İçeriğe atla

Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinemi,[1] yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif[2] bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır.

Özellikler

Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür.[3] Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.[3]

Abetalipoproteinemili bir hastada akantoz.

Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.[3] Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.[4]

Sunum

Belirtiler

Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir:

  • Büyüme-gelişme geriliği [5]
  • Steatore/Yağlı, pis kokulu soluk renkli dışkı[5][6]
  • Köpüklü dışkı[5]
  • Çıkıntılı karın
  • Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf
    Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf
    Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, (Yaşa göre)
  • Kas güçsüzlüğü
  • Konuşma bozukluğu
  • Skolyoz (omurga eğriliği)
  • İlerleyici görme azalması
  • Denge ve koordinasyon sorunları

İşaretler

Tanı

Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur.[8] Tanı için genetik test gereklidir.

Kan yaymalarında akantoz görülür.[9] Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır.

Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır.

Genetik

Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

Tedavi

Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur.[4] E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir. Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.

Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.

Kaynakça

  1. ^ Bassen FA; Kornzweig AL (1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood. 5 (4). ss. 381-87. PMID 15411425. 4 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2016. 
  2. ^ Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (Nisan 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. 90 (4). ss. 453-7. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380. 
  3. ^ a b c "Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference". 22 Aralık 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Şubat 2008. 
  4. ^ a b Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology. Cilt 103. ss. 295-305. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN 9780444518927. PMID 21827896. 
  5. ^ a b c d Hasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal. 31 (10). ss. 1169-71. PMID 20953537. 
  6. ^ a b Moutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (Mart 2011). "Hypocholesterolemia". Current vascular pharmacology. 9 (2). ss. 200-12. doi:10.2174/157016111794519354. PMID 20626336. 
  7. ^ Cooper RA; Durocher JR; Leslie MH (Temmuz 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. 60 (1). ss. 115-21. doi:10.1172/JCI108747. PMC 372349 $2. PMID 874076. 
  8. ^ Demircioğlu, F; Oren, H; Yilmaz, S; Arslan, N; Gürcü, O; Irken, G (Ağustos 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear". Pediatric blood & cancer. 45 (2). s. 237. doi:10.1002/pbc.20360. PMID 15765527. 
  9. ^ Ozsoylu, S (Jan–Feb 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia". The Turkish journal of pediatrics. 53 (1). s. 119. PMID 21534356. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Yüksek tansiyon</span> atardamarlardaki kan basıncının yükseldiği kronik bir tıbbi durum

Yüksek tansiyon da denilen hipertansiyon, atardamarlardaki kan basıncının sürekli yükseldiği uzun süreli tıbbi bir durumdur. Yüksek tansiyon genellikle semptomlara neden olmaz. Ancak felç, koroner arter hastalığı, kalp yetmezliği, atriyal fibrilasyon, periferik arter hastalığı, görme kaybı, kronik böbrek hastalığı ve demans için önemli risk faktörüdür.

<span class="mw-page-title-main">Fosfor</span> simgesi P ve atom numarası 15 olan element

Fosfor, simgesi P ve atom numarası 15 olan ve insan vücudunda kalsiyumdan sonra en fazla bulunan kimyasal elementtir.

<span class="mw-page-title-main">Vitamin</span> canlıların az oranda gereksinim duyduğu besin

Vitamin, bir canlının metabolizmasının düzgün çalışması için küçük miktarlarda ihtiyaç duyduğu temel bir mikro besin olan organik bir moleküldür. Esansiyel besinler canlıda ya hiç sentezlenemez ya da yeterli miktarlarda sentezlenemez ve bu nedenle beslenme yoluyla alınması gerekir. C vitamini bazı türler tarafından sentezlenebilirken diğerleri tarafından sentezlenemez; ilk etapta bir vitamin değildir, ikinci sıradadır. Vitamin terimi diğer üç temel besin grubunu içermez: mineraller, esansiyel yağ asitleri ve esansiyel amino asitler. Çoğu vitamin tek bir molekül değil, vitaminler adı verilen ilgili molekül gruplarıdır. Örneğin, sekiz E vitamini vardır: dört tokoferol ve dört tokotrienol. Bazı kaynaklar kolin de dahil olmak üzere on dört vitamini listeler, ancak büyük sağlık kuruluşları on üç vitamini listeler: A vitamini, B1 vitamini (tiamin), B2 vitamini (riboflavin), B3 vitamini (niasin), B5 vitamini, B6 vitamini (piridoksin), B7 vitamini (biyotin), B9 vitamini, B12 vitamini (kobalaminler), C vitamini, D vitamini (kalsiferoller), E vitamini ve K vitamini.

A vitamini, göz problemlerini ve körlüğü önler. Bağışıklık sistemini kuvvetlendirerek cilt sorunlarını engeller. Ayrıca sindirim sisteminde oluşan ülserleri tedavi eder; soğuk algınlığına ve böbreklerde, mesanede, akciğerlerde ve mukus zarlarında enfeksiyonlara karşı vücudu korur. Eksikliğinde gece körlüklerine benzer hastalıklar görülür.

E vitamini, kimyasal yapı itibarı ile bir tokol olup antisterilite vitamin olarak da bilinir. E vitamini yağda çözünen önemli bir antioksidandır ve özellikle hücre zarları ve lipoproteinlerde önemli antioksidan işlevler görmektedir. Epidemiyolojik ve sınırlı ara çalışmalar, E vitamininin kardiyovasküler hastalıkların, bazı kanserlerin ve öteki kronik hastalıkların riskini azalttığını belirlemektedir. Bazı büyük klinik deneylerle E vitamininin sağlığa yararları daha derinlemesine değerlendirilmektedir. Tokollerin farklı bileşikleri E vitamini aktivitesi gösterir. En aktifi alfa-tokoferoldür. Geçmişte asıl olarak α-tokoferol üzerinde yoğunlaşılmışken, bugün öteki tokoferoller ve tokotrienoller daha fazla ilgi çekmektedir. İlk sonuçlara göre bunlar, α-tokoferolden farklı antioksidan ve diğer fonksiyonlara sahiptir.

<span class="mw-page-title-main">Piridoksin</span> kimyasal bileşik

Piridoksin, bir diğer adıyla B6 vitamini, özellikle protein metabolizmasında çok önemli bir koenzimdir ve birçok nörotransmitterin sentezinde rol alır. Besinler Piridoksamin ve Piridoksal şeklinde de bulunabilir. Aktif şekli Piridoksalfosfat'tır (PLF). Kolaylıkla bozulur, bu yüzden güneş ışığından, bazik ortamlardan uzak tutulmalıdır. İşlenme ve pişirme sırasında da kolaylıkla bozulur.

<span class="mw-page-title-main">Kansızlık</span>

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.

K Vitamini lipofilik ve hidrofobik bir vitaminler grubuna verilen addır. K vitamini 1920'lerin sonlarında Danimarkalı bilim insanı Henrik Dam'ın kolesterol hakkındaki çeşitli araştırmaları sonucu keşfedilmiş, kan pıhtılaşması ile ilişkili olduğu saptandığı için de önceleri koagülasyon vitamini olarak adlandırılmıştır. K harfini almasının sebebi vitamine dair ilk keşiflerin Almanca bir dergide yayımlanması ve bu yazınlarda vitaminin Koagulationsvitamin şeklinde yer almasından gelir.

<span class="mw-page-title-main">B12 vitamini</span>

B12 vitamini veya kobalamin suda çözünen ve metabolik süreçlerde kullanılan bir vitamindir. B12 vitamini bir hidrojen alıcısı olarak koenzim görevi yapar ve çeşitli metabolizma faaliyetlerini yürütür. En önemli işlevlerinden biri gen kopyalanmasında koenzim olarak görev yapmasıdır. Ayrıca protein sentezi, aneminin önlenmesi, karbonhidrat ve yağ metabolizması için de gereklidir. En büyük ve kompleks yapıya sahip vitaminlerden biri olan B12 8 adet B vitamininden biridir. Siyanür zehirlenmelerinde bir antidot olarak kullanılabilir.

<span class="mw-page-title-main">Vejetaryenlik</span> Et içeren gıdaları kullanmayı reddeden yaşam tarzı

Vejetaryenlik ya da etyemezlik, çeşitli nedenlerle et, balık, deniz ürünleri, kümes hayvanları, çift toynaklılar tüketmemeye denir. Ayrıca, hayvan kesiminin tüm yan ürünlerini yemekten kaçınmayı da içerebilir. Et tüketmemenin yanında ayrıca hayvanların ürettiği yumurta, süt, bal vb. ürünleri de yemeyenlere ise veganlar denir. Vejetaryenlik ve veganlığın farkı; vejetaryenlikte bal ve kimine göre süt ile yumurta tüketilirken; veganlar, hiçbir hayvansal ürünü kullanmamaktadırlar. Bunlara istisnâ olarak süt ve süt ürünlerini kullanan lakto-ovo vejetaryenler, ilâveten yumurta yiyip süt ürünlerini tüketmeyen ovo vejetaryenler, diyet süt ürünlerini tüketen, ancak yumurtaları tüketmeyen lakto vejetaryenler vardır.

<span class="mw-page-title-main">Magnezyum</span> atom numarası 12 olan kimyasal element

Magnezyum (Mg), gümüş beyazlığında bir metaldir ve genellikle alaşım maddesi olarak, yani başka metallerle karıştırılarak kullanılır. Kimyasal simgesi Mg, atom numarası 12; atom ağırlığı 24,312 olan bu element en hafif metallerden biridir ve bu özelliğiyle önem kazanmıştır. Toz halindeki magnezyum kolayca tutuşur ve parlak bir alevle yanar. Bu özelliği nedeniyle, elektrikli fotoğraf makinesi flaşları çıkmadan önce, magnezyum yakılarak flaşlı fotoğraflar çekilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Gece körlüğü</span> göz hastalığı

Retinitis pigmentosa (RP), halk arasında tavuk karası ve gece körlüğü adlarıyla bilinen ve görme kaybına neden olan genetik bir göz hastalığıdır. Her 4.000 kişide 1'i etkilediği tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Arjinin</span>

Arginin bir α-aminoasittir. L-arginin, doğada bulunan proteinlerin yapısını oluşturan 20 aminoasitten biridir. Memeli hayvanlarda, arjinin temel aminoasitlerden biri olarak kabul edilmektedir. Organizmanın gelişim safhasına ve sağlık durumuna göre dışarıdan beslenme yoluyla temin edilmesi kaçınılmaz olabilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Alzheimer hastalığı</span> günlük yaşamsal etkinliklerde azalma ve bilişsel yeteneklerde bozulmayla karakterize edilmiş, nöropsikiyatrik belirtilerin ve davranış değişikliklerinin eşlik ettiği nörodejeneratif bir hastalık

Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.

<span class="mw-page-title-main">Kabızlık</span> dışkının seyrek veya zor tahliyesi ile karakterize bağırsak işlev bozukluğu

Kabızlık, bağırsak hareketlerinin seyrekleşmesine veya dışkılamanın zor olmasına neden olan bağırsak işlev bozukluğudur. Dışkı genellikle sert ve kurudur. Diğer semptomlar arasında karın ağrısı, şişkinlik ve sanki dışkılama tam olarak tamamlanmamış gibi bir his yer alabilir.

<span class="mw-page-title-main">Baş dönmesi</span>

Baş dönmesi, kişinin uzaydaki konumunu algılayamaması ve dengesini kaybetmesi. Baş dönmeleri çok çeşitli nedenlerle gerçekleşebilir. Büyük bir kısmı tıbbi nedenlerle meydana gelirken kendi ekseni etrafında bir süre dönmek gibi oryantasyonu bozucu suni nedenlerle de baş dönmesi tetiklenebilir. Bazen düşme hissi veya sersemleme ile birlikte görülebilir. Baş dönmeleri aşağıdaki başlıklar altında incelenir:

<span class="mw-page-title-main">Tip 2 diyabet</span> metabolik bozukluk

Tip 2 diabetes mellitus önceki adıyla insüline bağımlı olmayan diyabet (NIDDM) veya erişkin dönemde ortaya çıkan diyabet –, insülin direnci ve buna bağlı insülin eksikliği bağlamında yüksek kan şekeri ile karakterize edilen bir metabolik bozukluktur. Bu, pankreastaki adacık hücrelerinin yok oluşundan kaynaklanan kesin bir insülin eksikliği bulunan tip 1 diyabetin tam tersine bir durumdur. Klasik semptomlar arasında aşırı susama, sık idrara çıkma ve sürekli açlık bulunmaktadır. Diyabet vakalarının %90’ı tip 2 diyabetten oluşurken tip 1 diyabet ile gestasyonel diyabet, geri kalan %10’unu oluşturur. Genetik olarak obeziteye yatkın olan insanlarda tip 2 diyabetin ana sebebinin obezite olduğu düşünülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Akantosit</span>

Biyoloji ve tıpta, akantosit hücre zarında anormal dikenli projeksiyonlar içeren kırmızı kan hücresi biçimini ifade eder. Ekinosit veya şistositlerle karıştırılabilirler.

Kobalamin eksikliği olarak da bilinen B12 vitamini eksikliği, B12 vitamininin kan ve doku düzeylerinin düşük olduğu bir durumdur. Hafif eksiklikte kişi kendini hâlsiz hissedebilir ve anemi olabilir. Orta derecede eksiklikte, Glossit dilde ağrı şeklinde bulgu verebilir ve karıncalanma hissi gibi uyuşukluk hissi de dahil olmak üzere nörolojik semptomların başlangıcı olabilir. Şiddetli eksiklik, azalmış kalp fonksiyonu semptomlarının yanı sıra reflekslerdeki değişiklikler, zayıf kas fonksiyonu, hafıza sorunları, tat almada azalma, stupor ve psikoz dahil olmak üzere daha ciddi nörolojik semptomları içerebilir. İnfertilite meydana gelebilir. Küçük çocuklarda semptomlar büyümeve gelişme geriliği ve hareket güçlüğünü içerir. Erken tedavi olmadan bazı değişiklikler kalıcı olabilir.

<span class="mw-page-title-main">E vitamini eksikliği</span>

E vitamini eksikliği, insanlarda E vitamini açısından düşük bir diyetten ziyade diyetteki yağ emilimi veya metabolizmasındaki anormalliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkan çok nadir bir durumdur. Toplu olarak E vitamini ve diğerlerine yönelik EAR'lar, RDA'lar, AI'ler ve UL'ler temel besinlere Diyet Referans Alımları (DRI'ler) adı verilir. E vitamini eksikliği, sinir zarı yapısı ve işlevindeki değişikliklere bağlı olarak sinirler boyunca elektriksel uyarıların zayıf iletimi nedeniyle sinir sorunlarına neden olabilmektedir.