İçeriğe atla

3MC sendromu

İki taraflı (bilateral) yarık dudak

3MC sendromu (Malpuech sendromu; oculopalatoskeletal sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.[1][2][3][4][5][6]

Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kraniyosinostoz saptanır; ön bıngıldak (frontal fontanel) büyüktür. Mikrosefali ve hipertelorizm görülür. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve kapak düşüklüğü (ptosis) vardır. Göz ön kamera anomalisi ile glokom görme sorunlarına neden olur. İşitme sorunları belirlenir. Üstçene kaba ve belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır (Malpuech tipinde yarıklar iki taraflıdır).[1][2][3][4][5][6][7]

Ek bulgular olarak, kalpte septum defektleri, meme uçları sayısının fazla olması, karın duvarı fıtıkları, böbreklerde hidronefroz, spina bifida ve sakrumda kistik oluşum görülebilir. Psikomotor gerilik olabilir.[1][2][3][4][6]

Kaynakça

  1. ^ a b c Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DPS, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. Nature Genetics, 43(3):197-203, 2011
  2. ^ a b c Cunniff C, Jones KL. Craniosynostosis and lid anomalies: report of a girl with Michels syndrome. American Journal of Medical Genetics, 37(1):28-30, 1990
  3. ^ a b c Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, et al. Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)? American Journal of Medical Genetics A, 137A(3):332-335, 2005
  4. ^ a b c Sırmacı A, Walsh T, Akay H, et al. MASP1 mutations in patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale, Malpuech, OSA, and Michels syndromes. American Journal of Medical Genetics, 87(5):679-686, 2010
  5. ^ a b Munye MM, Diaz-Font A, Ocaka L, et al. COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development. PLoS Genetics, 13: e1006679, 2017
  6. ^ a b c Urquhart J, Roberts R, de Silva D, et al. Exploring the genetic basis of the 3MC syndrome: findings in 12 further families. Am. J. Med. Genet. 170A: 1216-1224, 2016
  7. ^ Kerstjens-Frederikse WS, Brunner HG, van Dael CM, van Essen AJ. Malpuech syndrome: three patients and a review. American Journal of Medical Genetics A, 134(4):450-453, 2005

İlgili Araştırma Makaleleri

Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları kümesinin kalıtsal olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.

LEOPARD sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

Oral-Facial-Digital sendrom V, 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

Buruşuk deri sendromu (Michelin lastik bebek sendromu; Michelin tire baby syndrome), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Boyunda ve ekstremitelerin derisinde çember biçiminde, simetrik buruşukluklar bulunur. Mikrosefali ve brakisefali saptanır; boyun kısadır. Basık yüz yapısı üzerinde yayvan ve basık bir burun vardır. Kulaklar normal konumunun aşağısında ve arkada yerleşmiştir. Hipertelorizm belirgindir. Göz çevresi ödemlidir, göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Meme uçları hipoplastiktir ve birbirlerinden uzaktır. Zeka geriliği ve psikomotor gelişme geriliği saptanır.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

C sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu, C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Juberg-Hayward sendromu</span>

Juberg-Hayward sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir. Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Neu-Laxova sendromu</span>

Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.