Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Sitoloji veya hücre biyolojisi, kökü Yunancadaki kytos, barındırıcı kelimesidir), hücrelerin fizyolojisini, yapısını, içerdiği organelleri, bulunduğu ortamla olan ilişkisini, yaşam döngüsünü, bölünmesini ve ölümünü inceleyen bir bilim dalıdır. Bu işlem hem moleküler hem de mikroskobik ölçüde gerçekleştirilir. Sitoloji araştırmaları, bakteriler ve protozoa gibi tek hücreli organizmalardan, insan gibi çok hücreli organizmalara kadar büyük bir alana yayılır.
Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.
Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Mesajcı RNA (mRNA), sentezlenecek bir proteinin amino asit dizisine karşılık gelen kimyasal şifreyi taşıyan bir moleküldür. mRNA, bir DNA kalıptan transkripsiyon yoluyla sentezlenir ve protein sentez yeri olan ribozomlara, protein kodlayıcı bilgiyi taşır. Burada, çevirim (translasyon) süreci sonucu, RNA polimerindeki bilgi ile bir amino asit polimeri üretilir. Nükleik asitlerin amino asit dizilerine karşılık gelen bölgelerindeki her üç baz, proteindeki bir amino asite karşılık gelir. Bu üçlülere kodon denir, her biri bir amino asit kodlar, bitiş kodonu ise protein sentezini durdurur. Bu işlem iki diğer RNA türünü daha gerektirir: taşıyıcı RNA (tRNA) kodonun tanınmasına aracılık eder ve ona karşılık gelen amino asiti getirir; ribozomal RNA (rRNA) ise ribozomdaki protein imalat mekanizmasının kataliz merkezidir.
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.
Çekirdekçik ya da nükleolus, ökaryot hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan zarsız bir yapıdır.
Transkripsiyon, yazılma veya yazılım, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. Protein kodlayan DNA durumunda, transkripsiyon, DNA'da bulunan genetik bilginin bir protein veya peptit dizisine çevirisinin ilk aşamasıdır. RNA'ya yazılan bir DNA parçasına "transkripsiyon birimi" denir. Transkripsiyonda hata kontrol mekanizmaları vardır, ama bunlar DNA çoğalmasındakinden daha az sayıda ve etkindirler; dolayısıyla transkripsiyon DNA çoğalması kadar aslına sadık değildir.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
Gen ifadesi ya da gen ekspresyonu, DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir. Basitçe, bu durum genlerin açık (aktif) olup olmadıkları olarak da tanımlanabilir.
Moleküler biyolojide bir transkripsiyon faktörü genlerin transkripsiyonunu düzenlemek için DNA üzerinde belli bir diziye bağlanabilen bir proteindir. Bunlar diziye-özgün DNA bağlanma proteini olarak da adlandırılır. Transkripsiyon faktörleri tek başına veya bir komplekste yer alan başka proteinlerle beraber, RNA polimeraz tarafından bir genin transkripsiyonunu ya kolaylaştırırlar veya engeller.
Genetikte uçbirleştirme transkripsiyon sonrasında RNA'daki bazı bölümlerin (intron'ların) çıkartılıp kalan kısımlarının (eksonların) birleştirilmesidir. Ökaryotlarda uçbirleştirme sonucunda prekürsör mesajcı RNA (pre-mRNA) ergin mesajcı RNA'ya dönüşür, bu da protein sentezinde kullanılır. Uçbirleştirme bir dizi biyokimyasal tepkimeden oluşur, bunlar splisozom adı verilen bir snRNP kompleksi tarafından katalizlenir.
Gen yalıtımı veya izolasyonu, rekombinant DNA teknolojisinde, bir canlıya herhangi bir genin istenilen yön ve biçimde yeni bir düzenleme içine sokulmasındaki ilk aşamadır. Bu yöntemle ilgilenilen geni taşıyan DNA parçaları elde edilir. İşlem için değişik yollar kullanılabilir. Bu yöntemler şu şekilde sıralanabilir:
- 1. Genellikle kullanılan yöntemlerden biri, bir canlıdan yalıtılan ve saflaştırılan DNA moleküllerini, çift zincirli yapılarını bozmadan parçalamaktadır.
Gen ifadesinin düzenlenmesi ya da gen ifadesinin denetimi, hücrelerin ve virüslerin genlerindeki bilgiyi gen ürünlerine çevirmesini kapsayan süreçler için kullanılan bir terimdir. İşlevsel bir genin ürünleri RNA veya protein olabilir; bilinen mekanizmaların en temeli protein kodlayan genlerin düzenlenmesidir. Gen ifadesinin, DNA-RNA transkripsiyonundan, proteinin translasyon sonrası değişimlerine kadar olan herhangi bir adımı değiştirilip, ayarlanabilmektedir.
Gen bulma, genomik DNA'da biyolojik olarak işlevsel olan dizileri algoritmik olarak tespit etmekle ilgili hesaplamalı biyolojinin bir sahasıdır. İşlevsel dizilerden kastedilen genelde protein kodlayıcı genler olmakla beraber, RNA genleri ve düzenleyici bölgeler de dahil edilir. Bir organizmanın genomu dizilendikten sonra bu genomun anlaşılabilmesi için ilk ve en önemli adım gen bulmadır.
Operon, genetikte tek bir promotörün kontrolü altında bir gen kümesi içeren DNA'nın işlevsel bir birimidir. Genler birlikte bir mRNA ipliğine yazılır ve daha sonra ya sitoplazmada birlikte translasyona uğrar veya ayrı ayrı translasyona uğrayan monosistronik mRNA'ları oluşturmak için her biri tek bir gen ürününü kodlayan birkaç mRNA ipliği gibi uçbirleştirmeye tabi tutulur. Bunun sonucu, operonda bulunan genler ya birlikte ifade edilirler ya da hiç ifade edilmezler. Bir operonu tanımlamak için birkaç genin birlikte transkripsiyonunu gerekir.
Moleküler biyolojinin santral (merkezi) dogması, biyolojik bir sistem içindeki genetik bilgi akışının bir açıklamasıdır. Orijinal anlamı bu olmasa da, genellikle "DNA RNA'yı, RNA proteini yapar" şeklinde ifade edilir İlk olarak 1957'de Francis Crick tarafından ifade edilmiş, 1958'de ise yayınlanmıştır.