Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Genetiği değiştirilmiş organizma (GDO), genetik mühendisliğinin çeşitli teknikler kullanarak yaptığı müdahalelerle kalıtımsal değişikliğe uğrattığı bir organizma. Bu teknikler rekombinant DNA ya da "rekombinant DNA teknolojisi" olarak da bilinirler. Rekombinant DNA teknolojisi sayesinde DNA molekülleri tüpte, yani canlı organizmanın ya da hücrenin dışında, yeni bir tür yaratmak üzere bir molekül içinde bir araya getirilebilmektedir. Bu DNA da bir organizmaya aktarıldığında değiştirilmiş özellikleri ya da kendine özgü özellikleri olan bir canlının ortaya çıkmasını sağlamaktadır.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Jack Szostak Amerikalı biyolog, Harvard Tıp Fakültesi Genetik Profesörü ve Boston'daki Massachusetts Genel Hastanesi'nde araştırmacı. 2009 yılında Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülünü, Elizabeth Blackburn ve Carol W. Greider ile birlikte Telomerler tarafından kromozomların nasıl korunduğunu keşfetmeleri sebebiyle almaya hak kazanmıştır.
Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır
Yatay gen transferi, bir organizmanın, ikinci bir organizmadan türemeden, o ikinci organizmaya ait genetik malzeme edinmesini sağlayan herhangi bir süreçtir. Buna karşın, dikey transfer bir organizmanın kendi atalarından genetik malzeme edinmesidir. Genetik bilimi bu iki transfer biçiminden daha yaygını olan dikey transfere odaklanmış olmakla beraber, yakın zamanda yatay transferin de anlamlı bir olgu olduğu bilincine varılmıştır. Yatay gen transferinin yapay biçimi bir genetik mühendislik şeklidir.
Sir Alec John Jeffreys, İngiliz genetikçi. Özellikle DNA profillemesi çalışmalarıyla bilinen Jeffreys, günümüzde bu çalışmasıyla adli tıp tarihinin en önemli vakalarından birine imza atmıştır. Jeffreys bu yöntemiyle ayrıca babalık ve göç gibi tartışmalı durumları açığa kavuşturmuştur. Jeffreys, Leicester Üniversitesi'nde profesör olup, 26 Kasım 1992'den beri Leicester kentinin onursal hemşehrisidir. 1994 yılında bilime ve teknolojiye olan katkıları nedeniyle İngiliz Kraliyeti tarafından sir unvanını aldı.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Genetik soybilim, geleneksel soybilime (genealojiye) genetiğin uygulamasıdır. Genetik soybilimde, soybilimsel DNA testi kullanılarak kişiler arasındaki genetik ilişki seviyesi belirlenir.
Türklerinin genetik tarihi, modern Türkiye Türkleri üzerine yapılan popülasyon genetiği araştırmalarını anlatır. Bazı çalışmalar 1071'de Selçukluların Anadolu'ya göçüyle başlayan ve geç 11. yüzyılda Anadolu Selçuklu Devleti'nin kurulmasıyla sonuçlanan Türk göçlerinin ve o dönemlerde kültürel asimilasyona uğramış yerel halkların genetik katkılarını belirlemeyi amaçlamıştır.
Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.
Haplogrup G (Y-DNA), insanlarda görülen bir Y kromozomu haplogrubu. F (Y-DNA) haplogrubunun alt gruplarından biridir. Çoğu toplumda düşük oranlarda bulunmasına rağmen, Kafkaslar, Avrupa, Orta Doğu, Güney Asya, Batı ve Orta Asya gibi Batı Avrasya halklarında yaygınca görülen bir haplogrup türüdür.
Haplogrup, benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.
Genografik Projesi, National Geographic Society ve IBM tarafından 13 Nisan 2005'te başlatılan, dünya çapında yüz binlerce insandan alınan DNA örneklerini toplayıp analiz ederek tarihsel insan göç modellerini haritalamayı amaçlayan çok yıllı bir genetik antropoloji çalışması.
Anne E. Wojcicki , Amerikalı girişimci ve kişisel genomik şirketi 23andMe'nin kurucu ortağı ve CEO'su. Daha önce Google kurucularından biri Sergey Brin ile evli idi.
İnsan genetiğinde, bir insan Y kromozomu DNA haplogrubu, Y kromozomundaki DNA'nın rekombinan olmayan kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla tanımlanan bir haplogrup sınıflandırması terimidir. Birçok insan tarafından paylaşılan mutasyonlara tek nükleotid polimorfizmi (SNP) denir.
MyHeritage, İsrail merkezli MyHeritage firması tarafından 2003'te geliştirilen çevrimiçi soybilim platformudur. Web, mobil ve yazılım hizmetleri bulunan platformun kullanıcıları, diğer özelliklerin yanı sıra aile ağaçlarını oluşturabilir, aile üyelerinin fotoğraflarını yükleyebilir, yüklenmiş fotoğraflara göz atabilir ve 9 milyardan fazla tarihi kayıt içinde arama yapabilir. 2018 itibarıyla 42 dilde hizmet veren MyHeritage'ın dünya çapında yaklaşık 92 milyon kullanıcısı bulunmaktadır. Şirket 2016'da MyHeritage DNA adında genetik test hizmeti başlattı. MyHeritage web sitesinde Ocak 2017'de 35 milyon aile ağacının bulunduğu bildirilmiştir. Merkezi İsrail'in Or Yehuda kentinde bulunan şirketin Tel Aviv, Utah, Kiev ve Kaliforniya'da ofisleri bulunmaktadır.
FamilyTreeDNA Houston, Texas'ta bulunan ticari bir genetik test şirketidir. Şirket; otozomal DNA, Y-DNA ve MT-DNA analizi yapmaktadır. Şirket dünya genelinde Y-DNA ve MT-DNA verilerinde en büyük veritabanına sahip olmakla birlikte, otozomal DNA'da en büyük 4. veritabanına sahiptir. Ayrıca Avrupa otozomal DNA veritabanında birinci sıradadır.
