İçeriğe atla

APECED sendromu

APECED sendromu (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.

Otoimmun patolojiler: İç salgı bezleri (endokrin sistem) otoimmun mekanizmadan en çok etkilenen dokulardır; otoimmun poliendokrinopati’ye bağlı hipoparatiroidizm, Addison hastalığı, hipotiroidizm, hipogonadizm ve tip 1 diabetes mellitus gelişir.[5][6] Hipoparatiroidizm’de hipokalsemi saptanır. Addison hastalığı, böbrek üstü bezi (adrenal gland) yetersizliğinin sonucudur. Hipogonadizm gösteren hastalarda kısırlık (infertilite) saptanır. Hastaların bir bölümünde dalak oluşmamıştır (aspleni).[1][3] Çeşitli organlarda otoimmunite kökenli inflamasyonlar vardır; kronik atrofik gastrit ve buna bağlı pernisiyöz anemi, kronik aktif hepatit ve biliyer siroz bunların başlıcalarıdır.

Ektodermal displazi ve immun yetmezlik bulguları: Deri ve mukozalardaki candida infeksiyonu (kronik mukokütane kandidiazis) 0-10 yaşlarında belirir. Oral candida infeksiyonu (trush) özofagusa dek ilerleyebilir.[7] Candida infeksiyonuna tırnaklarda da rastlanır.[7][8][9] Addison’lu hastalarda ağız mukozasında melanin pigmentasyonu görülür. Dişler incelendiğinde, en belirgin bulgu mine hipoplazisidir.[3][4] Ektodermal displazinin göstergeleri olan deride yerel pigmentsiz alanlar (vitiligo), kuru-kırılgan saçlar, yerel kellik (alopesi), ürtiker türü lezyonlar izlenir.[1][7]

Başkaca bulgular: Safra taşları (kolelityazis), bağırsak işlevlerinin yetersizliği (malabsorpsiyon) ve diyare izlenebilir. Kafaiçi basıncı artışı bulguları olabilir. Tip 1 diabeti olan hastalarda, diabetes mellitus’un ölüme götüren komplikasyonları ortaya çıkar.[1][2][3] Keratokonjunktivit ve retinopati öne çıkan göz bulgularıdır.[1][3][4]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
  2. ^ a b Kisand K, Peterson P. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy. Journal of Clinical Immunology, 35(5):463-478, 2015
  3. ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  4. ^ a b c DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  5. ^ Wolff ASB, Erichsen MM, Meager A, et al. Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 in Norway: Phenotypic Variation, Autoantibodies, and Novel Mutations in the Autoimmune Regulator Gene, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(2):595–603, 2007
  6. ^ Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kämpe O. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Journal of Internal Medicine, 265(5):514–529, 2009
  7. ^ a b c Laakso SM, Kekalainen E, Rossi LH, et al. IL-7 Dysregulation and loss of CD8+ T cell homeostasis in the monogenic human disease Autoimmune Polyendocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy, Journal of Immunology, 187(4):2023-2030, 2011
  8. ^ Kisand K, Peterson P. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy and other primary immunodeficiency diseases help to resolve the nature of protective immunity against chronic mucocutaneous candidiasis. Current Opinion in Pediatrics, 25(6):715-721, 2013
  9. ^ Sarkadi AK, Tasko S, Csorba G, et al. Autoantibodies to IL-17A may be Correlated with the Severity of Mucocutaneous Candidiasis in APECED Patients, Journal of Clinical Immunology, 34(2)181-193, 2014

İlgili Araştırma Makaleleri

Pamukçuk ya da oral kandidiyaz (oral candidiasis), Candida albicans mantarının ağız mukozasında yaptığı enfeksiyondur. "Pamukçuk" adı genelde bebeklerin ağzında görülen enfeksiyon için kullanılmakla beraber yetişkinlerin ağzında veya boğazında meydana gelen kandida enfeksiyonları için de kullanılır.

Özbağışıklık, otoimmünite, otoimmunite, bağışıklık sisteminde aşırıduyarlıkla oluşan tepkilere genel olarak verilen genel addır. Olağan koşullarda organizma kendi hücrelerinin antijenik yapılarına karşı tepki göstermez; buna “immun tolerans” ya da “doğal hoşgörü” tanımı yapılır. Bu toleransın aksadığı olağanüstü koşullarda otoimmun hastalıklar belirir; bağışıklık sisteminin tüm savunma sistemleri kendi antijenlerine karşı savaşım konumuna geçer. Otoimmun hastalıklardaki doku zararları II, III ve IV tiplerde aşırıduyarlık reaksiyonlarının sonucu olarak belirir.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

Sjögren sendromu, bir otoimmun hastalıktır. SLE’den sonra en sık görülen bir otoimmun hastalıktır. 30 yaş üzeri kadın hastalar görece daha fazladır; ailesel yatkınlık gösteren olgular vardır. Hastaların tükürüklerinde duktus epitel hücrelerine karşı oluşmuş otoantikorlar bulunur.

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak
<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Coffin-Siris sendromu</span>

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).

Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:

<span class="mw-page-title-main">Rosselli-Gulienetti sendromu</span>

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır. Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.

Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.