Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Biyoteknoloji; hücre ve doku biyolojisi kültürü, moleküler biyoloji, mikrobiyoloji, genetik, fizyoloji ve biyokimya gibi doğa bilimlerinin yanı sıra makine mühendisliği, elektrik-elektronik mühendisliği ve bilgisayar mühendisliği gibi mühendislik dallarından yararlanarak, DNA teknolojisiyle bitki, hayvan ve mikroorganizmaları geliştirmek, özel bir kullanıma yönelik ürünleri oluşturmak ya da dönüştürmek için biyolojik sistemleri, canlı organizmaları ya da türevlerini kullanan uygulamaların tümüne verilen addır.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Genom, bir kalıtım birimi. Bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamını simgeler. Bir canlının gen ve kromozomlarındaki “genetik materyale” verilen addır.
Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.
Moleküler biyoloji, canlılardaki olayları moleküler seviyede inceleyen biyoloji dalıdır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Klonlama, temel olarak, herhangi bir şeyin aynısının kopyalanması anlamına gelmektedir. Klon ise; tek bir bireyden eşeysiz üreme yoluyla üretilmiş, genetik yapısı birbirinin tıpatıp aynı olan canlı topluluğuna karşılık gelen bir biyoloji terimidir ve kısaca "cl." simgesiyle gösterilir.
Biyobilişim veya Biyoenformatik, biyolojinin çeşitli dalları, ancak özellikle moleküler biyoloji ile bilgisayar teknolojisini ve bununla ilişkili veri işleme aygıtlarını bünyesinde barındıran bilimsel disiplin. Bir diğer tanımla, karmaşık biyolojik verilerin derlenmesi ve analiz edilmesi bilimidir.
Virüs, sadece canlı hücreleri enfekte edebilen ve böylece replike olabilen mikroskobik enfeksiyon etkenleri. Virüsler; hayvanlardan ve bitkilerden, bakterilerin ve arkelerin de içinde bulunduğu mikroorganizmalara kadar her türlü canlı şekillerine bulaşabilirler.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Model canlı veya model organizma, belirli biyolojik olayların anlaşılması için yapılan deneylerde yaygın olarak kullanılan canlılara verilen genel isimdir. Bu canlılarda çalışılarak bulunması ümit edilen keşiflerle, canlılardaki diğer süreçlerin de açıklanacakları düşünülmektedir.
Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.
Genetik çeşitlilik, bir biyolojik çeşitlilik düzeyi olup bir türün gen havuzundaki genetik özelliklerinin toplam sayısını gösterir. Genetik çeşitlilik, çeşitlenen genetik özelliklerin eğilimini tanımlayan genetik değişkenlik terimi ile aynı şey olmayıp bundan ayrılır.
Gen akışı veya gen göçü, popülasyon genetiğinde, gen alellerin bir popülasyondan diğerine aktarılmasıdır.
Genetik ve genetik hesaplama alanında lokus, bir genin, bu genin alellerinden birinin ya da bir DNA dizisinin kromozom üzerinde düşünüldüğü yer veya DNA üzerindeki fiziksel özel konumudur. Belirli bir lokus üzerindeki DNA dizisinin herhangi bir varyantına ise alel denir. Belirli bir genom üzerinde yer alan lokusların düzenli listesine genetik harita olarak adlandırılır. Harita üzerindeki gen eşleştirmesi, belirli bir biyolojik özelliğin hangi lokus üzerinde bulunabileceğinin belirlenmesi işlemidir.
Gen düzenleyici ağ veya genetik düzenleyici ağ (GRN), bir hücre içinde (RNA ve protein ifadesinin ürünleri yoluyla) dolaylı olarak birbirleri ile etkileşim gösteren DNA bölümlerinin ve hücre içindeki diğer maddelerin bir koleksiyonu veya derlemesi olup ağlardaki hangi genlerin transkripsiyon sonucu mRNA'ya dönüştürüleceğini belirler. Genel olarak, her mRNA molekülü, belirli bir protein (veya protein dizilerinin) oluşturmak için yola çıkar. Bazı durumlarda bu protein, yapısal proteine dönüşür ve belirli yapısal özellikler oluşturmak için hücre zarında veya hücre içerisinde birikmeye başlar. Başka durumlarda protein bir enzim olacaktır ve bir besin kaynağını veya toksini parçalayarak yıkıma uğratmak gibi belirli bir tepki için kataliz görevini gören bir mikro-makineye dönüşecektir. Bazı proteinler ise sadece diğer genleri uyararak onları aktive etmek görevine sahip olup transkripsiyon faktörleri olarak düzenleyici ağlarda veya ardışık bağlantılardaki ana aktivatörlerdir. Diğer genlerin başlangıç uçlarındaki promotör bölgeye bağlanma ve böylece başka bir proteinin üretimini başlatma suretiyle onları etkinleştirirler ve bu, bu şekilde devam eder. Bazı transkripsiyon faktörleri önleyici olup inhibitör'dür.
Tümör oluşması ya da Karsinogenez (Carcinogenesis) kavramı normal bir hücrenin tümör hücresine dönüşmesi ve çoğalarak bir kitle oluşturması sürecini tanımlar. Tüm tümörlerin oluşumundaki temel ilke “bir dizi genetik farklılaşma”nın varlığıdır. Gen yapısındaki bozulmaların ve hasarların sonucunda normal hücrelerdeki biyolojik düzen bozulur. Biyolojik düzeni bozulan hücrelerde (a) Aşırı düzeyde hücre çoğalması başlar, (b) Bu tür hücrelerden oluşan kitlenin işlevi yoktur ya da düzensizdir, (c) Etken ortadan kalksa da tümör yerinde kalır.