İçeriğe atla

Çocukluk çağı alternan hemipleji

Çocukluk çağı alternan hemipleji
UzmanlıkNöroloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci (English: alternating hemiplegia of childhood, kısaca: AHC) etiyolojisi (kesin nedenleri) bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur.[1] Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir.[2][3] Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir.[4] Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır.[1] 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.[4]

Belirtiler ve Bulgular

Hastalar hemipleji atakları ile birlikte çok çeşitli belirtilere sahiptir.[4] Belirtiler paroksimal (ani ve geçici) ve paroksimal olmayan diye ayrılabilir. Paroksimal belirtiler hemipleji ile bağlantılıdır. Aniden oluşabilir. Paroksimal atakların süresi çok değişkendir. Paroksimal olmayan belirtiler hastalığın yan etkileridir ve sadece ataklar sırasında değil, her zaman yaşanır. Epilepsinin paroksimal bir belirti olduğu söylenir ve çocukluk çağı alternan hemiplejinin tanılanmasında önemli bir rol oynar.

Hemipleji Atakları

Zamansal olarak, hemiplejik ataklar bu hastalığın ilk belirtisidir. En önemli belirti olması nedeniyle bozukluk bununla adlandırılmıştır. Hemiplejik ataklar vücudun bir ya da iki tarafına etki edebilir. Her iki tarafa da etki eden ataklar bilateral(ikili) ya da kuadriplejik (dörtlü) ataklar diye adlandırılır. ÇAH.nin özgün özelliklerinden biri de: hemipleji ile aynı zamanda diğer belirtilerin de görülmesi ve uyku esnasında kesilmesidir. Kuvvetli ataklarda belirtiler uyanınca yeniden oluşabilir.[1][5] Hemipleji atakları aniden ya da kademeli oluşabilir. Atağın şiddeti süresine bağlı olarak değişebilir.[6] Atakların uzunlukları dakikalardan- haftalara kadar değişebilir.[1] Atakların uzunlukları bir kişideki ataklardansa, "kişiden kişiye" daha çok değişir.[5] Hem bilateral hem de hemiplejik ataklar disfaji, dizartrigibi psödubulbar etkilerle ve solunum güçlüğü ile ilişkilidir.[1][5][6] Felce sık sık cilt rengi ve sıcaklığı, terleme, huzursuzluk, titreme, çığlık, gibi değişiklikler eşlik eder.[5] Hemiplejik ataklar düzensiz oluşur. Konuşma, yeme ve yutma bozuklukları oluşturabilir. Bu yan etkiler nedeniyle ÇAH. hastaları normal olağan ağırlıktan daha zayıf olmaktadır.[6] Hemipleji ataklarının ortalama başlangıç yaşı 6-7 ay yaşlarıdır.[1] Bu erken başlangıç dönemi hastalığın adına yanıltıcı bir isim olarak "çocukluk dönemi"ni ekler. ÇAH. çocukluğa özgü ya da sadece çocuklara ait bir hastalık değildir. Ataklar 10 yaşından sonra hafifler. Tamamen yok olmaz.[6]

Krizle İlgili Belirtiler

ÇÇAH. hastaları krizle ilgili çeşitli belirtiler gösterir. Belirtiler her bireyde farklı derecelere delalet eder.[5] Krizle ilgili: tonik (kasları geren), tonik-klonik (çoğalan [nefes darlığı, seğirme gibi]), miyoklonik (kısa seğirme ve tikler) bacak hareketleri,[7] distonik(istemsiz) duruş, koreoatetozis, oküler nistagmus (tek gözde bozukluk) ve diğer çeşitli oküler motor anormallikler çeşitli belirtilerdendir.[4][5] Hastaların neredeyse yarısı hemipleji öncesinde krizle ilgili belirtiler yaşar[1] Bu belirtiler genellikle 8 aydan önce başlar.[7] Oküler motor anormallikler, erken ortaya çıkar ve başta nistagmus olmak üzere ÇÇAH.nin en sık erken belirtileridir.[1][5] Bu bozukluğa sahip insanların üçte birine yakını, doğumdan sonra 1-2 gün içinde, dönemsel oküler motor niteliklere sahiptir. Ayrıca birçoğu 3 aydan önce hemipleji ve distoni tecrübe eder.[1] Krizle ilgili kabul edilebilecek başka bir belirti de davranışta değişikliktir. Bazı hastalar ataktan önce veya sonra: talepkar, mantıksız ve agresif olabilir.[8]

Hastaların hepsi bu belirtileri tecrübe etmez. Bunların ÇÇAH. tarafından oluşturulduğu da kesin değildir.[4] Belirtiler 3 aylık yaş içerisinde kendini gösterir. Ortalama 2.5 aylıkken tanı koyulabilir. Belirtilerin bazıları yeni doğan aşamasında kendini gösterir. Krizle ilgili bu belirtiler: hastalığı belirleyecek bir test olmadığı için, ÇÇAH.yi tanılamada yardımcıdır.

Bazı vakalarda krizle ilgili belirtiler esnasında çekilen EEG.ler genelleşen arka plan yavaşlamasına sahiptir.[1][7] Bunun dışında nöbet sırasındaki EEG.ler ve MRI, TAC, anjiyografik MRI. VE CFS. gibi soruşturma yöntemleri normal sonuçlara sahiptir.[9]

Krizle İlgili Olmayan Belirtiler

ÇÇAH. de, Uzun vadede krizle ilgili olmayan birçok belirti görülür. Bu belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişir ve ÇÇAH. nin kalıcı özelliklerindendir.[10]

Kesin olmamakla birlikte, bu belirtilerin hemiplejik ataklarla oluşturulduğu ya da daha kötüleştirildiği düşünülmektedir. Hastalar kalıcı motor hareketi (ataksi) ve bilişsel eksikliklerden muzdariptir.[1][5][6] Bu eksiklikler zamanla daha belirginleşir. Gelişimsel gecikmeler, toplumsal sorunlar yaşatabilir.[4] ÇÇAH. ye sahip birisinin bilişsel eksiklikler çekmemesi nadir görülür, fakat Japonya'da iki hastanın tüm ÇÇAH. tanı kriterlerine uyduğu ve bilişsel eksiklikler çekmediği belirlenmiştir.[11] ÇÇAH. nin ilerleyen bir hastalık olup olmadığı bilinmiyor, fakat sık atakların zararları neticesinde kalıcı işlev kaybına yol açtığından şüphelenilmektedir.[6] ABD.de belirlenen çocukların %100'ü bir şekilde zihinsel bozukluğa sahiptir. Bozukluklar genellikle hafiften orta dereceliye kadar nitelendirilir, ancak kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir.[1]

Epilepsi

ÇÇAH. hastalarının yaklaşık %50'si epilepsi hastasıdır. ÇÇAH.ye genellikle ve yanlışlıkla epilepsi tanısı konulması bu yüzdendir. Bu epileptik olaylar, sık tonik veya tonik-klonik aktivite gibi, bilincin alternatifleşmesiyle diğer nöbetlerden ayrılır. Epileptik nöbetler genellikle nadirdir, bununla birlikte yaş ile artmaktadır. Epileptik nöbetlerin nadirliği yüzünden, az sayıda EEG doğrulaması görülür.

Tanılama

1993'e kadar sadece 30 kişi bilimsel yazında yer almıştı.[5] Nadirliği ve karmaşıklığı sebebiyle ilk tanının yanlış konulması veya tanının belirtilerin belirmesinden birkaç ay sonra konulması olağandışı değildir.[6] Ortalama tanı süresi 36 aydır.[1] ÇÇAH. nin tanısı sadece enderliğinden değil, tanılayıcı testin olmaması nedeniyle zordur. Ancak bazı genel kabul görmüş kriterler bu bozukluğu betimler. Tanılama zorulukları nedeniyle, hastalığın toplumda görülme sıklığının küçümsenmesi olasılığı vardır.

Bazı tarifler ÇÇAH. yi tarif etmek için sıkça kullanılır. En önemli dört kriter: 18 aylık yaştan önce başlaması, vücudun bir veya iki tarafında geçici felç(hemipleji) oluşması, istemsiz göz hareketi(episodik monoküler nistagmus) gibi diğer özerk problemler, göz hizasında bozulma, koreoatetozis, sürekli kas kasılmaları (distoni)[1][5] Son olarak, hastalar zihinsel engeller, gelişimsel gecikmeler ve diğer nörolojik anormalliklerden muzdariptir.[6][8] 1993'te tüm belirtilerin uyku ile kesildiği belirlenmiştir. Tanı kriterleri de iki taraflı geçici felci içermek üzere genişletilmiştir.[8]

Son zamanlarda tanılama sürecini iyileştirmek için, ÇÇAH. nin erken taraması konusunda bazı kriterler önerilmiştir. Bu tarama kriterleri yaşamın ilk 6 ayında odaksal veya tek taraflı paroksismal distoni, bu belirtilerle birlikte ya da bağımsız zayıf geçici felç olanağını içerir. Paroksismal odaksal hareketler de göz önünde bulundurulmalıdır. Yaşamın ilk 3 ayında tek göz veya iki gözde birden görülecek belirtilere de dikkat edilmelidir.[1]

Nedenler Bilimi

ÇÇAH.nin nedeni bilinmemektedir.[6] Başlarda, ÇÇAH. hastalarının aile geçmişlerindeki migren tanıları nedeniyle karmaşık bir migren türü olduğu düşünülmüştü.[1] Bir epilepsi türü veya bir hareket bozukluğu olduğu da sanılmıştır.Önerilen nedenlerden bazıları: kanal bozukluğu, mitokondriyal işlev bozukluğu ve serebrovasküler fonksiyon bozukluğudur.[8] ÇÇAH.nin en yakın ilişkili olduğu bozukluk ailesel hemiplejik migrendir. Bunun sebebinin kalsiyum kanal alıcılarındaki bir genin mutasyonu olduğu keşfedilmiştir. ÇÇAH.nin benzer bir kanal bozukluğundan kaynaklandığı ÇÇAH.nin nedenlerine dair mevcut araştırmaların konusudur.[11] ATP1A2 mutasyonunu ile bir alaka bazı hastalarda görülmüştür. Ancak diğer hastalarda bunun kanıtına rastlanmamıştır. Diğer çalışmalarda ailesel hemiplejik migrene sebep olan mutasyonların ÇÇAH.ye neden olanlarla aynı genlerde bulunduğuna dair kanıtlar yeterli değildir.[7][12][13]

Çocukluk çağı alternan hemipleji çok nadir görüldüğünden, ÇÇAH.li birinin kardeşleri ve çocukları için yüksek bir risk görülmemiştir. Fakat otozomal dominant(baskın) olduğuna inanılmaktadır. Böylece ÇÇAH. sahibi bir insanın bu bozukluğu çocuklarına geçirmesi %50 gibi bir olasılığa sahiptir. ÇÇAH. şüpheli biçimde ilerleyici bir hastalıktır, çünkü bilişsel yeteneklerin zamanla zayıfladığı görülmektedir. Ancak ÇÇAH.nin ilerleyiş mekanizması bilinmediğinden, ilerleyici oluşu kesin biçimde belirlenemez. Öyle görünüyor ki: mitokondriyal bir bozukluğun yol açtığı genel hücre işlev bozukluğu buna sebeptir.[6] ÇÇAH.nin işleyişini konu alan çalışmalar kararsızdır.[1] Halen bu bozukluğu araştıran uzmanlar ÇÇAH.nin nedeninin mutasyona uğramış iyon kanalı olduğuna inanır. Bu da sebebi keşfetmeyi zorlaştırır, çünkü bozulmuş bir kanal farklı dokularda farklı şekillerde görünür. Hastalıkla en yakın ilişkili değişimin bu olması muhtemeldir, çünkü ailesel migren hastalığının sebebi de mutasyona uğramış iyon kanalıdır. ÇÇAH.ye yönelik mutasyon taşıdığı düşünülen az sayıdaki gen: sodyum kanalı protein mutasyonları, ATP pompa mutasyonları ve uyarıcı amino asit verici mutasyonlarına yönelik taranmıştır. Hiçbiri ÇÇAH. nin altta yatan nedenlerini kararlaştırmada başarılı olmamıştır.[]

Kapsamlı bir çalışma sonucunda ATP1A3 geninin ÇÇAH. nin genetik nedeni olduğu kanısına ulaşılmıştır.[2] Bu gen koromozom 19'un uzun kolunda yer alır. (19q13.31).

Tedavi ve Tahminler

Çocukluk çağı alternatifleşen hemiplejinin sonuçları, çeşitli tanı ve idare zorlukları nedeniyle, genellikle kötüdür. Uzun dönemde hemiplejik ataklar ve kalıcı hasarlar nedeniyle güçten düşürücüdür. Bilişsel, davranışsal, psikiyatrik sorunlar ve çeşitli motor bozukluklar ortaya çıkabilir. Hastalığın hayati tehlikeye sahip olduğu ya da umulan yaşam süresine etki ettiğine dair kanıt yoktur. Hastalığın göreli olarak yeni keşfedilmesi, hakkında geniş veri olmamasına sebeptir. Tam başarılı bir tedavi uygulaması ya da ilacı yoktur.[4] Tedavi için kullanılan, hemipleji ataklarını önlemek ve muamele etmek için birtakım ilaçlar vardır.

Yönetim Stratejileri

Hemiplejik saldırılar belirli tetikleyiciler tarafından oluşturulabilir. ÇAH. hastalığının yönetimi: tetikleyicilerden sakınmaya odaklıdır. Tetikleyiciler kişiden kişiye çok değişkenlik gösterse de bazıları birçok hastada yaygın olarak görülür. Sıcaklık değişiklikleri, suya maruz kalmak, parlak ışıklar, belirli yemekler, duygusal stres ve fiziksel aktivite bazı ortak tetikleyicilerdir. Tetikleyicilerden sakınmak yardımcı olsa da tüm hemiplejik nöbetlerden sakınılamaz. Çoğu atak tetiklenmeden oluşur.Ataklar ve diğer ilgili belirtiler uyku ile sonlandığından, bazı yatıştırıcılar hastaların uyumasında yardımcı olmak için kullanılabilir.[1][6]

Flunarizine

ÇAH. tedavisinde en çok kullanılan ilaç flunarizine(ticari olarak: Sibellum)'dir. Flunarizine bir kalsiyum kanalı tıkayıcı olarak çalışır. Kullanma sıklığına göre diğer ilaçlar: benzodiazepines, carbamazapine, barbiturates ve valproic asittir. Flunarizine saldırıların şiddetini azaltmak ve nöbetlerin sayısını düşürmek için kullanılır, atakları nadiren tamamen keser.[1] Atakları küçültmek vücuda zararı azaltabilir. Zihinsel ve fiziksel engellilik gibi uzun dönem etkileri de iyileştirebilir[4][11]

Flunarizine'in etkileri hakkında uzmanların kararlılığı değişkendir.[5][11] Bazı çalışmalar hemiplejik atakları süre, şiddet ve sıklık olarak azalttığını ortaya koymuştur.[11] Mümkün olan en iyi tedavi olarak düşünülse de ÇAH. hastalarına çok az faydası olduğu da söylenegelmiştir. Birçok hasta herhangi bir iyileşme görmeden yan etkilere maruz kalmıştır.[5]

Sodyum Oksibat

Utah Üniversitesi'nde yapılan son araştırma sodyum oksibat ya da Gama-Hidroksbusiritin tedavide etkilerini irdelemiştir.[14] Az sayıda hastada yapılan incelemede ikna edici sonuç alınamamıştır. Bazı başarılar elde edilse de diğer ilaçlara daha iyi yanıt verildiği görülmüştür. İlacın etkileri de zamanla azalmaktadır. Halihazırda, sodyum oksibat narkolepsi- katapleksi tedavisinde kullanılır. Daha önce de gıda takviyesi olarak kullanılmıştır. İlacın araştırma konusu olması narkolepsi- katapleksi ile ÇAH. arasında olası bir bağı sınamak içindir.[]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  • (İngilizce)
  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Sweney MT, Silver K, Gerard-Blanluet M; ve diğerleri. (Mart 2009). "Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome". Pediatrics. 123 (3). ss. e534-41. doi:10.1542/peds.2008-2027. PMID 19254988. 1 Mayıs 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Şubat 2014. 
  2. ^ a b 2.Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y; ve diğerleri. (2012). "De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood". Nat Genet. 44 (9). ss. 1030-4. doi:10.1038/ng.2358. PMC 3442240 $2. PMID 22842232.  Kaynak hatası: Geçersiz <ref> etiketi: "Heinzen2012" adı farklı içerikte birden fazla tanımlanmış (Bkz: )
  3. ^ Roswich H, Thiele H, Ohlenbusch A et al (2012). "Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study". Lancet Neurol. 11(9):764-73.doi: 10.1016/S1474-4422(12)70182-5. Epub 2012 Jul 30.
  4. ^ a b c d e f g h Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation. "What is AHC?". 10 Kasım 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 29 Kasım 2010. 
  5. ^ a b c d e f g h i j k l Silver K, Andermann F (Ocak 1993). "Alternating hemiplegia of childhood: a study of 10 patients and results of flunarizine treatment". Neurology. 43 (1). ss. 36-41. doi:10.1212/WNL.43.1_Part_1.36. PMID 8423908. 
  6. ^ a b c d e f g h i j k Neville BG, Ninan M (Ekim 2007). "The treatment and management of alternating hemiplegia of childhood". Dev Med Child Neurol. 49 (10). ss. 777-80. doi:10.1111/j.1469-8749.2007.00777.x. PMID 17880649. 
  7. ^ a b c d Saito Y, Inui T, Sakakibara T, Sugai K, Sakuma H, Sasaki M (Ağustos 2010). "Evolution of hemiplegic attacks and epileptic seizures in alternating hemiplegia of childhood". Epilepsy Res. 90 (3). ss. 248-58. doi:10.1016/j.eplepsyres.2010.05.013. PMID 20580529. 
  8. ^ a b c d Haffejee S, Santosh PJ (Ocak 2009). "Treatment of alternating hemiplegia of childhood with aripiprazole". Dev Med Child Neurol. 51 (1). ss. 74-7. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.03192.x. PMID 19087103. 
  9. ^ Mulas F, Smeyers P, Barbero P, Pitarch I, Velasco RP (2002). "Alternating hemiplegia in young babies". Rev Neurol (İspanyolca). 34 (2). ss. 157-62. PMID 11988911. 
  10. ^ Vigevano F, Andermann F, Aicardi J (1995). Alternating hemiplegia of childhood. New York: Raven Press. ss. 207-212. ISBN 0-7817-0163-5. 
  11. ^ a b c d e Sasaki M, Sakuragawa N, Osawa M (Ağustos 2001). "Long-term effect of flunarizine on patients with alternating hemiplegia of childhood in Japan". Brain Dev. 23 (5). ss. 303-5. doi:10.1016/S0387-7604(01)00229-7. PMID 11504600. 
  12. ^ Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A; ve diğerleri. (Ağustos 2004). "A novel mutation in the ATP1A2 gene causes alternating hemiplegia of childhood". J. Med. Genet. 41 (8). ss. 621-8. doi:10.1136/jmg.2003.017863. PMC 1735877 $2. PMID 15286158. 
  13. ^ Boileau S, Vuillaume I, Sablonnière B; ve diğerleri. (Kasım 2008). "Absence of T378N mutation of ATP1A2 gene in five patients with alternating hemiplegia of childhood". Dev Med Child Neurol. 50 (11). ss. 879-80. doi:10.1111/j.1469-8749.2007.00087.x. PMID 18811707. 
  14. ^ University of Utah School of Medicine. Pediatric Motor Disorders Research Program. "University of Utah AHC Sodium Oxybate Trial". 14 Mart 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Aralık 2010. 

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Otizm</span> Bilinçsel ve zihinsel rahatsızlık

Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Şizofreni</span> bir akıl hastalığı

Şizofreni, benzer belirtilere sahip birtakım ruhsal hastalıklardır.

Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Migren</span> Tekrarlayan orta-şiddetli baş ağrılarına neden olan bozukluk

Migren, nörolojik, sindirim sistemi ve otonom sinir sistemindeki değişikler ile beraber meydana gelen, aralıklı bir baş ağrısı bozukluğudur. Çoğunlukla otonom sinir sisteminde görülen orta şiddette ve şiddetli baş ağrısı ile karakterize kronik bir rahatsızlıktır. Kelimenin kendisi Yunanca ἡμικρανία (hemikrania), "başın bir tarafındaki ağrı" (ἡμι-, "yarım" ve κρανίον, "kafatası" ifadesinden türemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Gut</span>

Gut veya damla hastalığı,, ayırt edici özelliği tekrarlayan akut enflamatuvar artrit—kırmızı renkli, hassas, sıcak, eklem şişliği— olan bir tıbbi durumdur. En sık etkilenen bölge, ayak başparmağının tabanındaki tarak kemiği-parmak kemiği eklemidir. Bununla birlikte kireçlenme, böbrek taşı veya ürat nefropati şeklinde de var olabilir. Gutun sebebi kanda ürik asit düzeylerinin yükselmesidir. Ürik asit kristalleşir ve kristaller eklemlerde, tendonlarda ve çevre dokularda birikir.

<span class="mw-page-title-main">Parkinson hastalığı</span> beynin alt kısımlarındaki gri cevher çekirdeklerinin bozukluğuna bağlı bir sinir sistemi hastalığıdır

Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.

Porfiria, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere göre akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarıyla ya da nadiren her ikisiyle olur. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Panik atak</span> aniden başlayan yoğun korku ve endişe nöbeti

Panik atak; çarpıntı, terleme, titreme, nefes darlığı, uyuşma veya kötü bir şeyin olacağı hissiyle karakterize; aniden gelen yoğun korku dönemidir. Semptomların şiddeti dakikalar içinde yükselmektedir. Genellikle bir atak yaklaşık 30 dakika sürer, ancak bu süre saniyeler ila saatler arasında değişebilir. Atak sırasında kontrolünü kaybetme korkusu ve göğüs ağrısı da görülebilir. Panik ataklar kişiye fiziksel olarak herhangi bir zarar vermez.

<span class="mw-page-title-main">Epilepsi</span> beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluk

Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Multipl skleroz</span> MS hastalığı

Multiple skleroz, beyni ve omuriliği tutan özbağışıklık hastalığıdır. Kısaca MS olarak anılır.

<span class="mw-page-title-main">Amyotrofik lateral skleroz</span> Nöron Hastalığı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

<span class="mw-page-title-main">Hipoglisemi</span>

Hipoglisemi, kan şekerinin olması gerektiğinden daha düşük olması durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Baş ağrısı</span> rahatsızlık

Baş ağrısı, başta ve bazen de boyun veya sırtın üst kısmında gerçekleşen ağrı. Yaygın ağrı şikâyetlerinden biridir ve hemen hemen tüm insanlar değişik nedenlerle baş ağrısından muzdarip olurlar.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Diyabet</span> Kandaki glikoz seviyesinin aşırı artmasından kaynaklanan metabolik bozukluk

Diabet ya da Diabetes mellitus, sıklıkla yalnızca diabet ya da diyabet veya halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kandaki glukoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur. Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabetes Mellitus ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin cevabındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.

<span class="mw-page-title-main">İlkel refleksler</span>

İlkel refleksler, belirli uyaranlara yanıt olarak normal bebekler tarafından sergilenen ama nörolojik olarak sağlıklı olan yetişkinler tarafından gösterilmeyen, doğuştan gelen ve merkezi sinir sistemi kaynaklı istem dışı refleks davranışlarıdır. Çoğunlukla hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel refleksler, çocuk gelişimi sırasında frontal loblar tarafından inhibe edilerek engellenirler. Bu ilkel reflekslere, infantil refleksler veya bebeksi refleksler de denir.

Akut HIV enfeksiyonu ya da primer HIV enfeksiyonu, HIV enfeksiyonunun ikinci safhasıdır. Bu aşama, kuluçka devresinden sonra, gizlilik evresi ve AIDS oluşumu öncesindedir.

<span class="mw-page-title-main">Panik bozukluk</span> fiziksel semptomların eşlik ettiği beklenmedik ve tekrarlanan yoğun korku atakları ile karakterize olan anksiyete bozukluğu

Panik bozukluk, tekrarlanan beklenmedik panik ataklar ile karakterize bir anksiyete bozukluğudur. Panik ataklar çarpıntı, terleme, titreme, nefes darlığı, uyuşma veya korkunç bir şeyin olacağı hissini içeren ani yoğun korku dönemleridir. Semptomlar dakikalar içinde etkilerini artırır ve en yüksek derecelerine çıkarlar. Daha fazla atağın gelmesinden kaygı duyarak geçmişte atakların meydana geldiği yerlerden kaçınmayla sonuçlanacak endişeler olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Hepatit A</span> hepatit A virüsünün karaciğerde yol açtığı akut bulaşıcı hastalık

Hepatit A, hepatit A virüsünün (HAV) karaciğerde yol açtığı akut bir bulaşıcı hastalıktır. Çoğu vakada, özellikle küçüklerde çok az belirti verir ya da hiç vermez. Hastalığın bulaşması ile belirtilerin ortaya çıkması arasındaki süre iki ila altı haftadır. Hastalık belirti verdiğinde bu belirtiler tipik olarak sekiz hafta devam eder. Bu belirtiler arasında halsizlik, bulantı, kusma, ishal, sarılık, ateş ve karın ağrısı sayılabilir. Hastaların yaklaşık %10–15'inde hastalığın bulaşmasını izleyen altı ay içerisinde belirtilerin tekrarlandığı görülür. Akut karaciğer yetmezliği nadiren görülür ve daha çok yaşlılarda rastlanır.

Lakozamid, parsiyel nöbetlerin ve birincil jeneralize tonik-klonik nöbetlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Ağız yoluyla veya damar yoluyla kullanılır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.