İçeriğe atla

AEC sendromu

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6][7] Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir.[8] AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:[1][2][3][4][5][6][7][8]

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları (ectodermal defects)
  3. Yarık dudak-yarık damak (cleft lip/palate)

Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (microstomia). Çeneler yeterince gelişmemiş, küçük kalmıştır (mikrognati). Ağız açmada güçlük (trismus) olabilir. Üstçene ön-orta kesici dişler arasında konik bir artı diş (mesiodens) bulunabilir. Dişlerden bazıları gelişmemiştir (hipodonti), bulunan dişlerdeyse biçim anomalileri vardır.[2][4][6][7]

Deri bulguları: Deri kuru ve çatlak, kıllar seyrektir. Yer yer hiperkeratoz ve pigmenti azalmış alanlar izlenir. Saçlı deride, boyun ve ekstremite derisinde erozyonlar vardır. Ter bezlerinin sayısı az, terleme az yetersizdir (hipohidrozis). Tırnakların yapısı bozuktur (displazi), bazı parmaklarda tırnak yoktur (aplazi), kirpikler seyrektir ya da yoktur.[1][2][7]

Başkaca bulgular: Bu bulguların yanı sıra, gözyaşı kanalındaki tıkanıklık konjunktivite yol açar. Alın bombesi yüksektir. İşitme sorunları olabilir. Burun basık ve yayvan, kanatları hipoplaziktir.[1][3][5] Kalp anomalileri (septal defektler), çok sayıda (süpernümerer) meme ucu bulunması, birbirlerine yapışık parmaklar (sindaktili), erkeklerde mikropenis ve skrotuma inmemiş testis görülebilir.[1][2][6]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  2. ^ a b c d e Cole P, Hatef DA, Kaufman Y, et al. Facial clefting and oroauditory pathway manifestations in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A(9):1910-1915, 2009
  3. ^ a b c Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
  4. ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  5. ^ a b c Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
  6. ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  7. ^ a b c d Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014
  8. ^ a b Bertola DR, Kim CA, Albano LM, et al. Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome are variable expression of a single genetic disorder. Clinical Genetics, 66:79–80, 2004

İlgili Araştırma Makaleleri

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

APECED sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.

<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Coffin-Siris sendromu</span>

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Rosselli-Gulienetti sendromu</span>

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır. Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.