İçeriğe atla

İnsan Genom Projesi

İnsan Genom Projesi logosu

İnsan Genom Projesi (İngilizce: Human Genome Project, kısaca HGP), insan DNA'sını oluşturan baz çiftlerini belirlemek, insan genomunun tüm genlerini fiziksel ve işlevsel açıdan tanımlamak ve gen haritasını çıkarmak amacını güden uluslararası bir bilimsel araştırma projesi. Farklı ülke ve kurumların iş birliğiyle yürütülen en büyük biyoloji projesidir. Projenin planlaması, 1984 yılında ABD hükûmeti tarafından kabul edildikten sonra başladı. Proje resmi olarak 1990'da başladı ve 14 Nisan 2003'te tamamlandığı duyuruldu. "Tam genom" düzeyi yalnızca Mayıs 2021'de GCA_00991475 derlemesinin üçüncü sürümünde arşivlendi.[1][2]

Araştırma

Araştırma, İnsan Genomun'dan 175.000 baz çiftlik parçalar yapay bakteri kromozomlar haline getirip bakterilerde çoğaltılarak gerçekleştirilmiştir. Dizi çözümlemeleri yapıldıktan sonra, parçaların birbiriyle örtüşen dizileri belirlenmiş ve her parçanın özel enzimlerce kesilme profili kaydedilerek genomdaki yeri saptanmıştır. Bu çalışmalarda otomatik DNA dizi analiz teknikleri ve bilgisayar teknolojilerindeki hızlı gelişmelerin büyük katkısı olmuştur.[3]

Projenin sonucu, etik tartışmaları da beraberinde getirdi. Çünkü bu projenin, öjenik çalışmaların önünü açacağı ve bu amaç doğrultusunda yapılacak deneysel girişimlere de hız kazandıracağı belirtiliyor. Projeye karşı çıkanlar bu projenin, doğanın doğal düzenini tehlikeye atacağını ve insanın, istihdamdan sigortaya kadar günlük yaşamın her alanında “Genetik Ayrımcılığa” yol açacağını ileri sürmekte. Muhalifler özellikle öjenizm faktörünün altını çizerken, bu projeyle insanların, diğer canlı türlerinin genleriyle beraber yapılacak deneysel çalışmaların sınırlarını büyük ölçüde genişleteceğini, bu yüzden de sonu belirsiz bir biyolojik ve ekolojik felakete götüreceğini öne sürüyorlar.

İnsan Genom Projesi kapsamında etik, yasal ve sosyal konular için ayrılan bütçe toplam bütçenin yüzde beşini (yaklaşık 60 milyon $) kapsamaktaydı. Bu konuya önem verilmesindeki neden genetik bilgiye dayanarak yapılabilecek olası ayrımcılık ve istismarın genetik araştırmaların boyutu geliştikçe ve genetik testlerin maliyeti düştükçe daha da artacağı kaygısıdır. ELSI’de süregelen birçok proje ELSI’nin muhtemel etkilerini kapsarken bazıları literatür, konferanslar, seminerler ve basın aracılığıyla eğitimi amaçlar. Bu kapsamda hedef kitle olan doktorlar, eğitimciler, öğrenciler, din adamları ve hukukçular için çeşitli eğitici materyaller de sağlanmaktadır. Bütün bu çabalar İnsan Genom Projesi’nin insanlara ve uzmanlara en uygun şekilde aktarılması ve uygulama alanlarında hataların en aza indirilmesi ya da engellenmesi içindir.

4 Eylül 2007'de, Craig Venter kendi DNA dizisinin tümünü yayınlamıştır. Bu, bir insanın 6 milyar harflik genomunun yayınlandığı ilk seferdir.

Tarihçe

Replikasyon
İnsan genomunun bir kitap serisi olarak sunulan ilk çıktısı, Wellcome Collection, Londra'da sergilenmektedir.
  • 1839 Canlı organizmaların yapıtaşı olarak hücreler (Schleiden, Schwann)
  • 1859 Evrimsel kavramlar, türlerin kökeni (Charles Darwin)
  • 1865 Mendel kuralları (Gregor Mendel)
  • 1879 Mitozda kromozom (Flemming)
  • 1900 ABO kan grup sistemi
  • 1901 Kalıtımın kromozom teorisi (Sutton)

İnsanda mendelyan kalıtım (Bateson, Garrod)

Kromozomlar (Boveri)

  • 1908 Popülasyon Genetiği (Hardy Weinberg)
  • 1909 Doğuştan metabolizma bozuklukları (Garrod)
  • 1911 Prosophila genetiği (Marga)
  • 1915 Kalıtımın kromozomal teorisi
  • 1941 Bir gen bir enzim kavramı (Beadle ve Tatum)
  • 1942 DNA’nın X-Ray difraksiyonu
  • 1944 Genetik bilginin temeli olarak DNA (A very, Machead, Mc Canty)
  • 1951 Genler DNA içerir (Herskey, Chase)
  • 1953 DNA’nın çifte sarmal yapısı (Watson, Crick)
  • 1955 46 İnsan kromozomu
  • 1956 DNA polimeraz bulundu (Arthur Kornberg)

Orak hücreli anemi

  • 1958 DNA’nın semikosevatif replikasyonu
  • 1959 Kromozom anomalileri tanımlandı
  • 1961 m-RNA bilgiyi taşıyor

Yeni doğanda ilk metabolik bozukluk (fenil ketonüri)

  • 1966 Genetik kod
  • 1968 İlk restriksiyon anemi
  • 1972 İlk rekombinant DNA molekülü
  • 1976 İlk gen mühendisliği şirketi
  • 1977 DNA dizilenmesi yöntemleri (Sanger ve Maxam-Gilbert)
  • 1977 İntronların keşfi
  • 1978 β-globin gen yapısı

Rekombinant DNA ile somatostatin üretimi

  • 1981-1982 İlk transgenik fare

Gen bankası detaları oluşturuldu.

İlk insan genetik haritası (RFLP)

  • 1987 YAC'ların keşfi
  • 1989 Yeni genetik marker olarak mikrosaklitler

Sequence tagged sites (STS) Anahtar Marker

  • 1990 İnsan genom projesi başladı.

ELSI oluşturuldu, Etik, Legal, Sosyal program BAC’ların keşfi (Bacteral artificial chromosome)

  • 1991 Gen fragmanlar expressed sequence tag (EST)

Kistik fibroz geninin klonlanması

  • 1992 İnsan genomunun 2’nci nesil haritası

Dataların serbest bırakılması

  • 1994 İlk genetik olarak değiştirilmiş besin domates

Ayrıntılı insan gen haritası

Microbial genome project

  • 1995 İş yerlerinde genetik ayrımcılığın yasaklanması

İnsan genomunun fiziksel haritası tamamlandı

  • 1996 Fare genetik haritası

280.000 EST İnsan DNA dizilenmesi başladı

  • 1997 E. coli genomu dizilendi.
  • 1998 Celera genomics firması 3 yıl içinde projenin tamamlanacağını duyurdu.

Mycobacterium tuberculosis dizilendi

Single nucleatide polymorphism

Meyve sineği genomu dizilendi.

21. kromozom

Dizi sonuçları açıklandı.

  • 2003 Eksiklikler giderilerek her iki grup da taslaklarını tamamladı.

İnsan ve fare çalışmalarının bitirilmesi hedeflendi.

  • 2005 İnsan Genom Projesi için her iki grubun da çalışmaları devam ediyor.[4]

Kaynakça

  1. ^ "Genome List - Genome - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. 28 Kasım 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Haziran 2021. 
  2. ^ "CHM13 T2T v1.1 - Genome - Assembly - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. 29 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Haziran 2021. 
  3. ^ Bilim ve Teknik (Mayıs 2001), "Genom Ne Söylüyor?" 9 Nisan 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., Prof. Dr. Beyazıt Çırakoğlu, Tübitak Yayınları.
  4. ^ Turgut Ulutin, "İnsan Genom Projesi", Klinik Gelişim; Genetik Özel Sayısı, İstanbul Tabip Odası'nın Süreli Bilimsel Yayını, Cilt 13, Nu 8-9-10, Eylül-Aralık 2000, s. 70

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Gen</span> içinde bulunduğu hücre veya organizmaya özel bir etkisi olan, kuşaktan kuşağa ve hücreden hücreye geçen kalıtımsal öge.

Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom</span> Dnaların kendini protein kılıfla kaplamasından sonra oluşan Dna sarmalı topluluğu

Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

<span class="mw-page-title-main">Genom</span> Hücrenin genetik şifresinin tamamı

Genom, bir kalıtım birimi. Bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamını simgeler. Bir canlının gen ve kromozomlarındaki “genetik materyale” verilen addır.

<span class="mw-page-title-main">Rekombinant DNA</span> Moleküler düzeyde insan eliyle oluşturulan ve yeni DNA dizileri üreten DNA molekülleri

Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Polimeraz zincir reaksiyonu</span> Çalışma için bir DNA örneğini çoğaltmaya yönelik laboratuvar tekniği

Polimeraz zincirleme tepkimesi, DNA içerisinde yer alan, dizisi bilinen iki segment arasındaki özgün bir bölgeyi enzimatik olarak çoğaltmak için uygulanan tepkimelere verilen ortak bir isimdir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 22 (insan)</span>

Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.

<span class="mw-page-title-main">DNA dizileme</span> moleküler biyolojide bir teknik

DNA dizilemesi, bir DNA molekülündeki nükleotit bazlarının sırasının belirlenmesidir.

<span class="mw-page-title-main">Krosover</span> Hücresel süreç

Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.

<span class="mw-page-title-main">Transpozon</span>

Transpozonlar bir hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları bir RNA ara ürün kullanmaz. Tranpozonların kimi kendini kopyalayarak, kimi kendini çevreleyen DNA'dan kesip çıkarıp başka bir yere taşıyarak hareket eder. Bu özelliklerinden dolayı, bilim insanları transpozonları canlılardaki DNA'yı değiştirmek için bir araç olarak kullanırlar.

<span class="mw-page-title-main">Genomik</span> türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönelerini inceleyen bilim dalı

Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönelerini inceleyen bilim dalıdır. Genomik, kromozomların dizilenmesi tekniklerini uygularak, organizmaların genomlarını, yani bir organizmadaki genler bütününü inceleyen bir biyoteknoloji alt dalı da sayılabilir.

<span class="mw-page-title-main">Otizmin kalıtsallığı</span>

Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.

<span class="mw-page-title-main">Genetik bilimi tarihi</span> Genetik Biliminin tarihi

Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır

Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.

<span class="mw-page-title-main">Gen yalıtımı</span>

Gen yalıtımı veya izolasyonu, rekombinant DNA teknolojisinde, bir canlıya herhangi bir genin istenilen yön ve biçimde yeni bir düzenleme içine sokulmasındaki ilk aşamadır. Bu yöntemle ilgilenilen geni taşıyan DNA parçaları elde edilir. İşlem için değişik yollar kullanılabilir. Bu yöntemler şu şekilde sıralanabilir:

1. Genellikle kullanılan yöntemlerden biri, bir canlıdan yalıtılan ve saflaştırılan DNA moleküllerini, çift zincirli yapılarını bozmadan parçalamaktadır.
<span class="mw-page-title-main">İnsan genomu</span>

İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.

Viral vektör, moleküler biyologlar tarafından hücre içine genetik malzeme ulaştırmak için kullanılan bir araçtır. Bu işlem canlı organizmanın içinde veya hücre kültüründe yapılabilir. Virüsler, enfekte ettikleri hücrelerin içine genomlarını verimli şekilde taşımak için özelleşmiş moleküler mekanizmalar evrimleştirmiştir. Bir virüs tarafından genlerin aktarımı transdüksiyon olarak adlandırılır, bu yolla enfekte olmuş hücrelerin de transdüklenmiş olduğu söylenir. Moleküler biyologlar bu mekanizmayı ilk defa 1970'lerde kontrol altına almayı becermiştir. Paul Berg bakteriyofaj lambda DNA'sı içeren değiştirilmiş bir SV40 virüsü kullanarak kültürlenmiş maymun böbrek hücrelerini enfekte etmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.