki sağlıklı hücrelerin kontrolden çıkıp hızla çoğalmaları sonucu ortaya çıkan hastalık. Pankreasın normalde yağ ve proteinlerin sindirilmesine yardımcı olan enzimlerin üretilmesi ve aralarında insülinin de bulunduğu hormonları salgılamak gibi işlevleri bulunur. Anormal hücreler, pankreasta tümör oluştururlar. Bu kötü huylu hücreler vücudun başka bölgelerine yayılabilirler (metastaz).

<span class="mw-page-title-main">Arpacık (hastalık)</span>

Arpacık, göz silleri enfeksiyonlarından biridir. Hastalık, 1-2 gün içerisinde oluşur ve gözdeki batma, gözkapağındaki gerilmelerle beraber kendini gösterir. Başta bir nokta halinde olan bozulum, 1-2 gün içinde ağızlaşma (püstül) durumuna geçer. Göz kapaklarındaki dış gözyaşı bezlerinin iltihabı sonucu dış arpacık, iç gözyaşı bezlerinin iltihabı sonucu iç arpacık ortaya çıkar.

Williams sendromu , 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) bir grup kalıtsal bağ doku bozukluğudur. Özellikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkiler. Ehlers-Danlos sendromunun 14 alt türü vardır. Hipermobil EDS (hEDS) türü hariç diğer EDS türlerinin genleri bulunmuştur. 2018 yılında bulunan türüne henüz isim verilmemiştir.

Serebral şantlar hidrosefaliyi tedavi etmede veya şişen beyine bağlı artmış kafa içi basıncı azaltmak için beyin omurilik sıvısı boşaltmak için kullanılır. Eğer hidrosefali tedavi etmezse artmış kafa içi basıncına beyin kan dolaşımın bozulmasına, enfarkt ve kanamalara ve ölümcül olabilen herniasyona, geri dönüşsüz beyin hasarına ve ölüme sebep olabilir. Şantlar çok çeşitli olmakla birlikte en sık kullanılanı, bir kranial ventriküle bağlı uc, buna bağlı tek yönlü çalışan bir valf ve ona bağlı olan, genellikle peritona yerleştirilen bir alt uçtan oluşur. Şantlar arasındaki farklar üretildikleri malzemeler, kullanılan valfin çeşidi ve valfin programlanabilir olup olmamasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Coffin-Siris sendromu</span>

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Setleis sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 4 fenotipi vardır Özellikle yüz derisi bulguları öne çıkar; yüz derisi gevşektir. Kaba bir yüz yapısı vardır. Şakaklarda ve kulak önü saçlı deride defektler saptanır. Her iki şakak bölgesi derisinde forseps izini çağrıştıran çökmeler görülür. Saçlar seyrek ve incedir. Kaşlar yanlara çekilmiştir. Kirpikler yoktur ya da alt kapaktaki kirpikler çok sıralıdır. Göz kapaklarındaki Meibomian bezleri oluşmamıştır. Burun sırtı basıktır. Yanak yarığı olabilir. Tüm deri soluktur (hipopigmentasyon) ya da koyu renklidir (hiperpigmentasyon).

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Opitz-Kaveggia sendromu</span>

Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.

<span class="mw-page-title-main">Vici sendromu</span> Hastalık

Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Russell-Silver sendromu</span>

Russell-Silver sendromu, genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur. Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

<span class="mw-page-title-main">Waardenburg sendromu</span>

Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri, poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur. Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, kalıcı parmak kontraktürleri veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan Hirschsprung hastalığı vardır. Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip vardır.

3-M sendromu veya 3M3, ciddi büyüme geriliği, yüz dismorfisi ve iskelet anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. 3-M ismi, onu ilk tanımlayan üç araştırmacının baş harflerinden türetilmiştir: Miller, McKusick ve Malvaux ve bulgularını 1972'de tıp literatürüne aktarmışlardır. Bu üç genden herhangi birindeki mutasyonlar: CUL7, OBSL1 ve CCDC8 bu bozukluğun ortaya çıkmasından sorumludur. Otozomal resesiftir ve çok nadir olarak kabul edilir, şimdiye kadar dünya çapında 100'den az vaka tanımlanmıştır. Tanı, klinik özelliklerin varlığına dayanır. Genetik testler, tanıyı doğrulayabilir ve ilgili spesifik geni tanımlayabilir. Tedavi, büyüme ve iskelet problemlerini ele almayı amaçlar ve cerrahi kemik uzatma, adaptif yardımlar ve fizik tedaviyi içerebilir. Bir endokrinolog, ergenlik döneminde büyüme hormonu replasmanına ve uygun değerlendirmelere yardımcı olabilir.

Prognatizm veya Habsburg Hanedanı üyeleri arasında yaygınlığı nedeniyle Habsburg çenesi olarak da adlandırılan, mandibula veya maksillanın kafatasının iskelet tabanına göre koronal düzlemde çıkıntı yaptığı durumdur. Genel diş hekimliği, ağız ve çene cerrahisi ile ortodontide bu durum klinik veya radyografik (sefalometrik) olarak değerlendirilir. Prognatizm kelimesi Yunanca πρό ve γνάθος sözcüklerinden türetilmiştir. Prognatizm, maloklüzyona sonuç verebilir.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.

Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom, yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.