İçeriğe atla

Aase sendromu

Aase sendromu/Aaese-Smith sendromu
Diğer adlarHidrosefali-damak yarığı-eklem kontraktürleri sendromu.

Aase sendromu veya Aase–Smith sendromu, anemi ile birlikte bazı eklem ve iskelet deformiteleriyle karakterize edilen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Aase sendromunun otozomal baskın kalıtsal bir bozukluk olduğu öne sürülmektedir.[1] Hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Anemi, kan hücrelerinin üretildiği kemik iliğinin hipoplazisinden kaynaklanmaktadır.

Bu sendrom, Amerikalı pediatristler Jon Morton Aase ve David Weyhe Smith tarafından 1968 yılında tanımlanmıştır.[2]

Belirtiler ve Semptomlar

Belirtiler arasında şunlar yer almaktadır:[]

  • Hafifçe yavaşlamış büyüme
  • Soluk cilt
  • Fontanellerin (yumuşak noktaların) kapanmasında gecikme
  • Dar omuzlar
  • Üç eklemli baş parmaklar, yok veya küçük eklem kemikleri, parmak eklemlerinde azalmış deri kıvrımları
  • Doğuştan itibaren eklemleri tam olarak uzatamama (konjenital kontraktürler)
  • Damak yarığı
  • Deforme kulaklar
  • Düşük göz kapakları

Komplikasyonlar

  • Anemiye bağlı komplikasyonlar arasında zayıflık, yorgunluk ve kanın oksijenlenmesinde azalma yer almaktadır.
  • Beyaz kan hücrelerinde azalma, vücudun enfeksiyonla mücadele yeteneğini etkilemektedir.
  • Bir kalp kusuru mevcutsa, (belirli kusura bağlı olarak) çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
  • Şiddetli vakalar, ölü doğum veya erken ölüm ile ilişkilendirilmiştir.

Neden

Aase sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 45'i kalıtsal olup, ribozomal proteinler üreten bir gendeki değişikliğe bağlıdır. Ancak, birçok vaka kalıtsal değildir ve bilinen bir neden olmaksızın ortaya çıkmaktadır.[3]

Teşhis

  • Bir CBC (tam kan sayımı) anemi ve beyaz kan hücresi sayısında azalma gösterecektir.
  • Bir ekokardiyogram kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir (ventriküler septal defekt en yaygınıdır).
  • Röntgenler, yukarıda belirtilen iskelet anormalliklerini gösterecektir.
  • Bir kemik iliği biyopsisi yapılabilir.

Önleme

Çoğu genetik hastalıkta olduğu gibi, bu hastalığın tamamen önlenmesi mümkün değildir. Çocukluk döneminde enfeksiyonların erken tanınması ve tedavisi ile düşük beyaz kan hücresi sayısına bağlı komplikasyonlar azaltılabilir.Şablon:Kaynak needed

Tedavi

Anemiyi tedavi etmek için yaşamın ilk yılında sık sık kan nakli yapılır. Prednizon uygulanabilir, ancak büyüme ve beyin gelişimi üzerindeki yan etkileri nedeniyle bebeklik döneminde kullanılmasından kaçınılmalıdır. Diğer tedavi yöntemleri başarısız olursa, kemik iliği nakli gerekebilir.[]

Kaynakça

  1. ^ http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Aase%20Syndrome 22 Aralık 2023 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. "Aase Syndrome"
  2. ^ Aase JM, Smith DW (1968). "Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome". J Pediatr. 73 (4): 606-9. doi:10.1016/S0022-3476(68)80278-1. PMID 5678002. 
  3. ^ "Aase syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (İngilizce). 28 Temmuz 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Nisan 2019. 
  1. Aase Sendromu 15 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kansızlık</span>

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Alyuvar</span>

Alyuvar, kırmızı kan hücresi veya eritrosit, en yaygın kan hücresi türüdür. Çağdaş bilim insanları laboratuvarda alyuvar geliştirebilmeyi başarmışlardır.

<span class="mw-page-title-main">Trombositopeni</span> kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isim

Trombositopeni veya trombopeni kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isimdir. Bu tanımdan da anlaşılacağı gibi trombositopeni bir hastalıktan öte bir durum, bulgudur.

Hematoloji ya da kan bilimi. Tıbbın kan hastalıkları ile ilgili dalına verilen isim.

Aplastik anemi, kemik iliğinin yeteri kadar veya hiç yeni hücre üretememesi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Kemik iliği</span>

Kemik iliği, büyük kemiklerin içinde, merkezde yer alan dokudur. Toplam vücut ağırlığının %4'ünü oluşturmaktadır. Bu da yetişkinlerde yaklaşık 2.6 kg'a denk gelmektedir.Yeni kan hücrelerinin periyodik olarak yaşam boyu üretildiği yerdir.

<span class="mw-page-title-main">Hemolitik üremik sendrom</span>

Hemolitik üremik sendrom (HÜS), kılcal damar kanaması sonucu Anemi, akut böbrek yetmezliği ve düşük trombosit seviyesi ile tanımlanır. En sık görülen şekli, kanamalı ishal yapan E. coli enfeksiyonlarının bazılarında görülen bir komplikasyondur.

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">İnsan kas-iskelet sistemi</span> İnsanlara kas ve iskeletlerini kullanarak hareket etme yeteneği kazandıran organ sistemi

İnsan kas-iskelet sistemi, insanlara kas ve iskelet sistemlerini kullanarak hareket etme yeteneği veren bir Organ sistemidir. Kas-iskelet sistemi vücuda şekil, destek, denge ve hareket sağlar.

Büyüme faktörleri hücresel büyüme, çoğalma ve hücresel farklılaşmada uyarıcı yeteneğe sahip doğal maddelerdir. Genellikle, protein ya da steroid hormon yapısındadırlar. Büyüme faktörleri çeşitli hücresel süreçlerin düzenlenmesinde önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Akut radyasyon sendromu</span>

Radyasyon hastalığı olarak da bilinen Akut Radyasyon Sendromu (ARS), kısa bir süre boyunca yüksek miktarlarda iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalınması nedeniyle ortaya çıkan sağlık etkileridir. İlk günlerde semptomlar mide bulantısı, kusma ve iştahsızlığı olabilir. Bunu birkaç saatliğine ya da haftalığına küçük semptomlar takip edebilir. Bundan sonra, toplam radyasyon dozuna bağlı olarak, insanlarda enfeksiyon, kanama, dehidrasyon ve şaşkınlık gelişebilir veya az semptomlu olarak geçirilebilir. Son olaraksa bunu ölüm ya da iyileşme izler. Belirtiler bir saat içinde başlayabilir ve birkaç ay sürebilir.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

Diamond-Blackfan anemisi, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir. İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. Myelodisplastik sendromla birlikte belirgin bir retikülositopeni tablosu gelişir. Lösemi ve osteosarkom riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Kazanılmış saf kırmızı hücre aplazisi</span>

Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin yeterli şekilde işlev göremediği ve anemiye neden olduğu nadir görülen bir kan üretimi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri, tüm vücuda oksijen taşımaktan sorumludur.

<span class="mw-page-title-main">Myelodysplasia</span>

Miyelodisplastik sendrom (MDS), kemik iliğindeki olgunlaşmamış kan hücrelerinin olgunlaşmadığı, dolayısıyla sağlıklı kan hücrelerine dönüşmediği bir grup kanserden biridir. Erken dönemlerde tipik olarak hiçbir belirti görülmez. Daha sonra belirtiler arasında yorgunluk hissi, nefes darlığı, kanama bozuklukları, anemi veya sık görülen enfeksiyonlar yer alabilir. Bazı tipler akut miyeloid lösemiye dönüşebilir.

<span class="mw-page-title-main">Gaucher hastalığı</span> genetik bir hastalık

Gaucher hastalığı [ (GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda glukoserebrosid birikir. Glukoserebrosid dalakta, karaciğerde, böbreklerde, akciğerlerde, beyinde ve kemik iliğinde toplanabilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.