İçeriğe atla

ABCC8

ABCC8
Tanımlayıcılar
Başka adlarABCC8
Dış kimliklerOMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 GeneCards: ABCC8
Gen yerleşimi (İnsan)
11. Kromozom (insan)
Krom.11. Kromozom (insan)[1]
11. Kromozom (insan)
ABCC8 için genom yerleşimi
ABCC8 için genom yerleşimi
Bant11p15.1Başlangıç17,392,498 [1]
Bitiş17,476,894 [1]
RNA ekspresyonu deseni
Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000352
NM_001287174
NM_001351295
NM_001351296
NM_001351297

NM_011510
NM_001357538

RefSeq (protein)

NP_000343
NP_001274103
NP_001338224
NP_001338225
NP_001338226

n/a

Yerleşim (UCSC)Krom. 11: 17.39 – 17.48 Mbn/a
PubMed araması[2][3]
Vikiveri
İnsan'ı Gör/DüzenleFare'yi Gör/Düzenle

ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı C alt ailesinin 8. üyesi, insanların 11. kromozomunda yer alan ABCC8 geni tarafından kodlanan bir proteindir.[4][5]

Kaynakça

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000006071 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, ve diğerleri. (June 1994). "Familial hyperinsulinism maps to chromosome 11p14-15.1, 30 cM centromeric to the insulin gene". Nature Genetics. 7 (2). ss. 185-188. doi:10.1038/ng0694-185. PMID 7920639. 
  5. ^ Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W, ve diğerleri. (April 1995). "Mutations in the sulfonylurea receptor gene in familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy". Science. 268 (5209). ss. 426-429. Bibcode:1995Sci...268..426T. doi:10.1126/science.7716548. PMID 7716548. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Metilentetrahidrofolat redüktaz</span>

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">İntrinsik faktör</span>

İntrinsik faktör, gastrik paryetal hücrelerden salınan bir glikoproteindir. B12 vitamini emilimi için gereklidir. İntrinsik faktörün azlığı, B12 vitamininin gerektiği gibi alınamayacağı anlamına gelir.

<span class="mw-page-title-main">Paratiroid hormon</span>

Paratiroid hormon, parathormon veya PTH, paratiroid bezi tarafından salgılanan, vücutta kalsiyum metabolizmasının düzenlenmesinde rol alan hormon.

<span class="mw-page-title-main">Miyoglobin</span> genel omurgalılardaki ve neredeyse tüm memelilerdeki kaslarda bulunan Fe ve O bağlayıcı proteindir

Miyoglobin ; genel olarak omurgalılardaki ve hemen hemen tüm memelilerdeki kas dokusunda bulunan demir ve oksijen bağlayıcı bir proteindir. Miyoglobin, yapısı çözümlenen ilk protein niteliğindedir. 1958'de ilk kez Max Perutz ve Sir John Cowdery Kendrew tarafından kristalografi ile yapısı çözümlenmiştir. Miyoglobin, kanda bulunan, bundan ziyade kırmızı kan hücresinde bulunan demir ve oksijen bağlayıcı niteliğe sahip olan hemoglobin ile uzaktan bir ilişkisi bulunmaktadır. Miyoglobin kas dokusundan başka bir dokuda bulunamaz, ancak kas dokusunda oluşan bir yaralanma sonucunda kan dolaşımına katılabilir. Kanda bulunuşu sıra dışı bir durum olarak görülebilen miyoglobin, tanısal bir belirteç olabilir. Kas hasralanmasına duyarlı olan miyoglobin, göğüs ağrısı olan hastalarda kalp krizi için potansiyel bir belirteçtir. Ancak miyoglobinin kalp krizi tanısındaki özgünlüğü düşüktür; tanı koyulurken CK-MB, cTnT, EKG ve klinik bulguların dikkate alınması gerekmektedir. Rabdomiyoliz gibi kas hasarlanması sonucunda kandaki yoğunluğu artan miyoglobin, böbreklerce süzülür; ancak bu durum böbrekteki renal tübüler epiteller için toksiktir ve akut böbrek yetmezliğine neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">AASDHPPT</span> Homo sapiens türünde protein kodlayıcı gen

L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">Klaudin 25</span>

Klaudin 25, insanlarda CLDN25 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">Arkain 1</span>

Arkain 1, insanlarda ARCN1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">Renin</span> Enzim

Renin (anjiotensinojenaz), böbrekten salgılanan aspartik proteaz enzimidir. Ekstraselüler sıvı volümü ve arteriyal vazokonstriksiyonu düzenleyen renin-anjiotensin-aldosteron sistemi'nde anjiotensinojeni anjiotensin I'e hidroliz eder. Bu sayede vücudun kan basıncının düzenlenmesinde görev alır.

<span class="mw-page-title-main">CD20</span>

B-lenfosit antijeni CD20 veya CD20, pro-B aşamasından başlayarak tüm B hücrelerinin yüzeyinde eksprese edilir ve hücre olgunluğa erişinceye dek konsantrasyonu artar.

<span class="mw-page-title-main">KCNQ4</span>

Voltaj kapılı potasyum kanalı alt birimi Kv 7.4 olarak da bilinen potasyum voltaj kapılı kanal alt ailesi KQT üyesi 4, insanlarda KCNQ4 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">PAX6</span>

Aniridia tip II proteini (AN2) veya oculorhombin olarak da bilinen, insanların 11. kromozomunda yer alan PAX6 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<i>CD82</i> (gen)

CD82 veya KAI1, insanların 11. kromozomunda yer alan CD82 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">ABCG4</span>

ATP bağlayıcı kaset G alt ailesinin 4. üyesi, insanların 11. kromozomunda yer alan ABCG4 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">ACAD8</span>

İzobütiril-CoA dehidrogenaz, mitokondriyal, insanların 11. kromozomunda yer alan ACAD8 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">ACER3</span>

Alkalin seramidaz 3, insanların 11. kromozomunda yer alan ACER3 geni tarafından kodlanan bir seramidaz enzimidir.

<span class="mw-page-title-main">ACRV1</span>

Akrozomal protein SP-10, insanların 11. kromozomunda yer alan ACRV1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">ADAMTS8</span>

Trombospondin motifli bir disintegrin ve metaloproteinaz, üye8, insanların 11. kromozomunda yer alan ADAMTS8 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">C1QTNF5</span>

C1q/tümör nekroz faktör ilişkili protein 5, insanların 11. kromozomunda yer alan C1QTNF5 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">ALDH3B1</span>

Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye B1, insanların 11. kromozomunda yer alan ALDH3B1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">ALDH3B2</span>

Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye B2, insanların 11. kromozomunda yer alan ALDH3B2 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.