İçeriğe atla

AASDHPPT

AASDHPPT
Uygun yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Başka adlarAASDHPPT, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, aminoadipat semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz
Dış kimliklerOMIM: 607756 MGI: 1914868 HomoloGene: 9130 GeneCards: AASDHPPT
Gen yerleşimi (İnsan)
11. Kromozom (insan)
Krom.11. Kromozom (insan)[1]
11. Kromozom (insan)
AASDHPPT için genom yerleşimi
AASDHPPT için genom yerleşimi
Bant11q22.3Başlangıç106,075,501 [1]
Bitiş106,098,699 [1]
RNA ekspresyonu deseni
Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_015423

NM_026276
NM_001326359

RefSeq (protein)

NP_056238

NP_001313288
NP_080552

Yerleşim (UCSC)Krom. 11: 106.08 – 106.1 Mbn/a
PubMed araması[2][3]
Vikiveri
İnsan'ı Gör/DüzenleFare'yi Gör/Düzenle

L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.[4][5][6]

Bu gen tarafından kodlanan protein, lizin biyosentetik yolağında alfa-aminoadipat dehidrojenazın etkinleşmesi için gerekli olan Saccharomyces cerevisiae LYS5'e benzer. Maya alfa-aminoadipat dehidrojenazı; alfa-biyosentetik-aminoadipat semialdehiti, alfa-aminoadipata dönüştürür. İnsan genindeki bozuklukların pipekolik asidemiye neden olduğu ileri sürülmüştür.[6]

Kaynakça

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ "Cloning, expression, and characterization of a human 4'-phosphopantetheinyl transferase with broad substrate specificity". J Biol Chem. 278 (35). Aug 2003. ss. 33142-9. 
  5. ^ "Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene, the human ortholog of the yeast LYS5 gene". Mol Genet Metab. 72 (4). Apr 2001. ss. 336-42. 
  6. ^ a b "Entrez Gene: AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase". 5 Aralık 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. 

Konuyla ilgili yayınlar

  • "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062). 2005. ss. 1173-8. 
  • "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B). 2004. ss. 2121-7. 
  • Mammalian Gene Collection Program Team (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences. 99 (26). ss. 16899-16903. 
  • "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Res. 10 (10). 2001. ss. 1546-60. 
  • "Gene expression profiling in the human hypothalamus-pituitary-adrenal axis and full-length cDNA cloning". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (17). 2000. ss. 9543-8. 
  • "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Res. 10 (5). 2000. ss. 703-13. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">İnsan genomu</span>

İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.

Tuftelin, diş minesinde bulunan asidik fosforile bir glikoproteindir. İnsanlarda, Tuftelin proteini TUFT1 geni tarafından kodlanır. Diş minesinin mineralizasyonunda rol oynadığı düşünülen ve çürüğe duyarlılıktan sorumlu asidik bir proteindir. Ayrıca hipoksiye adaptasyon, mezenkimal kök hücrelerin işlevi ve nörotrofin sinir büyüme faktörüne bağlı nöronal diferansiyasyon ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">CD3D</span>

T hücresi yüzey glikoproteini CD3 delta zinciri, CD3D geni tarafından kodlanan bir insan proteinidir.

<span class="mw-page-title-main">B3GAT3</span>

Galaktozilgalaktozilksilozilprotein 3-beta-glukuronoziltransferaz 3, insanlarda B3GAT3 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">CHRNA1</span>

Nöronal asetilkolin reseptör alfa-1 altbirimi, aynı zamanda nAChRα1 olarak da bilinen, insanlarda CHRNA1 geni tarafından kodlanan bir proteindir. Bu gen tarafından kodlanan protein, bazı nikotinik asetilkolin reseptörlerinin (nAchR) bir altbirimidir.

<span class="mw-page-title-main">CD248</span>

Endosiyalin, insanlarda CD248 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">CD59</span>

CD59 glikoproteini, MAC baskılayıcı protein (MAC-IP), membran reaktif liziz inhibitörü veya protektin olarak da bilinen, insanlarda CD59 geni tarafından ile kodlanan bir proteindir. LY6/uPAR/alfa-nörotoksin protein ailesine aittir.

<span class="mw-page-title-main">ARL2</span>

ADP-ribozillenme faktörü benzeri protein 2, insanlarda ARL2 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">CHST1</span>

Karbonhidrat sülfotransferaz 1, insanlarda 11. kromozomun kısa kolunda bulunan CHST1 geni tarafından kodlanan bir proteindir. Proteinin polipeptit zincirinin uzunluğu 411 amino asittir ve molekül ağırlığı 46715'tir.

<span class="mw-page-title-main">ASRGL1</span> Homo sapiens türünde protein kodlayıcı gen

L-asparajinaz, insanlarda ASRGL1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">CHKA</span>

Kolin kinaz alfa, insanlarda CHKA geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">LARGE</span> Homo sapiens türünde protein kodlayıcı gen

Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1, insanlarda LARGE geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">ACER3</span>

Alkalin seramidaz 3, insanların 11. kromozomunda yer alan ACER3 geni tarafından kodlanan bir seramidaz enzimidir.

<span class="mw-page-title-main">ACP2</span>

Lizozomal asit fosfataz, insanların 11. kromozomunda yer alan ACP2 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">ACRV1</span>

Akrozomal protein SP-10, insanların 11. kromozomunda yer alan ACRV1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">40S ribozomal protein S3</span>

40S ribozomal protein S3, insanların 11. kromozomunda yer alan RPS3 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">40S ribozomal protein S2</span>

40S ribozomal protein S2, insanların 11. kromozomunda yer alan RPS2 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">ALDH3B1</span>

Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye B1, insanların 11. kromozomunda yer alan ALDH3B1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">ALDH3B2</span>

Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye B2, insanların 11. kromozomunda yer alan ALDH3B2 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">ALDH3A1</span>

Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye A1, insanların 17. kromozomunda yer alan ALDH3A1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.