İçeriğe atla

ABCD sendromu

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu (ABCD sendromu), bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.

Klinik sunum

Başlangıçta, tıbbi otoriteler ABCD sendromunu sendromun dört temel özelliğiyle tanımlamışlardır. Kürt kökenli bir kız çocuğunun ilk vaka çalışmasında, araştırmacılar onu "sağ temporo-oksipital bölgede albinizm ve siyah saç teline sahip, uzun Blaschko çizgileri olan, kirpikleri ve kaşları beyaz, göz irisi mavi görünen, retinal depigmentasyon lekeleri bulunan ve gürültüye tepki vermeyen" biri olarak tanımlamışlardır.[1] Bu teşhiste albinizm dikkate değerdir çünkü etkilenen bireyin cildi, yanlış pigmentlenmiş kahverengi lekeler dışında, albino derecesinde soluktur. Klinik görüntülerde tarif edilen ve gözlemlenen "siyah saç telleri", kulakların üstünde yarım daire oluşturan ve diğer kulağa kadar ulaşan kalın siyah saç kümeleridir.[]

İlk vaka çalışmasında belirlenen ve dermatolojik sendromlar sözlüğünde ifade edilen şekilde, ABCD sendromunun birçok önemli özelliği bulunmaktadır. Bunlar arasında "kar beyazı saç, belirgin siyah saç tutamları, kahverengi maküller (leke) dışında beyaz cilt, işitme kaybı, gri ila mavi irisler, fotofobi, zayıf görme yeteneği, pigmentli saç ve deride normal melanositler ve lükoderma bölgelerinde melanositlerin yokluğu" yer almaktadır.[2] Görme kaybı olan bireylerde yaygın olarak görülen mavi/gri irisler de bulunmaktadır. ABCD sendromunun "C" harfi, bu genetik bozukluğu BADS'den ayıran özelliktir ve bağırsak nörositlerinin hücre göçü bozukluğunu ifade eder. Bu durum, sinir hücrelerinin bağırsakta düzgün çalışmaması ve sonuç olarak agangliyonoz yani bağırsakların sindirim kanalında yiyecekleri ilerletememesi durumunda ortaya çıkar. Her ABCD sendromu vakasında işitme kaybı veya çok düşük kaliteli işitme nedeniyle sese yanıt vermeme bildirilmiştir. ABCD sendromunun özellikleri, etkilenen bireylerde belirgin bir şekilde gözlenmektedir.[]

Artık ayrı bir sendrom olarak kabul edilmeyen ABCD sendromu, günümüzde Shah-Waardenburg tip IV'ün bir varyasyonu olarak kabul edilmektedir. Waardenburg sendromu (WS), "sinirsel tip işitme kaybı, cilt ve saçın hipopigmentasyonu ve irislerin pigment bozukluklarının kombinasyonu" olarak tanımlanmaktadır.[3] İşitme kaybı ve sağırlık, cilt pigmentasyon bozukluğu ve albinizm ile irislerdeki pigment değişiklikleri, WS ve ABCD arasındaki benzerliklerdir. Dermatolojik sendromlar sözlüğüne göre, Waardenburg sendromunun birçok önemli özelliği bulunmaktadır. Bunlar arasında "saç ve ciltte depigmentasyon – beyaz saç teli ve erken grileşme, birleşik kalın kaşlar, heterokromik irisler veya iris hipopigmentasyonu, dışa yer değiştirmiş iç kantuslar, konjenital sensörinöral sağırlık, geniş burun kökü, otozomal dominant bozukluk ve siyah saç tutamları gibi diğer ilgili bulgular" yer almaktadır.[2]

Nedenler

Son 20 yıl içinde yapılan araştırmalar, ABCD sendromunun nedeninin EDNRB genindeki bir homozigot mutasyon olduğunu ortaya koymuştur. Teknolojinin ilerlemesi, yeni DNA materyal test yöntemlerinin geliştirilmesine vesile olmuş ve bu keşif, ABCD sendromuna bakış açısını tamamen değiştirmiştir. Homozigot mutasyon, hem maternal hem de paternal genlerde aynı mutasyonun bulunduğu anlamına gelir. Tanımlayıcı klinik rapor, Kürt ailesinin EDNRB geni ve EDN3 genindeki mutasyonları denatüran gradyanlı jel elektroforezi adı verilen bir test kullanarak tarandığını belirtmiştir. Elektroforez testi, DNA veya RNA parçalarının moleküler ağırlıklarına göre hareket etmelerini sağlamak için elektrik akımlarından ve erime noktalarındaki farklılıklardan yararlanır; parçaların hareketliliğindeki farklılıklar daha sonra analiz edilerek farklı diziler belirlenir ve bireysel alleller tespit edilir. DNA'daki farklı nükleotitler, adenin, timin, guanin ve sitozin baz çiftlerinin belirli düzenleriyle proteinler için kodlardır. Adenin ve timin ile guanin ve sitozin kombinasyonu, DNA'nın çift sarmalında hizalanır. Test sonuçları, "EDNRB geninin ekson 3'ünde anormal bir DGGE deseni" bulunduğunu ortaya koymuştur. Mutasyonun, amino asit düzeyinde bir C'den T'ye baz çift geçişi olduğu ve bu geçişin gen çevirisinde erken bir durmaya neden olduğu belirlenmiştir.[3] Bu özel testler, genetikçilerin ABCD sendromuna neden olan gen mutasyonunu tanımlamalarını sağlamaktadır.[]

Yeni bulgular, endotelin B geninin Shah-Waardenburg sendromunda rol oynayan bir gen olması nedeniyle ABCD sendromu hakkındaki anlayışta önemli bir değişiklik yaratmıştır. Endotelin reseptör B, Waardenburg sendromu tip IV'ü üretir.[4] Aynı genin hem ABCD hem de Waardenburg sendromunda yer aldığının keşfi, araştırmacıların bu kritik geni düzeltmenin yollarını daha ayrıntılı olarak incelemelerine olanak tanımaktadır.[]

Tanı

WS'nin Avrupa'da görülme sıklığının 45.000'de bir olduğu bildirilmiştir. Tanı, pigmentasyon bozuklukları, yüz anormallikleri ve diğer gelişimsel kusurları gösteren fenotip nedeniyle prenatal dönemde ultrason ile konulabilir.[5] Doğum sonrası tanı, başlangıçta semptomlara dayalı olarak yapılır ve genetik test ile doğrulanabilir. Tanı yeterince erken yapılmazsa, Hirschsprung hastalığı gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.[]

Tarama

Tarama genellikle ABCD belirtilerinin birkaçını gösteren kişilerde yapılır, ancak Kolombiya'da kurumsallaşmış büyük bir sağır grup üzerinde yapılan bir çalışmada, bu kişilerin %5.38'inin Waardenburg hastası olduğu ortaya çıkmıştır. Nadirliği nedeniyle, hastaların hiçbiri ABCD (Waardenburg Tip IV) ile teşhis edilmemiştir.[]

Tedavi

Hirschsprung hastalığı zamanında tedavi edilirse, ABCD hastaları genel olarak sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Hastalık yeterince erken teşhis edilmezse, genellikle bebeklik döneminde ölümle sonuçlanabilir. Kolostomi ve yeniden bağlama işlemlerinden kaynaklanan sindirim sorunları olabilir, ancak vakaların çoğu laksatiflerle tedavi edilebilir. Genellikle dejeneratif olan işitme kaybı sadece cerrahi müdahale veya işitme cihazları ile tedavi edilebilir. Bununla birlikte, işitme kaybının tedavi edilmemesi yaşam kalitesini düşürmeyebilir.[]

Tarihçe

Hollandalı göz hekimi Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979), iki sağır ikiz üzerinde yaptığı inceleme sırasında Waardenburg sendromu fikrini ortaya atmıştır.[6] Waardenburg, bu sendromu hastalarda en sık görülen altı ana semptom ile tanımlamıştır.

  • İlk olarak, "medial kantusun lateral yer değiştirmesi ve lakrimal punctum ve blefarofimozisin distopyası" tanımını yapmış, bu durum daha geniş ve düz bir burun köprüsüne ve gözün iç köşelerini örten cilt kıvrımlarına yol açmaktadır.[6]
  • İkincisi, "belirgin geniş burun köküne" sahip kişilerde gözler arasında genişlemiş bir alan olup, bu durum yüzün daha düz ve geniş görünmesine ve gözlerin normalden daha uzak olmasına neden olmaktadır.[6]
  • Üçüncüsü, "kaşların medial kısmında hipertrikoz" olup, hastaların kaş bölgesinde aşırı tüylenme görülür ve bu durum büyük olasılıkla tek kaş oluşumuna yol açmaktadır.[6]
  • Dördüncü semptom olarak "beyaz ön saç teli", genellikle depigmente saç telleri olarak gözlemlenmiştir.
  • "Heterokromi iridis", hastanın iki farklı renkte göze veya aynı gözde iki renge sahip olduğunu ifade eder.[6]
  • "Sağır-dilsizlik" ise, bozukluğa sahip kişilerin hem sağır hem de dilsiz olduğunu belirtir.[6]

Bilim insanları sendromu daha derinlemesine incelediklerinde, hastaların bu hastalığın semptomlarını farklı kombinasyonlarda daha geniş bir yelpazede sergilediklerini fark etmişlerdir. Bu bulgu, Waardenburg sendromunun çeşitli formlarını ayırt etmelerine yardımcı olmuştur. Değerlendirmeleri, Waardenburg sendromunu tip I (WS1), tip II (WS2), tip III (WS3) ve tip IV (WS4) olarak sınıflandırmayı içermiştir.

1995 yılında Kürt bir aile üzerinde bir vaka çalışması gerçekleştirilmiştir. Bilim insanları, ABCD sendromu teşhisi konan hastaların DNA iplikçiklerinde moleküler bir analiz yapmışlardır. Amaçları, en önemli protein kodlayan genlerden biri olan EDNRB geninde bir mutasyon bulmak için dizileri taramaktı. Taramayı tamamladıklarında, "amino asit düzeyinde erken bir durma kodonu ile sonuçlanan homozigot bir C'den T'ye geçiş" tespit etmişlerdir.[3] Ardından, Shah-Waardenburg sendromunun büyük ölçüde "ENDRB veya END3 genlerinde mutasyonlar" ve "bazı SOX10 mutasyonları" içerdiğini belirlemişlerdir.[3] Bu nedenle, araştırmacılar ABCD sendromunun Shah-Waardenburg sendromunun bir formu olduğunu doğrulamışlardır. Hastaların DNA'larında gerçekleştirdikleri genetik testler, uygun teşhisi belirlemekte yardımcı olmuştur.

2002 yılında Whitkop ve diğer bilim insanları, beyaz saçlı, bazı siyah saç tutamları olan ve depigmente ciltli hastaları incelemişler ve onları siyah saçlı albinizm sağırlık sendromu (BADS) olarak teşhis etmişlerdir.[1] Bu vaka üzerinde yakın çalışanlar, bunun genetik bir kusurdan ziyade bir otoimmün hastalık olduğunu öne sürmüşlerdir. Ancak kısa süre sonra, Kürt ebeveynlerin on dört çocuğundan biri olan bir hastaya rastlamışlardır. İnceledikleri soy ağacı, bağırsaktaki nörositlerin hücre göçüne yol açan otozomal resesif kalıtımı ortaya çıkarmış ve bu nedenle sendromu ABCD sendromu olarak yeniden tanımlamışlardır.[1] Bu durum, "EDNRB geninde homozigot anlamsız bir mutasyon" bulunduğunu ve ABCD sendromunun ayrı bir varlık olmadığını, aksine Shah-Waardenburg sendromu ile aynı olduğunu ortaya koymuştur.[3]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ a b c Gross A, Kunze J, Maier RF, Stoltenburg-Didinger G, Grimmer I, Obladen M (1995). "Autosomal-recessive neural crest syndrome with albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness: ABCD syndrome". Am J Med Genet. 56 (3). ss. 322-6. doi:10.1002/ajmg.1320560322. PMID 7778600. 
  2. ^ a b Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes. 2nd. Taylor & Francis. 
  3. ^ a b c d e Verheij, Joke B.G.M.; Jurgen Kunze; Jan Osinga; Anthonie J. van Essen; Robert M. W. Hofstra (January 2002). "ABCD Syndrome is Caused by a Homozygous Mutation in the EDNRB Gene". American Journal of Medical Genetics. 108 (3). ss. 223-225. doi:10.1002/ajmg.10172. PMID 11891690. 
  4. ^ Sato-Jin, Kayo; ve diğerleri. (April 2008). "Epistatic connections between microphthalmia-associated transcription factor and endothelin signaling in Waardenburg syndrome and other pigmentary disorders". FASEB Journal. 22 (4). ss. 1155-1168. doi:10.1096/fj.07-9080com Özgürce erişilebilir. PMID 18039926. 
  5. ^ Kujat, Annegret; ve diğerleri. (March 2007). "Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling in a Case of Spina Bifida in a Family with Waardenburg Syndrome Type I". Fetal Diagnosis and Therapy. 22 (2). ss. 155-158. doi:10.1159/000097117. PMID 17139175. 
  6. ^ a b c d e f Waardenburg, P. J. (September 1951). "A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness". American Journal of Human Genetics. 3 (3). ss. 195-253. PMC 1716407 $2. PMID 14902764. 

Dış bağlantılar

Sınıflandırma


İlgili Araştırma Makaleleri

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 8 (insan)</span>

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

Anatomide heterokromi, farklı renklerin bulunmasıdır. Genellikle iriste görülür ama bazen saçta ve deride de görülebilir. Heterokromi melanin (pigment) fazlalığının ya da eksikliğinin sonucudur. Bu kalıtsal ya da genetik mozaizm, kimerizm, hastalık, travma gibi nedenlerden dolayı olabilir.

<span class="mw-page-title-main">XXYY sendromu</span> Sendrom

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">1p36 delesyonu sendromu</span>

1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.

<span class="mw-page-title-main">3MC sendromu</span>

3MC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Vici sendromu</span> Hastalık

Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Waardenburg sendromu</span>

Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri, poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur. Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, kalıcı parmak kontraktürleri veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan Hirschsprung hastalığı vardır. Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip vardır.

<span class="mw-page-title-main">Lösizm</span> bir hayvanda pigmentasyonun kısmen kaybolması ile sonuçlanan, derinin, kılların, tüylerin, pulların, kutiküllerin beyaz, soluk ya da benekli bir görünüme sahip olmasına neden çok sayıda durum için kullanılan terimdir

Lösizm bir hayvanda pigmentasyonun kısmen kaybolması ile sonuçlanan, derinin, kılların, tüylerin, pulların, kutiküllerin beyaz, soluk ya da benekli bir görünüme sahip olmasına neden olan çok sayıda durum için kullanılan terimdir. "Lösistik" görünüşe neden olan genetik durumlar arasında piebaldizm, Waardenburg sendromu, vitiligo, Chédiak–Higashi sendromu, isabellinizm ve Melanofilin mutasyonları sayılabilir. Sıklıkla "depigmentasyon" (renksizleşme) olarak da adlandırılan deri, tüy ya da kürkün soluk renkli beneklenmesi yaralanma nedeniyle de oluşabilir.

<span class="mw-page-title-main">MELAS sendromu</span>

Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.

Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom, yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.