İçeriğe atla

Örtüşme sendromu

örtüşme sendromu
UzmanlıkRomatoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

Romatoloji

Romatolojideki örtüşme sendromlarının örnekleri arasında karışık bağ dokusu hastalığı ve skleromyozit bulunur. Teşhis, hastanın hangi hastalıklara semptom gösterdiğine ve laboratuvar serolojisinde pozitif antikorlara sahip olduğuna bağlıdır.

Örtüşme sendromunda aşağıdaki hastalıkların özellikleri bulunur (en yaygın olarak listelenir):[1]

Örtüşen bağ dokusu bozukluklarının tedavisi temel olarak kortikosteroidlerin ve immünosupresanların kullanımına dayanır. Biyolojik ilaçlar, yani anti-TNFa veya anti-CD20 monoklonal antikorlar, refrakter vakalarda alternatif tedaviler olarak yakın zamanda tanıtılmıştır. Sistemik otoimmün hastalıkları olan hastalarda hastalık alevlenmelerini tetikleme riskinden dolayı anti-TNF ajanlarının kullanımı ile ilgili bazı endişeler vardır.[2]

Polianjiitis örtüşme sendromu terimi, iki veya daha fazla farklı vaskülit sendromu ile özellikleri paylaşan sistemik bir vasküliti ifade eder. Polianjiitis örtüşme sendromunun en yaygın türü, EGPA, granülomatozis ile polianjit ve panarterit nodoza ile ortak özellikler gösteren mikroskobik polianjiitistir (MPA). Bazen polianjit örtüşme sendromu, MPA ile eşanlamlı olarak kullanılır.[3]

Gastroenteroloji

Gastroenterolojide, örtüşme sendromu terimi, otoimmün hepatit, primer biliyer siroz ve primer sklerozan kolanjitin karakteristik özelliklerini birleştiren otoimmün karaciğer hastalıklarını tanımlamak için kullanılabilir.[4]

Kardiyoloji

Kardiyolojide, Brugada sendromu gibi genetik koşullar, aynı gendeki mutasyonların neden olduğu ilgili bozukluklarla özellikleri paylaşabilir. Kardiyak sodyum kanalını kodlayan SCN5A genindeki bir mutasyonun, Brugada sendromunun tipik EKG özelliklerine yol açan pik sodyum akımında bir azalmaya neden olduğu, ancak aynı zamanda EKG özelliklerine yol açan sürekli geç sodyum akımını arttırdığı bir örtüşme sendromu görülebilir. Uzun QT sendromu tip 3[5] Brugada sendromu, "plakophilin" genindeki belirli mutasyonlar nedeniyle "aritmojenik kardiyomiyopati" ile de örtüşebilir.[6]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ Maddison PJ (December 1991). "Overlap syndromes and mixed connective tissue disease". Current Opinion in Rheumatology. 3 (6): 995-1000. doi:10.1097/00002281-199112000-00016. PMID 1772755. 
  2. ^ Iaccarino L, Gatto M, Bettio S, Caso F, Rampudda M, Zen M, Ghirardello A, Punzi L, Doria A (January 2013). "Overlap connective tissue disease syndromes". Autoimmunity Reviews. 12 (3): 363-73. doi:10.1016/j.autrev.2012.06.004. PMID 22743033. 
  3. ^ Leavitt RY, Fauci AS (July 1986). "Polyangiitis overlap syndrome. Classification and prospective clinical experience". The American Journal of Medicine. 81 (1): 79-85. doi:10.1016/0002-9343(86)90186-5. PMID 2873744. 
  4. ^ Aguilar-Nájera O, Velasco-Zamora JA, Torre A (2015). "Overlap syndromes of autoimmune hepatitis: diagnosis and treatment". Revista de Gastroenterologia de Mexico. 80 (2): 150-9. doi:10.1016/j.rgmxen.2015.07.001 Özgürce erişilebilir. PMID 26091564. 
  5. ^ Wilde AA, Amin AS (May 2018). "Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy". JACC: Clinical Electrophysiology. 4 (5): 569-579. doi:10.1016/j.jacep.2018.03.006 Özgürce erişilebilir. PMID 29798782. 
  6. ^ Cerrone M, Delmar M (July 2014). "Desmosomes and the sodium channel complex: implications for arrhythmogenic cardiomyopathy and Brugada syndrome". Trends in Cardiovascular Medicine. 24 (5): 184-90. doi:10.1016/j.tcm.2014.02.001. PMC 4099253 $2. PMID 24656989. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

Hipotiroidi, Hipotiroidizm, tiroit bezinin yapısal ya da işlevsel bozuklukları nedeniyle ortaya çıkan tiroit hormonu eksikliği olgusudur. Hipotalamus-Hipofiz-Tiroit aksındaki sorunlar hipotiroidiye neden olabilirler.

<span class="mw-page-title-main">Asperger sendromu</span> belirge

Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

<span class="mw-page-title-main">Brugada sendromu</span>

Brugada sendromu, kalp içinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp ölümlerine yol açan bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.

Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.

ICD-10, Bölüm 13 (M00-M99): Kas-iskelet sistemi ve bağ dokusu hastalıkları, ICD-10'un güncel (2007) sürümünde Bölüm 13'ü oluşturan bir hastalık kategorisidir. Bu kategoride kas-iskelet sistemi ve bağ dokusu hastalıkları, M00'dan M99'a kadar kodlanmış hastalık blokları içinde sınıflanır.

Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) bir grup kalıtsal bağ doku bozukluğudur. Özellikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkiler. Ehlers-Danlos sendromunun 14 alt türü vardır. Hipermobil EDS (hEDS) türü hariç diğer EDS türlerinin genleri bulunmuştur. 2018 yılında bulunan türüne henüz isim verilmemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Endokrin hastalıkları</span>

Endokrin hastalıkları endokrin sisteme ait bozukluklarıdır. Endokrin bozukluklarla ilişkili tıp dalı endokrinoloji olarak bilinir.

Genellikle MCTD olarak kısaltılan karışık bağ dokusu hastalığı, şimdi anti-U1 ribonükleoprotein (RNP) olarak adlandırılan belirli bir otoantikorun yüksek kan seviyelerinin varlığı ile birlikte sistemik lupus eritematozus (SLE) semptomlarının bir karışımı ile karakterize edilen bir otoimmün hastalıktır. skleroderma ve polimiyozit. "Karışık" hastalığın arkasındaki fikir, bu spesifik otoantikorun, sistemik lupus eritematozus, polimiyozit, skleroderma, vb. gibi diğer otoimmün hastalıklarda da mevcut olmasıdır. MCTD, 1972'de Sharp ve diğerleri tarafından bireysel bir hastalık olarak karakterize edildi ve terim Leroy tarafından tanıtıldı 1980 yılında.

<span class="mw-page-title-main">Dişeti büyümeleri</span>

Dişeti büyümeleri, dişler arasında yer alan piramit biçimindeki dişetlerinin büyümesidir.

<span class="mw-page-title-main">Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu</span>

Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu veya pediatrik inflamatuar multisistem sendromu, PIMS/ PIMS-TS), COVID'den sorumlu virüs olan SARS-CoV-2'ye maruz kalmanın ardından inatçı ateş ve aşırı inflamasyonu içeren nadir bir sistemik hastalıktır. Vücut genelinde yetersiz kan akışı gibi tıbbi acil durumlara hızla yol açabilir. Bir veya daha fazla (çoklu) organ yetmezliği meydana gelebilir. Önemli bir belirtisi, COVID-19'a maruz kaldıktan sonra şiddetli semptomlarla birlikte açıklanamayan kalıcı ateştir. Pediatri uzmanlarına hızlı sevk çok önemlidir ve ailelerin acil tıbbi yardım alması gerekir. Etkilenen çocukların çoğunun yoğun bakıma ihtiyacı olacaktır.

Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.

<span class="mw-page-title-main">Miyalji</span> Kas ağrısı

Miyalji, kas ağrısı için kullanılan bir tıbbi terimdir. Miyalji birçok hastalığın belirtisidir. Akut miyaljinin en yaygın nedeni, bir kasın veya kas grubunun aşırı kullanımıdır; bir başka olası neden viral enfeksiyondur, özellikle de travma olmadığında.

Wernicke ensefalopatisi, B vitamini rezervlerinin, özellikle tiamin tükenmesinden sonra merkezi sinir sisteminin biyokimyasal lezyonlarının neden olduğu nörolojik semptomların varlığıdır. Bu durum, tüm formlarında beriberi ve alkolik Korsakoff sendromunu içeren daha büyük bir tiamin eksikliği bozuklukları grubunun parçasıdır. Alkolik Korsakoff sendromu ile aynı anda ortaya çıktığında Wernicke-Korsakoff sendromu olarak bilinir.

İmmunadsorbsiyon, belirli kan grubu antikorlarını kandan uzaklaştıran bir prosedürdür. Patojenik antikorlara karşı antikorları uzaklaştırmak için gereklidir.

<span class="mw-page-title-main">Anti Nötrofilik Sitoplazmik Antikor</span>

Anti nötrofilik sitoplazmik antikorlar (ANCA'lar), nötrofillerin ve monositlerin sitoplazmasındaki antijenlere karşı, esas olarak IgG tipinde olan bir otoantikor grubudur. Bir dizi otoimmün bozuklukta kan testi olarak saptanırlar, ancak özellikle ANCA ile ilişkili vaskülitler (AAV) olarak adlandırılan sistemik vaskülit ile ilişkilidirler.

<span class="mw-page-title-main">Livedo retikülaris</span> ciltte dantel benzeri morumsu bir renk değişikliği olarak görülen benekli ağsı damar deseninden oluşan yaygın bir cilt bulgusu

Livedo retikülaris, ciltte dantel benzeri morumsu bir renk değişikliği olarak görülen benekli ağsı damar deseninden oluşan yaygın bir cilt bulgusudur. Renk değişikliği, kutanöz kılcal damarları besleyen arteriyollerdeki kan akışının azalmasından kaynaklanır, bu da oksijensiz kanın mavi renk değişikliği olarak görülmesine neden olur. Bu, çok çeşitli patolojik ve patolojik olmayan durumlar da dahil olmak üzere, kişinin kan pıhtısı oluşturma riskini artıran bir durumun ikincil bir etkisi olabilir. Örnekler arasında hiperlipidemi, mikrovasküler hematolojik veya anemi durumları, beslenme eksiklikleri, hiper ve otoimmün hastalıklar ve ilaçlar/toksinler yer almaktadır.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.